Гемохроматоз печінки: причини, симптоми, діагностика та лікування

Гемохроматоз печінки: причини, симптоми, діагностика та лікування

У будь-якому організмі залізо, як і багато інших мікроелементів, займає значуще місце. Але через надлишок цієї речовини в тілі вона має абсолютно протилежний вплив на здоров 'я. Стан, при якому кількість заліза в організмі істотно перевищує належну норму, іменується гемохроматозом печінки.

Опис патології

Що собою являє це захворювання? Гемохроматозом печінки називається генетичний рецесивний патологічний стан, який характеризується надмірним всмоктуванням і відкладенням заліза в печінці та інших органах. Це спадкове захворювання, яке може призвести до розвитку таких супутніх проблем, як цироз, ендокринні збої, гіперпігментація шкіри. Незважаючи на системну патологічну анатомію при гемохроматозі печінки, найбільше від змін, що відбуваються в організмі, страждає саме цей орган.


Ризики та можливі наслідки

На тлі цього захворювання може розвинутися цукровий діабет, виникнути сильні болі в суглобах, стан в цілому значно погіршується. Надлишок заліза пов 'язаний з надмірним всмоктуванням у травному тракті. Через якийсь час мікроелемент накопичується в інших тканинах, викликаючи перевантаження. Ознаками цього стану першим ділом виступають болі в суглобах, загальна слабкість, ненормальна зміна відтінку шкіри, різні порушення сексуальних функцій, серцева недостатність і травмування самої печінки. У деяких випадках все це призводить до прояву проблем зі щитовидною залозою і навіть до раку. Раннє виявлення причин і лікування гемохроматозу печінки дозволяє запобігти розвитку всіляких ускладнень.

До речі, назва цієї патології не є єдиною. Багато медиків називають це захворювання також пігментним цирозом, бронзовим діабетом і сидерофілією. У науковій літературі часто гемохроматоз печінки називають синдромом Труазьє-Ано-Шоффара.

Поширеність

Найчастіше бронзовий діабет виявляється саме спадковою хворобою. Так що, якщо будь-хто з ваших родичів зіткнувся з цим захворюванням або на одному з обстежень у вашій родині був виявлений мутуючий ген, є сенс в тому, щоб пройти перевірку. У багатьох людей гемохроматоз можна з легкістю виявити за допомогою простого аналізу крові або особливого тестування. До речі, мутуючий ген, який є причиною розвитку захворювання, рецесивний, а це означає, що для появи клінічної патології наявність його має бути в обох батьків.

Остання статистична інформація свідчить про те, що в США приблизно мільйон людей схильні до цього захворювання. З них всього 150 тисяч осіб мають підтверджений діагноз. В результаті можна сказати, що ризик розвитку гемохроматозу печінки становить лише 0,33%. До слова, наразі приблизно 10% населення планети мають у своєму ДНК патологічні гени. Найчастіше захворювання зустрічається у представників світлої раси. А більш схильні йому виявилися представники сильної статі: у них захворювання розвивається приблизно в 10 разів частіше.

Причини гемохроматозу печінки

Найпоширенішою передумовою до захворювання є саме спадковість. Патологічний ген перестає контролювати обмін заліза в організмі і передається дітям від батьків. Але крім цього, слід сказати про ще кілька причин гемохроматозу печінки, які набагато рідше провокує розвиток хвороби.

  • Інфекційні форми гепатиту В і С хронічного характеру.
  • Стеатогепатит неалкогольного виду, який призводить до виникнення жиру в печінці.
  • Відмова від роботи протоки підшлункової залози.
  • Всілякі злоякісні утворення, з яких найчастіше проявляється рак і лейкоз.
  • Оперативне втручання при цирозі теж здатне призвести до порушень нормального метаболізму. Найчастіше такі маніпуляції виробляються для відновлення кровообігу в головній судині печінки при запущеній формі захворювання.

За рахунок особливостей патології, найчастіше вона зустрічається в сім 'ї. Але все ж починати діагностику гемохроматозу печінки слід саме з визначення причини, яка призвела до зародження хвороби. Якщо ж виною патологічному стану зовсім не мутуючий ген, лікування необхідно почати з ліквідації фактора, що провокує збої в метаболізмі заліза.


Різновиди

Сьогодні відомо лише два види бронзового діабету, що трохи відрізняються між собою:

  1. Первинний гемохроматоз печінки, який являє собою патологію, що передається у спадок у вигляді мутуючого гена. А за рахунок того, що саме він контролює обмінні процеси заліза в організмі, надалі проявляються всілякі порушення.
  2. Неонатальний гемохроматоз печінки - досить-таки рідкісне захворювання, що виникає у немовлят практично відразу після народження. Цієї патології властиве швидке прогресування. Можливі причини такого явища поки ще не виявлені.

Форми клінічної картини

Існує також кілька різних стадій гемохроматозу печінки.

  • Перша - характеризується допустимою кількістю заліза в організмі, незважаючи на порушення обмінних процесів.
  • Друга - надлишок мікроелемента в такому випадку поки ще не призводить до виразних проявів симптоматики захворювання.
  • Третя - характеризується чіткою клінічною картиною, властивою цьому захворюванню.

Будь-який прогноз без подальшого лікування - одна з найбільш несприятливих ситуацій для будь-якого пацієнта. У такому випадку хворий, швидше за все, навряд чи проживе більше 5 років з моменту постановки діагнозу. Зазвичай причиною загибелі стає гостра недостатність самої печінки, нирок або навіть серця.

За відсутності належної терапії у пацієнта цілком ймовірне навіть виникнення кровотечі в травному тракті. Літні люди, які зіткнулися з таким діагнозом, більшою мірою схильні до утворення раку печінки.

Симптоматика

Всілякі ознаки гемохроматозу печінки більшою або меншою мірою виражені, залежно від стадії хвороби. Чим більше часу проходить з моменту захворювання, тим більш виразною стає клінічна картина. Основні симптоми гемохроматозу печінки, як правило, більш помітні саме на третій стадії:

  • Відчутна слабкість і помітна стомлюваність.
  • Постійний низький артеріальний тиск.
  • Швидка втрата маси тіла.
  • Гіперпігментація, яка полягає в сильному потемненні шкіри, слизових і очних склер. Ця ознака проявляється в 70% всіх випадків захворювання.
  • Розвиток цукрового діабету.
  • Набряк і біль у суглобах, через що рухи поступово стають скутими або навіть обмеженими.
  • Повна відсутність або повільне зниження сексуальних функцій.
  • Розвиток різних хвороб: особливо часто ниркова, серцева, печінкова недостатність і цироз.

З огляду на те що гемохроматоз може провокувати велику кількість інших патологій, можна говорити і про ймовірність прояву вторинних ознак хвороби.

Постановка діагнозу

Для того щоб переконатися в наявності у пацієнта саме цього захворювання, необхідно провести ретельну всебічну діагностику. Встановити такий діагноз можна на підставі певних обстежень:


  • Діагностика гемохроматозу печінки повинна починатися зі збору та аналізів анамнезу хворого. Найбільш важливий період виникнення першої симптоматики.
  • Необхідний також збір і аналіз анамнезу найближчих родичів для виявлення ймовірності розвитку спадкового гемохроматозу печінки.
  • Здійснення генетичного обстеження заради виявлення мутуючого гена.
  • Дослідження параметрів метаболізму в організмі, яке дає загальні відомості про кількість заліза.
  • Пункційна біопсія печінки для виявлення надлишку мікроелементів.

Найчастіше пацієнту також потрібна консультація інших фахівців, оскільки бронзовий діабет провокує розвиток безлічі супутніх захворювань. Спочатку людина, яка запідозрила виникнення цієї хвороби, повинна вдатися до послуг гепатолога або гастроентеролога - ці лікарі вирішать необхідність подальшого обстеження і консультацій з іншими медиками.

Лікування гемохроматозу печінки

З огляду на те що ця патологія є генетичною, по-справжньому ефективних способів терапії не існує. Лікування націлене на захист внутрішніх систем від травмування, а також очищення всього організму від згубних токсинів. На якість і тривалість життя пацієнта з таким діагнозом істотно впливає харчування хворого і його звички.

Методи терапії

Терапія при цьому захворюванні спрямована насамперед на припинення процесу накопичення заліза в організмі, а також виведення його. Крім того, дуже важливо підтримувати повноцінну функціональність всіх систем, не допускаючи розвитку ускладнень.

  • Дотримання спеціальної дієти, яка спрямована на зменшення кількості їжі з високим вмістом заліза і білків.
  • Прийом лікарських засобів, необхідних для примусового пов 'язування надлишкових мікроелементів для подальшого їх виведення з організму.
  • Кровопускання, при якому випускається приблизно 0,5 літра рідини з поверхневих судин для поліпшення загального стану організму. Завдяки цій процедурі суттєво знижуються прояви пігментації.
  • Симптоматичне лікування, необхідне для запобігання сильним наслідкам патології та підтримання тіла в тому стані, який був йому властивий на момент постановки діагнозу.

Лікування проводиться виключно в стаціонарі, в тому числі і багато процедур, наприклад кровопускання. А ось прийом призначених медикаментів і дотримання певного раціону пацієнт контролює самостійно.

Дієта

Дотримання спеціального меню при лікуванні гемохроматозу печінки - обов 'язкова умова оздоровлення. Ця методика спрямована в першу чергу на скорочення кількості в раціоні продуктів, що містять залізо. Пацієнти з підтвердженим діагнозом повинні дотримуватися декількох правил, що стосуються харчування:


  • В першу чергу хворому слід відмовитися від вживання всіляких спиртних напоїв. Адже алкоголь сприяє тому, що травний тракт всмоктує більшу кількість заліза. До того ж спирт є токсичним і відправляє весь організм.
  • Необхідно відмовитися від сигарет, а також уникати пасивного куріння, оскільки через це порушується метаболізм, а це ускладнює перебіг терапії.
  • Слід також скоротити кількість в меню борошняних виробів. Дуже важливо насамперед відмовитися від чорних різновидів хліба.
  • Необхідно перестати вживати делікатеси, зроблені з тварин нирок і печінки.
  • Потрібно скоротити в своєму раціоні продукти, що містять велику кількість вітаміну С. Цей елемент теж сприяє підвищеному всмоктуванню заліза.
  • Дуже важливо виключити з меню морепродукти, з яких найнебезпечнішими для пацієнтів з діагнозом "" гемохроматоз "" вважаються омари, водорості, креветки і краби.
  • А ось вживання кави і міцного чаю чорних сортів потрібно, навпаки, активізувати. Адже ці напої включають до свого складу танини, які вдало уповільнюють засвоювання заліза організмом.

Шкідливі та корисні продукти

У разі встановлення гемохроматозу печінки пацієнту необхідно в обов 'язковому порядку переглянути власний раціон і скоригувати спосіб свого харчування.

При цьому слід мати на увазі, що найбільше заліза міститься в таких продуктах:

  • яєчний жовток;
  • курячі серця;
  • крольчатина;
  • говяжий і свиняча мова;
  • перепелині яйця;
  • патока;
  • гарбузове насіння;
  • чорна ікра;
  • червоне м 'ясо;
  • білі гриби;
  • пивні дріжджі;
  • яблука;
  • кунжут;
  • халва;
  • чорна смородина;
  • банани;
  • всілякі бобові;
  • гречана крупа.

Таким людям слід звернути особливу увагу:

  • на картоплю;
  • буряк;
  • капусту;
  • морквину;
  • огірки;
  • гарбуз;
  • ріпчастий і зелений лук;
  • томати;
  • журавлину;
  • селера;
  • мед;
  • вишню;
  • виноград;
  • різноманітні кисломолочні продукти;
  • цитрусові фрукти.

Ув 'язнення

Гемохроматоз печінки потребує негайного всебічного лікування та правильного діагностування. Тільки так пацієнт може значно збільшити термін власного життя, а також запобігти розвитку і посиленню всіляких проблем. А виникають вони зазвичай за відсутності подальшої комплексної терапії.