Синдром Шварца-Джампеля - рідкісне спадкове захворювання

В даний час існує безліч спадкових захворювань, пов 'язаних з механічною збудливістю. Крім дистрофічної міотонії, відомі й інші недуги, які обумовлюються утрудненням розслаблення м 'язів. До таких хвороб належить синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофічна міотонія), який був відкритий в 1962 році. При цій патології у людини спостерігаються виражені скелетні аномалії, відзначається зміна структури хребта і грудної клітини. Часто це нагадує мукополісахаридоз, але лабораторні дослідження патології не виявляють.

Опис

Синдром Шварца-Джампеля являє собою спадкове захворювання і виражається в патології будови скелета і порушеннях нервової і м 'язової збудливості. Виявляється хвороба вже на першому році життя. Дитині стає важко скорочувати і розслабляти м 'язи, оскільки вони перебувають у постійному збудженні. Крім усього цього, можуть спостерігатися сколіоз, коротка шия, карликовість, асиметрія обличчя, грижі, затримка розумового розвитку і так далі. У деяких випадках у новонароджених може бути ускладнене дихання і ковтання.

Епідеміологія

Синдром Шварца-Джампеля, тривалість життя при якому зазвичай невелика, зустрічається дуже рідко: приблизно один випадок на дві тисячі осіб. Найчастіше захворювання спостерігається в країнах Близького Сходу, Африці та Кавказі. Пов 'язано це з тим, що тут велика кількість близькоспоріднених шлюбів. Пол, вік і раса ніяк не впливають на появу хвороби.

Причини

Оскільки синдром Шварца-Джампеля - недуга спадкова, причини криються в генетичних аномаліях. Лікарі виділяють кілька типів розвитку синдрому і його причини:

1. Тип 1А характеризується мутацією гена, при якому утворюється аномальний білок (перлекан), що впливає на діяльність рецепторів, що знаходяться в різних тканинах, в тому числі і м 'язовій. Перлекан синтезується в нормальній кількості, але погано працює. Хвороба проявляється у віці до трьох років.
2. Тип 1В обумовлюється мутацією того ж самого гена, проте перлекан виробляється в недостатньому обсязі. Хвороба розвивається в дитинстві.
3. Тип 2 характеризується мутацією нульового гена.

Причини постійної збудженості м 'язів зараз не відомі. Вивчення проблеми триває донині. Хвороба проявляється при народженні або в перші роки життя. Найпоширенішим є синдром першого типу, їм страждають 98% з усіх хворих.

Симптоми

Синдром Шварца-Джампеля симптоми має такі:

• низький ріст;
• вузькі очі;
• маленький рот;
• застигла особа;
• коротка шия;
• укорочений хребет;
• тривалі м 'язові спазми, які з' являються в результаті рухів;
• обмежені рухи суглобів;
• зниження м 'язових рефлексів;
• остеопороз;
• деформація стоп;
• грижі;
• "качина" походка;
• відставання у фізичному розвитку.

Вираженість симптоматики може відрізнятися залежно від типу недуги.

Діагностика

Якщо є побоювання, що може розвинутися синдром Шварца-Джампеля, діагностика може бути проведена ще до народження дитини на сімнадцятому або вісімнадцятому тижні вагітності. Для цього роблять УЗД плоду, де буде видно аномалії розвитку скелета. Проводиться аналіз крові на АСТ, КФК і ЛДГ. Коли дитині виповниться півроку, можна оцінити м 'язові порушення за допомогою електроміографії. Також проводять біопсію м 'язів. Лікарі також проводять рентгенографічні дослідження, МРТ, КТ. Діагностика повинна бути комплексною. Відрізнити синдром Шварца-Джампеля від інших схожих захворювань і виставити точний діагноз допомагає генетичне типування ДНК.

Лікування

В даний час вилікувати це захворювання неможливо. Лікарі рекомендують виключати фізичне перенапруження, оскільки воно є потужним фактором, що провокує прогресування патології. Залежно від форми і стадії хвороби підбираються реабілітаційні заходи. Пацієнтам призначають лікувальну фізкультуру, масаж. електрофорез. Необхідно пам 'ятати про те, що існує ризик аспірації при прийомі їжі, оскільки постійно з' являються спазми жувальних м 'язів. Метою лікування виступає зниження прояву м 'язових спазмів, уповільнення утворення м' язових контрактур. Для зменшення симптоматики хвороби призначається медикаментозне лікування. Хворим виписують вітамін Е, "Бутолотоксин", "Діакарб", "Карбамазепін" та інше. Нерідко проводиться оперативне втручання, оскільки спостерігається деформація кісток.

Прогноз

Синдром Шварца-Джампеля прогноз має невтішний. Але якщо спостерігається у пацієнта захворювання типу 1А, впливу на тривалість життя недуг не чинить. Інші типи захворювання відрізняються тим, що кістки схильні до переломів, спостерігається труднощі в диханні. Нерідко розвивається гіпертермія злоякісного характеру. Пацієнти постійно потребують медичної підтримки. Практично завжди дитина помирає в ранньому віці. Скільки живуть при синдромі Шварца-Джампеля, залежить від форми патології і наявності ускладнень.

Ризик народження малюка в сім 'ї за наявності цього захворювання у когось із родичів становить 25%.

Таким чином, спадкові захворювання практично не піддаються лікуванню. Проводиться тільки терапія з усунення симптомів. Тривалість життя при синдромі Джампеля може бути різною залежно від типу захворювання. Люди, які страждають цією недугою, перебувають на інвалідності. Вони потребують постійної як психологічної, так і соціальної підтримки. Нерідко вони проходять велику кількість операцій з усунення деформацій кісток.