Якщо немовля за перший місяць життя набрало менше 100 грамів, у нього спостерігається занадто частий, рідкий, дуже жирний стілець і практично відсутній апетит, то можна припустити наявність такого захворювання, як синдром Швахмана-Даймонда. У дітей недуга викликає саме ці симптоми.
Історія хвороби: причини
Навесні далекого 1964 року вчені Бодіан і Шелдон вперше описали ознаки цього захворювання, іменувавши його гіпоплазією підшлункової залози. Через деякий час інший науковий тандем вирішив більш ретельно вивчити це питання, внаслідок чого з 'ясувалося, що має місце трохи інший вид недуги. Так з 'явився синдром Швахмана-Даймонда.
Ця недуга вражає немовлят вкрай рідко. Статистичні дані свідчать про те, що захворює один з п 'ятдесяти тисяч дітей. Проте хвороба існує і носить генетичний характер, тобто передається дитині від обох батьків за аутосомно-рецесивним типом. Суть процесу полягає в мутації певної ділянки 7-ї хромосоми гена, що позначається абревіатурою SBDS. Даний ген містить специфічний білок, який в мізерних кількостях знаходиться в кожному людському органі, але найбільше його число відзначається в підшлунковій залозі. У підсумку при виникненні генної мутації відбувається ендокринна дисфункція в цьому органі, порушується вироблення ліпази і, відповідно, присутня недостатність даного ферменту. Хоча захворювання не вивчено до кінця, і точна функція мутуючого гена невідома, з 'ясовано, що, крім збоїв у роботі підшлункової залози, він деструктивно впливає і на кістковий мозок.
Основна маса страждаючих від цієї недуги отримала даний дефектний ген від батьків. Але зустрічаються і спорадичні випадки, коли на появу недуги під час ембріонального розвитку вплинули віруси паротиту або, наприклад, Коксакі.
Синдром Швахмана-Даймонда: симптоми
Це рідкісне захворювання характеризуються затримкою в інтелектуально-психічній та фізичній сфері розвитку. Симптоми можуть проявлятися як з народження, так і з піврічного віку, з початком введення прикорму.
- Перша і найяскравіша ознака захворювання - часта і специфічна діарея. Стілець відрізняється вкрай жирним наповненням, глинистим кольором і зловонним запахом. Фахівці називають його стеаторея.
- На тлі постійного розладу дитина починає стрімко втрачати вагу та апетит, що часто призводить до дистрофії.
- Діти з синдромом Швахмана-Даймонда схильні до частих захворювань, оскільки їх імунна система значно ослаблена.
- Дисфункція кісткового мозку призводить до серйозних зрушень у формулі крові - часто спостерігається анемія різного ступеня тяжкості, нейтропіння (зниження захисної функції), тромбоцитопіння (порушення згортання крові і, як наслідок, схильність до рясних крововтрат). Часто спостерігається панцитопіння - різке зниження всіх кров 'яних тілець.
- Гормональні порушення призводять до низькорослості і затримки статевого дозрівання (у пізніх випадках).
- Страждає інтелект і нервово-психічна сфера.
- Також у хворих на синдром Швахмана-Даймонда відзначаються кісткові аномалії, порушення мінеральної складової, часті безпричинні переломи.
Від того, яка форма захворювання має місце, залежить перебіг недуги та її прогноз. Наприклад, при легкому ступені даного синдрому присутні не всі перераховані вище порушення і симптоми, тоді як важка форма відрізняється стрімким і вкрай несприятливим течією.
Безумовно, захворювання відбивається на подальшому способі життя як пацієнтів, так і опікунів. Дитині необхідний постійний догляд, турбота і увага. Також необхідні часті госпіталізації в різні клініки, купівля дорогих препаратів для підтримки життя і здоров 'я таких дітей. Крім того, маленькі пацієнти вкрай потребують дієти, причому довічної.
Діагностика захворювання
Щоб діагностувати захворювання, необхідно диференціювати його від муковісцидозу, з яким у даної недуги схожа симптоматика. Муковісцидоз також є важкою генетичною патологією підшлункової залози. Для виявлення точного діагнозу призначають вимірювання концентрації еластази (ферменту) в калових масах і потові проби. Якщо концентрація хлориду натрію в поті підвищена, а еластазу в аналізі знижена, тоді проба на муковісцидоз є позитивною. В іншому випадку лікар має справу із захворюванням, яке називають синдром Швахмана-Даймонда.
Діагностика цієї патології не відрізняється надзвичайною складністю, оскільки зазвичай симптоми занадто яскраво виражені. Тому будь-який кваліфікований педіатр може запідозрити наявність даного захворювання. Комплекс заходів, спрямованих на виявлення синдрому, включає такі дії:
- Доктор повинен грамотно зібрати анамнез, спокійно опитавши батьків, коли у дитини з 'явилися характерні симптоми у вигляді кашицеобразного стільця, нестачі апетиту, недобору ваги та інших ознак. До речі, діарея у дітей, хворих на синдром Швахмана-Даймонда, може досягати 14 разів на добу.
- Лікар обов 'язково уточнює анамнез, торкаючись сімейних захворювань, а також з' ясовує, наскільки часто дитина хворіє інфекційними недугами.
- Далі слідує безпосередній огляд пацієнта: вимірювання температури і тиску, з 'ясування частоти пульсу, прослуховування фонендоскопом роботи серця і легенів, відчупування внутрішніх органів.
- Проводяться всебічні клінічні аналізи крові і кала. Зазвичай останній показує яскраво виражену стеаторею. Формула крові значно порушена, але цукор, як правило, в нормі.
- Призначається дослідження урини. В аналізі сечі підвищено білок, еритроцити і лейкоцити.
- Після цих досліджень в обов 'язковому порядку призначають КТ, МРТ органів черевної порожнини та УЗД. Якщо зазначений синдром має місце, то патологія підшлункової залози повністю підтверджується.
- Як правило, педіатр направляє хворого на консультацію до генетика і гастроентеролога. Можливо, знадобиться рентгенографічне дослідження кісткової тканини і укладення нефролога.
- Але найдорожчим і достовірним є аналіз ДНК.
Терапевтичні заходи
Лікування пацієнтів із синдромом Швахмана-Даймонда насамперед спрямоване на підтримку життєвих функцій.
Для цього використовують замісну терапію - заповнення відсутніх ферментів і гормонів. Препарати панкреатину у високій дозуванні приймаються довічно. Також необхідно відновлення формули крові. У цьому випадку найлегше лікуванню піддається анемія. Якщо мають місце супутні інфекційні захворювання (через яскраво виражений імунодефіцит дитина дуже часто хворіє), то підключають антибіотикотерапію. При патологіях, що відрізняються важким перебігом, використовують променеву і хіміотерапію, а також трансплантацію кісткового мозку.
Дієта
Спосіб життя таких хворих, крім лікувальних процедур, назавжди пов 'язаний зі специфічною дієтою. Це має бути висококалорійне меню, засноване на білках і швидкорозчинних жирах. Дієта в такому випадку повинна містити 150% калорійності від раціону звичайних дітей у цьому віці. Особливо це необхідно пацієнтам з десятивідсотковим дефіцитом маси тіла. Крім продуктів, використовується спеціалізоване харчування: лікувальні суміші на основі коров 'ячих білків (якщо присутня алергія, то синтезованих). Обов 'язкова до проведення вітамінотерапія, оскільки через часту діарею життєво необхідні речовини стрімко вимиваються з організму.
Прогнози
Що стосується прогнозів, то все залежить від адекватності лікування і способу життя хворого, а також від тяжкості захворювання. У складних випадках діти ледь доживають до 7 років, а при не надто важких формах - до двадцяти і більше.