Існує багато вад розвитку, що формуються внутрішньоутробно. Вони можуть зачіпати будь-які органи і системи. Найбільш небезпечними вважаються вади серця, легенів, травної системи, нирок і головного мозку. Деякі з них є несумісними з життям. Інші піддаються хірургічному лікуванню. Одним з найскладніших вад розвитку вважається пентада Кантрелла. Це захворювання характеризується низкою порушень відразу декількох органів. У деяких випадках можна зустріти неповну пентаду Кантрелла. Незважаючи на тяжкість пороку, іноді лікарі здатні впоратися із захворюванням і відновити життєво важливі функції організму.
Пентада Кантрелла - що це за патологія?
Ця патологія належить до вроджених вад серця та інших органів. Виходячи з назви, пентада Кантрелла включає в себе 5 дефектів. Серед них найнебезпечнішим є порушення серцево-судинної системи, яке веде за собою зміни гемодинаміки. Також цей порок передбачає страшний косметичний дефект. Розпізнати його можна відразу при народженні малюка, оскільки серце у таких новонароджених "випирає назовні". Синдром Кантрелла не завжди складається з 5 дефектів. Буває, що 1 або 2 порушення відсутні (зошит, тріада). Крім вад серця, захворювання включає ще один важкий симптом - омфалоцеле. Також спостерігаються зміни з боку передньої черевної і грудної стінки, дефект діафрагми.
Пентада Кантрелла: причини захворювання
Важливо знати, що захворювання формується в другому триместрі вагітності. У цей період відбувається закладка всіх життєво важливих органів і систем. Як відомо, на 14-18 тижнях вагітності формується мезодерма. Під впливом несприятливих факторів навколишнього середовища і різних інфекцій матері в цей період можуть відбуватися деякі порушення ембріогенезу. Одним з таких відхилень може стати пентада Кантрелла. Точну причину захворювання встановити не вдалося. Проте цей порок пов 'язують з хромосомними аномаліями. Серед них трисомія 18 і 13, синдром Шерешевського-Тернера, Х-зчеплені патології. Відомо, що даний порок зустрічається досить рідко. Частота його появи становить 3-5 новонароджених на мільйон. У світі описано менше 100 випадків. Захворювання частіше вражає хлопчиків.
Незважаючи на те що з 'ясувати основну причину патології поки не вдалося, необхідно знати про фактори ризику, що ведуть до різних порушень внутрішньоутробного розвитку. Серед них:
- Вплив шкідливих і отруйних речовин (солі важких металів, наркотичні та хімічні сполуки).
- Радіоактивне опромінення.
- Фізичні дії (травми).
- Стресові ситуації.
- Куріння та алкогольні напої.
Механізм гемодинамічних порушень
У зв 'язку з тим що при пентаді Кантрелла можуть спостерігатися різні вади серця, гемодинамічні порушення при цьому відрізняються один від одного. Найчастіше це захворювання супроводжується дефектом міжшлункової перегородки. Розвиток гемодинамічних порушень залежить від величини пороку. При значних дефектах відбувається велике скидання крові в мале коло, тим самим призводячи до легеневої гіпертензії. При цьому лівий шлуночок відчуває перевантаження і компенсаторно гіпертрофується. В результаті спостерігається збільшення як ПЖ, так і ЛЖ.
Рідше зустрічається дефект міжпредсердної перегородки. Гемодинамічні порушення при ньому також залежать від розміру пороку. При великому сполученні між передсердями скидання крові в правий відділ значно збільшується, призводячи до гіпертрофії і дилатації ПП. У лівому передсерді спостерігається перевантаження.
Основні прояви пентади Кантрелла
Як відомо, класичний синдром Кантрелла включає в себе 5 дефектів. Серед них виділяють такі порушення:
- Омфалоцеле плода. По-іншому його називають верхньо-пупочним дефектом черевної стінки. Це порушення характеризується тим, що внутрішні органи, які в нормі перебувають у животі, збираються в пуповинний грижовий мішок і виходять назовні.
- Дефект грудної стінки. Найчастіше він характеризується відсутністю або роздвоєнням мечевидного відростка. В результаті цього серце теж переміщається вперед.
- Відсутність частини перикарда, яка повинна примикати до діафрагми.
- Аномалії розвитку серця. Практично у всіх випадках спостерігається ектопія - неправильне розташування органу. При цьому дефекті серце може перебувати в черевній порожнині або шиї. Крім ектопії, спостерігаються також різні вади. Крім ДМЖП і ДМПП, зустрічається атрезія трикуспідального клапана, легеневої артерії. У рідкісних випадках можлива повна відсутність камери серця.
- Діафрагмальна грижа.
Крім того що синдром Кантрелла може бути неповним, спостерігається також і його поєднання з іншими аномаліями. Найчастіше це патології ЦНС (мозкові грижі, гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (патології жовчного міхура і селезінки), відсутність пальців або кінцівки.
Клінічна картина захворювання
Симптоми захворювання стають помітні з моменту народження дитини. В першу чергу дає про себе знати значний косметичний дефект, при якому серце і органи черевної порожнини "випирають" назовні. Крім цього, в перші години життя приєднуються і більш страшні симптоми. Через вроджені вади серця новонароджений отримує мало кисню. В результаті у нього спостерігається задишка, ціаноз, втягнення міжреберних проміжків і нижньої частини грудини. Найчастіше таких новонароджених необхідно підключити до апарату штучної вентиляції легенів. Щоб запідозрити дане захворювання, треба з 'ясувати, де знаходиться серце, щоб підтвердити одну з головних ознак - ектопію органу.
У чому полягає діагностика пентади Кантрелла?
Діагностика синдрому Кантрелла ґрунтується в першу чергу на зовнішньому огляді новонародженого. Спочатку лікар дивиться на наявність омфалоцелі - дефекту черевної і грудної стінок, а після цього визначає, де розташоване серце. При підтвердженні ектопії, розладі дихальних і гемодинамічних показників, діагноз є практично достовірним. Щоб визначити наявність вад серця, виконується аускультація та ехокардіоскопія. УЗД органів черевної порожнини проводити недоцільно, оскільки насамперед необхідно усунути дефекти.
Лікування пентади Кантрелла
Незважаючи на те що пентада Кантрелла - це поєднаний і страшний порок, в деяких випадках з ним можна впоратися. Це стосується пацієнтів, у яких гемодинамічні порушення сумісні з життям. Основне лікування пороку - це хірургічне втручання. Операція складається з декількох етапів і вважається однією з найскладніших. Розріз виконується по серединній лінії грудної і черевної стінки. Одночасно хірурги повинні провести корекцію серцевих вад і вправлення органів травлення. Ектопія серця зазвичай залишається. У деяких випадках операції з приводу невеликих ДМЖП і ДМПП відкладають на більш відповідний вік (до 3 років).
Профілактика пороку розвитку
Основним методом профілактики є перинатальна діагностика. Зазвичай діагноз пентада Кантрелла біля плоду можна поставити вже на 20-24 тижні розвитку. Найчастіше такий висновок є приводом до переривання вагітності. До первинної профілактики належить:
- Уникнути шкідливих впливів.
- Ведення здорового способу життя.
- Уникнення стресових ситуацій, особливо в першій половині вагітності.
Прогноз при цьому захворюванні неоднозначний, оскільки він залежить від ступеня ураження серця. У деяких випадках лікарям вдається врятувати життя дитини. Проте таким дітям необхідний постійний догляд і спостереження фахівців.