Синдром Франческетті являє собою аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується деформаціями фасційно-лицьової області. Вперше він був описаний у 1900 році англійським офтальмологом Трічером Коллінзом.
Характеристика патології
Захворювання характеризується наявністю у хворого численних особових уродств. Оскільки патологія розвивається в період внутрішньоутробного розвитку, відразу після народження можна встановити синдром Тричера Коллінза-Франческетті.
Це захворювання має свої прояви і практично повністю відрізає дитину від соціуму, роблячи її життя ще важчим і болючішим. Порушення розвитку кісткової тканини і окостеніння викликають сильну асиметрію обличчя, через яку слуховий і зоровий апарати набувають незмінні структурні патології.
Синдром Франческетті - рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 з 50000 новонароджених. Поки медицині непідвладний контроль генетичних мутацій, тому при наявності в роду будь-яких патологій, необхідно обов 'язково відвідувати генетика, який допоможе прорахувати ймовірність розвитку у майбутньої дитини будь-яких генетичних відхилень.
Причини виникнення патології
Розвиток захворювання пов 'язують з порушеннями внутрішньоутробного розвитку в період 6-7 тижня. Порушення локалізуються в ембріональному елементі першої жаберної дуги.
Синдром Франческетті може мати різну ступінь вираженості симптомів: від непомітних до сильно виражених патологій розвитку черепа. Синдром успадковується за аутосомно-домінантною ознакою і має високий відсоток прояву подібних фенотипічних патологій у дітей.
Ознаки наявності синдрому
Зовні синдром проявляється косими очними щелями, зовнішні куточки яких опущені, іноді спостерігається колобома століття (відсутність частини нижнього або верхнього століття), вроджена катаракта, мікрофтальм, парез м 'язів, відповідальних за рух ока.
У щелепно-лицьовій системі спостерігається недорозвинення виличної кістки, верхньо- і нижньощелюстної. В результаті чого асиметрія обличчя значна, іноді у хворих присутня вовча паща, можливе виштовхування мови, що сприяє перегородженню ротоглотки і викликає захворювання дихальних шляхів.
Зуби часто недорозвинені, широко поставлені, є проблеми з прикусом. Гіпоплазія нижньої частини особи надає їй пташиного вигляду. У рідкісних випадках спостерігаються ураження великих кровоносних стовбурів, серця, відставання в розвитку, внутрішня гідроцефалія.
Синдром Франческетті може диференціюватися з дисплазею Гольденхаара. Для цієї патології характерне збільшення числа грудних або поперекових хребців, шийний синостоз, тугоухість, патології будови слухового проходу, роздвоєна мова, розщеплення неба.
Легкий ступінь синдрому практично не має структурних змін лицьового відділу, при середній тяжкості - перелічена симптоматика виражається вибірково. Важкий ступінь синдрому характеризується повною відсутністю виділених рис обличчя у дитини. За статистичними даними, синдром середньої тяжкості проявляється найчастіше, але в більшості випадків усунути дефекти вдається за допомогою пластичної хірургії.
Синдром Франческетті: лікування
Для лікування пацієнтів необхідний міждисциплінарний медичний підхід. Основною проблемою є порушення прохідності дихальних шляхів, ковтання, зору і слуху. У деяких випадках може знадобитися трахеостомія - операція з розсічення передньої стінки трахеї.
Через гастростому (утворене соустя) здійснюється харчування та дихання пацієнта. Поліпшити зовнішність можна за допомогою пластичної операції, але виконується вона за бажанням і тільки після досягнення певного віку.
Хірургічна зміна зовнішності вимагає поступовості та ступеневого лікування. Дефекти можуть усуватися за кілька років, і навіть десятиліття. У деяких випадках неможливо повне виправлення деформацій особи, тому лікарі шляхом хірургічного втручання можуть лише незначно знизити прояв симптомів і поліпшити якість життя хворого.
Спроби відновити слух шляхом хірургічного втручання (для виправлення структури слухових кісточок) не мали на хворих позитивного ефекту, тому краще для цієї мети використовувати слухові апарати, підібрані з урахуванням індивідуальних патологій будови внутрішнього і середнього вуха.
Синдром Франческетті: фото хворих
На фото видно, що люди з синдромом Трічера Коллінза ведуть не менш активне життя, ніж здорові люди. Вони вчаться сприймати себе, любити своє обличчя, прагнуть допомогти таким же дітям, які не мають бажання полонцінно жити і бояться вийти на вулицю через глузування інших дітей.
Навіть у абсолютно здорових батьків може з 'явитися дитина з генетичною патологією.
На фото до і після пластичної операції у дівчинки видно значну різницю. Тому не варто впадати у відчай і завчасно складати руки. Завжди можна знайти спосіб поліпшити свою зовнішність.