Синдром XYY - це вроджена хромосомна патологія, яка властива тільки чоловікам. Вперше це захворювання було описано в 1962 році. Проводилося генетичне обстеження батька дитини з синдромом Дауна. В результаті у чоловіка була виявлена зайва хромосома Y. Таку патологію назвали синдромом Якобса. Зазвичай це ніяк не позначається на зовнішньому вигляду і самопочутті людини. У більшості випадків чоловіки навіть не підозрюють про свою особливість, і вона виявляється випадково при проведенні генетичного аналізу.
Причини
Цей синдром стосується хромосомних аномалій. Зазвичай чоловіки мають набір хромосом XY. Це вважається нормою. При даному синдромі у людини є ще одна чоловіча хромосома Y. З цієї причини таку патологію раніше називали синдромом надмужчини. Ця особливість відзначається приблизно у 1 хлопчика з 1000 дітей.
У батька такої дитини відбувається випадковий збій під час сперматогенезу. Утворюється сперматозоїд, який несе відразу дві Y-хромосоми. У цьому випадку при заплідненні яйцеклітини зароджується ембріон з синдромом XYY. Причини такого генетичного збою невідомі.
Симптоматика
Це хромосомне порушення ніяк не позначається на зовнішньому вигляду людини. Можна лише зазначити, що пацієнти зазвичай мають високий ріст. Такі хлопчики зазвичай швидко ростуть в дитинстві і виглядають вище своїх однолітків.
У частини чоловіків злегка порушена координація рухів, і вони виглядають дещо незграбними. Дітородна функція і потенція не порушені, але може відзначатися високий рівень тестостерону. У таких пацієнтів може бути підвищений ризик варикозу, утворення вугревого висипу і раннього облисіння.
Рівень інтелекту і психічний розвиток залишається в нормі. У колишні часи медики вважали, що такі чоловіки мають підвищену агресивність, гнівливість, невуживчивість і схильні до правопорушень. Однак в даний час ця точка зору спростована.
В цілому, пацієнти нічим не відрізняються від здорових людей. Однак психотерапевти відзначають, що частина чоловіків з цим синдромом мають такі психологічні особливості, як імпульсивність, інфантильність, дратівливість.
Діти з цим синдромом розвиваються нормально. Але у них можуть виникати труднощі в навчанні. Такій дитині насилу дається читання. У малюків може дещо запізнюватися розвиток мови. Нерідко такі діти гіперактивні і неуважні. Однак ці особливості легко піддаються корекції і в більшості випадків дитина може навчатися в звичайній школі.
Діагностика
Діагностика синдрому XYY проводиться методом каріотипування. У пацієнта беруть кров з вени і визначають хромосомний набір. Це найбільш достовірний спосіб підтвердження даної аномалії.
Однак чоловіки рідко проходять таку діагностику. Адже більшість таких пацієнтів не мають проблем зі здоров 'ям, пов' язаних з хромосомною патологією. Тому необхідність каріотипування виникає тільки при плануванні дітонародження або при наявності дитини з вродженими патологіями.
Терапія
Як уже згадувалося, цей синдром стосується хромосомних аномалій. Тому він не підлягає лікуванню. Адже змінити хромосомний набір людини неможливо. Крім цього, такі пацієнти зазвичай не мають серйозних відхилень у стані здоров 'я і часто навіть не знають свій каріотип.
Якщо у пацієнта відзначаються такі риси характеру, як надмірна імпульсивність, запальність, інфантильність, то йому необхідна психотерапевтична допомога. Іноді показано призначення седативних препаратів.
Як було сказано вище, частина дітей з синдромом XYY зазнають труднощів у навчанні і страждають гіперактивністю. У цьому випадку потрібна консультація дитячого психолога або психотерапевта. Може також знадобитися призначення ноотропних препаратів. Це прискорить уявні процеси і розвиток дитини. У складних випадках дітей переводять на спеціальне навчання.
Чи синдром передається у спадок
Синдром XYY не є спадковою патологією. Чоловік не може передати цю особливість своїй дитині. Однак було виявлено, що у батьків з подвоєною Y-хромосомою частіше народжуються діти з іншими генетичними аномаліями, наприклад, з синдромом Дауна. Тому при плануванні дітонародження і чоловікові, і жінці корисно пройти аналіз на визначення каріотипу. Якщо у майбутнього батька буде виявлена додаткова Y-хромосома, то може знадобитися консультація генетика. Також чоловікам з цим синдромом потрібно уважно ставитися до свого здоров 'я через підвищений ризик хвороб вен.