Синдром тестикулярної фемінізації: лікування та профілактика

Синдром тестикулярної фемінізації - порівняно рідкісна вроджена патологія, яка супроводжується зниженням чутливості до чоловічих статевих гормонів. У більш важких випадках організм і зовсім стає нечутливим до впливу андрогенів. Симптоми подібної недуги можуть мати різний ступінь вираженості, та й лікування для пацієнтів підбирають індивідуально.

Звичайно, люди, які зіткнулися з подібним захворюванням, цікавляться додатковою інформацією. Що являє собою синдром тестикулярної фемінізації? Як лікувати хворобу і чи є дійсно ефективні способи терапії? Чому розвивається недуга? Які прогнози для пацієнтів? Відповіді на ці запитання шукають багато людей.

Синдром тестикулярної фемінізації - що це таке?

Для початку варто розібратися зі значенням терміну. Синдром тестикулярної фемінізації - це вроджене захворювання, яке обумовлене мутацією в статевій хромосомі. Недуг супроводжується втратою чутливості до андрогенів, причому ступінь зниження сприйнятливості до чоловічих статевих гормонів може бути різним - від цього і залежить вираженість симптомів.

Наприклад, при помірній резистентності до андрогенів зовні хлопчик розвивається цілком нормально. Проте в дорослому віці може виявитися, що чоловік безплідний, оскільки сперматозоїди його організмом просто не продукуються.

Зовсім по-іншому виглядає повна втрата чутливості до гормонів на тлі такої недуги, як синдром тестикулярної фемінізації. Каріотип людини залишається чоловічим. Проте хлопчики народжуються з так званим помилковим гермафродитизмом, при якому спостерігається формування зовнішніх статевих органів за жіночим типом з одночасною присутністю яєчок і нормальним рівнем тестостерону в крові. У період статевого дозрівання у таких хлопчиків, як правило, розвиваються жіночі статеві ознаки (наприклад, збільшуються молочні залози).

Синдром тестикулярної фемінізації - це порівняно рідкісна патологія. На 50-70 тисяч новонароджених припадає лише 1 дитина з подібною мутацією. Якщо ж розглядати випадки гермафродитизму, то приблизно в 15-20% пацієнтів причиною наявності нетипових статевих органів пов 'язано саме з СТФ. До речі, в медицині патологія фігурує під різними назвами - синдром нечутливості до андрогенів, синдром Морріса, чоловічий псевдогермафродитизм.

СТФ у представниць жіночої статі: чи можливо це?

Багато людей цікавляться питанням про те, чи можливий синдром тестикулярної фемінізації у жінок. Оскільки патологія пов 'язана з мутацією в Y-хромосомі, то можна точно сказати, що їй схильні лише особини чоловічої статі.

З іншого боку, люди, які страждають від подібної недуги, часто виглядають як жінки. Більше того, вони сприймають себе відповідно. Згідно зі статистикою, пацієнти з помилковим гермафродитизмом часто виглядають як привабливі, високі дівчата з худорлявою фігурою. Людям з подібним діагнозом навіть приписують деякі особливі риси характеру, включаючи логічний і точний розум, вміння швидкий зорієнтуватися в ситуації, енергійність, діловитість та інші "чоловічі" якості.

Ще один цікавий факт - багато жінок, які займаються спортом, мають чоловічий каріотип. Саме тому у професійних спортсменок беруть слину на аналіз ДНК - жінки (чи то пак, чоловіки) з синдромом Морріса не допускаються до змагань.

До речі, наявність такої патології приписують багатьом історичним особистостям, включаючи Жанну Д 'арк і знамениту королеву Англії Єлизавету Тюдор.

Основні причини розвитку патології

Як уже згадувалося, синдром Морріса (синдром тестикулярної фемінізації) є результатом дефекту гена AR. Подібна мутація позначається на рецепторах, які реагують на андрогенні гормони, в результаті чого вони просто стають нечутливими. Згідно з дослідженнями, синдром передається по Х-зчепленому рецесивному типу, причому носієм дефективних генів, як правило, є мати. З іншого боку, можлива і спонтанна мутація у дитини, зачатої двома цілком здоровими батьками, але подібні випадки реєструються набагато рідше.

У процесі ембріонального розвитку гонади (статеві залози) плоду формуються згідно з каріотипом - у дитини є повноцінні яєчки. Але через пошкодження гена тканини не чутливі (малочутливі) до тестостерону і дегідростерону, які відповідають за формування статевого члена, мошонки, уретри, простати. Водночас зберігається чутливість тканин до естроген, що і обумовлює подальший розвиток статевих органів за жіночим типом (за винятком матки, маточних труб і верхньої третини вологилища).

Повна форма синдрому і її особливості

Синдром тестикулярної фемінізації (Морріса) може супроводжуватися повною втратою чутливості рецепторів до тестостерону. У таких випадках народжується дитина з чоловічим генотипом (є Y-хромосома), чоловічими статевими залозами, але жіночими зовнішніми статевими органами.

У таких дітей відсутня мошонка і статевий член, а яєчки так і залишаються в черевній порожнині. Замість цього є вологолище і зовнішні статеві губи. Досить часто лікарі в таких випадках говорять про народження дівчинки. За допомогою пацієнти звертаються, як правило, в підлітковому віці зі скаргами на відсутність менструацій. До речі, у дитини вторинні статеві ознаки розвиваються за жіночим типом (відсутність мутацій голосу, зростання волосся, збільшення молочних залоз). При детальному обстеженні лікар визначає наявність чоловічих статевих гонад і певний набір хромосом.

Нерідко діагноз "синдром тестикулярної фемінізації" ставлять вже дорослим жінкам, які звертаються до фахівця з приводу аменореї і безпліддя.

Неповна форма синдрому Морріса і ступеня її розвитку

Синдром тестикулярної фемінізації у чоловіків може супроводжуватися лише частковим зниженням чутливості рецепторів до тестостерону. У таких випадках набір симптомів може бути більш різноманітним. У 1996 році була створена система класифікації, згідно з якою виділяють п 'ять основних форм даної патології.

• Перший ступінь, або чоловічий тип. Дитина має виражений чоловічий фенотип і розвивається без будь-яких виражених відхилень. Зрідка в підлітковому віці спостерігається збільшення молочних залоз і нехарактерні зміни голосу. Але у пацієнтів завжди спостерігається порушення сперматогенезу, результатом чого є безпліддя.
• Другий ступінь (переважно чоловічий тип). Розвиток відбувається за чоловічим типом, але з деякими відхиленнями. Наприклад, можливе формування мікропенісу і гіпоспадії (зсув зовнішнього отвору уретри). Нерідко пацієнти страждають від гінекомастії. Спостерігається і нерівномірне відкладення підшкірної жирової клітковини.
• Третій ступінь, або розвиток за амбівалентним типом. У пацієнтів спостерігається виражене зменшення статевого члена. Видозмінена і мошонка - часом за формою вона нагадує зовнішні статеві губи. Спостерігається зміщення уретри, а яєчки часто так і не опускаються в мошонку. Відзначаються і характерні жіночі ознаки - збільшення грудей, типова статура (широкий таз, вузькі плечі).
• Четвертий ступінь (переважний жіночий тип). Пацієнти з цієї групи мають жіночий фенотип. Яєчки залишаються в черевній порожнині. Розвиваються жіночі статеві органи, правда, з деякими відхиленнями. Наприклад, у дитини формується коротке "сліпе" вологолище, а клітор нерідко гіпертрофований і нагадує мікропеніс.
• П 'ятий ступінь, або жіночий тип. Ця форма недуги супроводжується формуванням усіх жіночим ознак - дитина народжується дівчинкою. Проте деякі відхилення є. Зокрема, у пацієнтів нерідко спостерігається збільшення клітора.

Саме такими симптомами супроводжується синдром тестикулярної фемінізації. Репродукція при подібній патології неможлива - організм пацієнта не виробляє чоловічі статеві клітини, а жіночі внутрішні органи відсутні або формуються не повністю.

Згідно зі статистикою, люди з подібним діагнозом часто страждають від пахових гриж, що пов 'язано з порушенням проходження яєчок по паховому каналу. Через зміщення зовнішнього отвору уретри підвищено ризик розвитку різних захворювань з боку сечовидільної системи (наприклад, пієлонефрити, уретрити, інші запальні недуги).

Діагностичні процедури

Діагностика такої недуги - процес тривалий. Він включає в себе безліч процедур:

• Для початку лікар збирає анамнез. У процесі опитування потрібно з 'ясувати, чи були у дитини якісь відхилення в розвитку після народження або в період статевого дозрівання. Аналізується і сімейний анамнез (чи мали місце подібні відхилення у родичів).
• Важливим етапом є і фізикальний огляд, під час якого фахівець може відзначити наявність відхилень у будові тіла і зовнішніх статевих органів, типі оволосіння тощо. Проводиться вимірювання росту і ваги пацієнта. Потрібні додаткові дослідження для виявлення супутніх захворювань.
• Надалі проводиться каріотипування - процедура, що дозволяє визначити кількість і якість хромосом, що, в свою чергу, дає можливість з 'ясувати стать пацієнта.
• За необхідності проводиться молекулярно-генетичне дослідження, під час якого з 'ясовують кількість і різновиди пошкоджених генів.
• Обов 'язковим є огляд у уролога - лікар вивчає будову і особливості зовнішніх статевих органів, пальпує простату тощо.
• На аналіз беруть кров для перевірки рівня гормонів.
• Інформативним є і ультразвукове обстеження. Така процедура дає можливість виявити аномалії в будові внутрішніх статевих органів, виявити яєчки, діагностувати супутні захворювання.
• Найбільш точну інформацію про будову внутрішніх органів можна отримати під час магнітно-резонансної або комп 'ютерної томографії.

Синдром тестикулярної фемінізації: лікування

Терапія в даному випадку безпосередньо залежить від віку пацієнта і ступеня нечутливості рецепторів до андрогенних гормонів. Обов 'язково призначається замісна гормональна терапія, яка дозволяє ліквідувати дефіцит андрогенів, допомогти формуванню правильних вторинних статевих ознак, усунути можливі аномалії в розвитку.

Варто розуміти, що вкрай важливим етапом є психотерапія - пацієнту необхідні постійні консультації у фахівця. Адже, згідно зі статистикою, помилковий гермафродитизм досить часто призводить до розвитку клінічної депресії. Якщо мутація діагностується випадково в дорослому віці (мова йде про повну несприйнятливість рецепторів до тестостерону), то лікар може прийняти рішення не повідомляти про цю жінку, яка живе повноцінним життям і ідентифікує себе як представницю прекрасної статі.

Коли необхідне хірургічне втручання?

Багато проблем можна вирішити за допомогою спеціальних процедур. Пацієнтам з жіночим фенотипом показано видалення яєчок. Така процедура необхідна, адже дозволяє запобігти розвитку гриж і подальшому розвитку чоловічих статевих ознак. Крім того, процедура є профілактикою раку яєчок.

Якщо розвиток організму відбувається за жіночим типом, то іноді необхідна пластика вологолища і зовнішніх статевих органів, що дає можливість жити статевим життям. Хірургічним шляхом можна усунути зміщення сечовоподібного каналу.

При розвитку пацієнта за чоловічим типом іноді необхідно вивести насіннєві протоки в мошонку. Оскільки багато чоловіків з подібним діагнозом страждають від гінекомастії, то нерідко проводяться пластичні операції грудей, які допомагають повернути тілу природні форми.

Прогнози для пацієнтів і можливі ускладнення

Синдром тестикулярної фемінізації (Морріса) не є прямою загрозою для життя. Організм цілком нормально функціонує навіть при повній нечутливості до андрогенних гормонів. Після медикаментозного та хірургічного втручання пацієнт може прожити повноцінне життя жінки, володіючи чоловічим каріотипом. Але існує загроза розвитку раку яєчок, які не опускаються в мошонку - в таких випадках необхідно вжити заходів. Для запобігання розвитку онкологічних захворювань проводитися хірургічне виведення насінників в мошонку (якщо у пацієнта чоловічий фенотип) або ж повне видалення залоз (при жіночому фенотипі).

Що стосується інших можливих ускладнень, що до їх переліку можна віднести неможливість статевих контактів (неправильне формування статевих органів), порушення сечовипускання (в процесі розвитку сечостатевої системи сечовоподібний канал зміщується). Пацієнти безплідні незалежно від фенотипу. Не варто забувати і про соціальні складнощі, адже далеко не кожній дитині і тим більше підлітку вдається зрозуміти особливості власного організму. Звичайно, проблеми статевої сфери, так само як і патології виділеної системи, можна усунути під час хірургічного втручання. Прогнози для пацієнтів сприятливі в будь-якому випадку.

Чи існують заходи профілактики?

На жаль, не існує засобів, здатних запобігти виникненню такої недуги. Але, оскільки синдром тестикулярної фемінізації є генетичною патологією, то ризик його розвитку можна виявити ще на етапі планування вагітності - майбутнім батькам потрібно скласти аналізи.

Що стосується пацієнтів з уже діагностованими порушеннями, то їм необхідна кваліфікована медична допомога, а також регулярні лікарські огляди, гормональна терапія.