Синдром Холта-Орама. Синдром "рука-серце"

Синдром Холта - Орама - це тяжке захворювання з аутосомним типом спадкування, яке характеризується ураженням відразу декількох генів. Вони відповідають за анатомічну будову серця і скелета. Цю недугу називають синдромом "рука-серце".

Що це таке?

Це захворювання, яке передається у спадок, поєднує в собі варіюючі вади розвитку верхніх кінцівок і вроджені вади серця. Дуже важливо розпізнати хворобу на початку її розвитку. Для цього здійснюють проведення генетичних досліджень. Вони не тільки підтверджують діагноз, а й прогнозують ймовірність виникнення захворювання в майбутніх поколіннях.

Ультразвукове дослідження в період вагітності дає можливість своєчасно виявити порушення в розвитку скелета. При відповідності показань ознакам захворювання проводиться внутрішньоплідне сканування серця майбутньої дитини. Зазвичай синдром Холта - Орама визначається після народження малюка. Підозрілі дефекти в будові скелета ретельно обстежуються кардіологом, оскільки тяжкість захворювання залежить від серцевих проявів синдрому.

Вроджені дефекти захворювання

Характерні аномалії в будові передпліччя і пензля, які проявляються з одного боку або з обох відразу. Ступінь недорозвитку і деформації кінцівок буває різним: це наявність трьох фаланг на одному пальці або коли повністю відсутні великі пальці на руках. Найчастіше це буває з пальцями на лівій руці. Зустрічаються важкі випадки, коли спостерігається гіпоплазія променевої кістки або повна її відсутність. Набагато рідше відзначають: зрослися між собою пальці, деформацію грудини, недорозвиток ключиць і лопаток, викривлення хребта. Скелетні зміни не становлять загрози для життя людини. Але порушення функціональної здатності ураженого хворобою органу ускладнює життя.

Близько 85% пацієнтів страждають вродженими вадами серця: звуженням і відкритим протоком аорти, стенозом легеневої артерії, порушенням будови клапана. Часто зустрічається вроджений дефект міжпредсердної перегородки. Він буває різним за тяжкістю: від ледве різного до обширного вторинного дефекту, наслідком якого є серцева недостатність.

Аутосомно-домінантний тип спадкування

Для цього захворювання характерні:

• Регулярна передача недуги з одного покоління в інше.
• Якщо ген відрізняється високою проявлюваністю, захворювання не перескакує через покоління, а простежується у членів сім 'ї в кожному роду.
• Ген передається від батьків дітям. Виняток становлять випадки захворювання в сім 'ї через спонтанну мутацію гена, який згодом передається також від хворого предка до здорового нащадка.
• Частіше захворювання передається по одній батьківській лінії.
• Не всі в роду успадковують ген захворювання: у здорових членів сім 'ї народжуються нащадки без ознак прояву недуги.
• Якщо у дітей одна мати, а батьки різні, або навпаки, батько один, а матері різні, діти спільного батька можуть успадкувати хворобу.
• Аутосомно-домінантний тип спадкування не залежить від приналежності людини до певної статі. Чоловіки і жінки вражаються недугою однаково.

Міжпредсердна перегородка

Якщо спостерігається її дефект, розвивається вроджений порок серця, який може бути ізольованим або поєднуватися з іншими захворюваннями всередині серця. Дефект міжпредсердної перегородки розвивається тоді, коли утворюється відкрите сполучення між двома передсердями: лівим і правим. Якщо у хворого захворювання синдром Холта - Орама, у нього з 'являється задишка, шуми в серці, підвищується стомлюваність і відставання у фізичному розвитку, спостерігається блідість шкіри і часті респіраторні захворювання. Вроджена вада серця, обумовлена такою патологією, спостерігається приблизно у 5-15% хворих, причому у жінок зустрічається в два рази частіше, ніж у чоловіків.

Справа в тому, що плід, перебуваючи в утробі матері, має в міжпредсердній перегородці відкритий отвір овальної форми. Воно забезпечує нормальне кровообіг. Після того як дитина народиться, отвір у більшості новонароджених закривається. Хоча бувають випадки, коли цього не відбувається. Але скидання крові через цей отвір таке незначне, що людина не відчуває аномалії і не підозрює навіть, що вона у неї є. Він живе спокійно до самої старості. Такі спадкові аномалії, як дефект міжпредсердної перегородки, можуть бути різних розмірів, форми і зустрічаються в різних її відділах.

Міжпредсердні дефекти. Типи

• Аномалія первинної частини перегородки є різновидом неправильного розвитку подушечок і локалізується в нижній частині її третини поруч з трикулярними клапанами. Вони, в свою чергу, можуть деформуватися і не справлятися з виконанням призначеної функції. Бувають випадки, коли з їх допомогою утворюється спільний з передсердно-шлунковою перегородкою клапан.
• У міжпредсердної перегородки буває дефект її вторинної частини, який спостерігається вгорі або в області ямки овальної. У цьому випадку кров у праве передсердя надходить з лівого. Часто ці дефекти називають вторинними і виникають вони при наявності нестачі тканини перегородки. Але при цьому зберігається функціональна та анатомічна прохідність дефекту.

Симптоми міжпредсердних дефектів

• Синдром Холта - Орама безпосередньо пов 'язаний з віком хворого, розміром дефекту перегородки, величиною опору легеневих судин. Багато пацієнтів з цим пороком виглядають абсолютно здоровими і не пред 'являють скарг. Справа в тому, що кров може скидатися зліва направо через надмірне фізичне навантаження або стомлюваність, а не через дефект. У більшості випадків шум у серці не прослуховується. Це іноді трапляється і при значному дефекті міжпредсердної перегородки.
• Ця аномалія часто стає причиною пролапсу мітрального клапана. У пацієнтів з таким захворюванням добре прослуховується шум або клік.
• Якщо розміри дефекту дуже великі, у людини з 'являється тахікардія, задишка, серцевий горб, коли межі органу розширені в правий бік. Можна легко, за допомогою пальців, визначити пульсацію артерії легеневої.
• Вторинний дефект міжпредсердної перегородки в рідкісних випадках може бути причиною серцевої недостатності. Це спостерігається у 3-5% пацієнтів, переважно у дітей до одного року. Якщо не зробити операцію, ризик летального результату великий.

Міжпредсердні дефекти. Причини

Аномалії відбуваються тоді, коли недорозвинені первинна або вторинна перегородки і зндокардіальні валики в період ембріонального розвитку.

• Виникнення дефекту пов 'язане з генетичними, фізичними, екологічними та інфекційними факторами.
• Аномальний розвиток перегородки дитини в утробі матері має великий ступінь ризику в сім 'ях, чиї родичі хворі вродженим пороком серця.
• Захворювання вірусного характеру вагітної жінки можуть стати причиною дефекту міжпредсердної перегородки. Це краснуха, герпес, вітряна віспа, сифіліс.
• Лікарські препарати та алкоголь під час вагітності.
• Шкідливі речовини на виробництві, радіаційне опромінення.
• Ускладнення через токсикози, в результаті яких виношування дитини ставиться під загрозу.

Дефекти міжпредсердної перегородки. Класифікація

У період від третього до восьмого тижнів вагітності в утробі матері закладається серце плоду. Якщо утворюється неповна перегородка між правою і лівою половинками серця, це призводить до того, що виникають дефекти міжпредсердної перегородки, які розрізняють за розмірами, кількістю і місцем розташування отворів. Класифікація вроджених вад серця така:

• Первинні дефекти характеризуються значними розмірами: від трьох до п 'яти сантиметрів. Місцем його локалізації є нижня частина перегородки, яка розташовується вище передсердно-шлункових клапанів, якраз над ними. У них немає нижнього краю.
• Вторинні дефекти утворюються в результаті недорозвитку перегородки вторинної. Вони невеликих розмірів і знаходяться в центральній її частині або в районі гирла вен порожніх. Буває, що дефекти перегородки і аномальне впадіння в праве передсердя легеневих вен поєднуються. У цьому випадку міжпредсердна перегородка зберігається в нижній частині.
• Спостерігаються випадки, коли вторинний і первинний дефекти присутні одночасно.
• Міжпредсердна перегородка може взагалі відсутня. Це призводить до утворення спільного, єдиного передсердя, яке називають трьох камерним серцем.

Вроджена вада серця. Діагностика

Якщо у новонародженого підозрюється це захворювання, необхідний терміновий виклик кардіолога. Спеціаліст розглядає симптоми захворювання, оцінює характер пульсу і тиску, стан усіх органів і систем. Після огляду немовляти проводиться електрокардіограма, ультразвукове дослідження, фонокардіограма, рентген серця. У разі важкої форми захворювання діагностика вроджених вад доповнюється ще одним обстеженням - катетеризацією серця, коли в його порожнину вводять зонд.

Дуже часто батьки малюка обурюються, що лікар не виявив це небезпечне захворювання, коли майбутня мати весь термін вагітності спостерігалася у нього. Причиною вродженого пороку серця може бути:

• Низький рівень професіоналізму лікаря.
• Вроджені захворювання не завжди вдається вчасно діагностувати через особливість будови серця і судин плоду.
• Недосконалість медичного обладнання.

Причини вроджених вад серця

Вроджені вади серця у новонароджених є наслідком анатомічних дефектів серця, його клапанів і судин, які можуть виникати ще в утробі матері. Спочатку вони можуть бути непомітними, а можуть турбувати дитину відразу після її народження. Вади серця - це найпоширеніші вроджені вади у новонароджених і становлять близько 30%. Вони є найбільш частою причиною смерті. Причини розвитку дефекту міжпредсердної перегородки:

• Перенесені під час вагітності вірусні захворювання, такі як краснуха, кір та інші.
• Генетична мутація, викликана вживанням майбутньою матір 'ю наркотиків, алкоголю, нікотину.
• Різні відхилення хромосомних наборів батьків.
• Опромінення радіацією, що іонізує.
• Дефіцит мікроелементів і вітамінів у раціоні живлення вагітної жінки.
• Впливу лікарських препаратів на плід.

Симптоми вродженого пороку серця

Народжені з таким захворюванням малюки відрізняються. У них шкірні покриви, губи, вушні мушлі мають синюватий або блакитний колір. Іноді навпаки, шкіра малюка зблідне, а ніжки стають холодними. Це називається білим пороком новонароджених. Бувають випадки, коли при вислуховуванні фахівець чітко чує шуми в серці.

Дуже часто вроджене захворювання органу непомітно відразу ж після появи малюка на світ. Протягом 10 років дитина виглядатиме абсолютно здоровою. Але, потім хвороба почне проявлятися у вигляді поблідання або посиніння шкіри. Стануть помітними відхилення у фізичному розвитку, з 'явиться задишка.