Незважаючи на те, що сучасна медицина зробила крок далеко вперед і багато захворювань більше не вирок для пацієнтів, деякі з хвороб ще не вивчені до кінця. Одним з них є синдром Дабіна-Джонсона. Клініка, діагностика, лікування цієї недуги становить для медиків певний інтерес. Розгляньмо це питання докладніше.
Синдром Ротора і синдром Дабіна-Джонсона - рідкісні спадкові захворювання печінки, схожі між собою форми жовтяниці.
Причини виникнення
Синдром Дабіна-Джонсона має також іншу назву: ензимопатична жовтяниця печінки. Виникає він у зв 'язку з порушенням доставки в жовч з клітин печінки білірубіну.
Ця речовина з 'являється в організмі для видалення з неї пошкоджених або повністю зруйнованих еритроцитів. Виведення білірубіну відбувається двома шляхами:
- більша кількість речовини виходить через жовч;
- невеликі обсяги йдуть з сечею.
Синдром Дабіна-Джонсона проявляється, коли порушується транспортування білірубіну через жовч. Цього вкрай рідкісного захворювання схильні більшою мірою чоловіки молодого віку (приблизно від 20-30 років). Іноді зустрічаються випадки виникнення хвороби з народження. Ризик зараження після досягнення людиною віку 50 років і старше мінімальний.
Генетична причина виникнення синдрому Дабіна-Джонсона пояснюється мутацією гена, який брав участь в експорті білірубіну в печінку і кодуючого білки.
Симптоми
Синдром Дабіна-Джонсона, симптоми якого властиві й іншим хворобам, як, наприклад, підвищена стомлюваність, має і власні ознаки:
- больові відчуття в області ребер з правого боку;
- повна відсутність апетиту;
- може спостерігатися невеликий свербіж шкіри;
- збільшення розмірів печінки;
- коліки, які іноді посилюються;
- блювота;
- збільшення температури.
Прояви посилюються у зв 'язку з перенесеними інфекційними захворюваннями, важкими фізичними та емоційними перевантаженнями. Для жінок загострення можливе після прийому контрацептивів.
Група ризику
Якій групі людей слід побоюватися виникнення синдрому?
Хвороба має спадковий характер. Якщо в сім 'ї народилися діти з цим захворюванням, парі на етапі планування вагітності необхідно пройти всі обстеження, здати необхідні аналізи і проконсультуватися з фахівцем. Ті ж рекомендації актуальні для тих пар, серед яких хтось подружжя або їх найближчі родичі перенесли синдром Дабіна-Джонсона.
Процес діагностики
Географічно це захворювання найбільше поширене серед євреїв іранського походження. Їх чисельність досягає 70% від загальної маси хворих пацієнтів.
Важливо, що практично не небезпечний для життя синдром Дабіна-Джонсона. Приклад з пацієнтами це підтверджує. Лікарі вивчили середню тривалість життя хворих цією недугою і дійшли висновку, що він не веде до летального результату.
Близько 25% хворих відчувають болі в області правого підребер 'я. Структура печінки при синдромі не страждає, не відбувається її деформації. Але при цьому в її тканинах з 'являються чорні плями, в результаті чого орган змінює свій колір на зелений або темно-коричневий. Така особливість синдрому отримала назву шоколадної печінки. Цей ефект досягається в результаті порушення секреції метаболітів.
Захворювання має сприятливий прогноз, незважаючи на те що може тривати протягом усього життя пацієнта.
У таблиці, наведеній нижче, відображені дані про стан внутрішніх органів пацієнтів.
|
Орган |
Стан |
|
печінка |
як правило, збільшена |
|
жовчний міхур і протоки |
не змінено |
|
селезінка |
часто збільшено |
Інструментальна діагностика
Синдром Дабіна-Джонсона, діагностика якого проходить у кілька етапів, визначається за допомогою аналізів.
- Обов 'язковим є УЗД органів черевної порожнини.
- Загальні аналізи крові і сечі.
- Аналіз крові і сечі на білірубін. Як правило, вони завищені.
- Проби з фенобарбеталом.
- Маркери гепатиту.
- Проба бромсульфалеїнова.
- Значення показників копропорфірину в сечі за добу.
- Вміст ферментів у крові.
Застосовуються і деякі інші методи діагностування захворювання.
|
Назва |
Характеристика |
|
діагностична лапароскопія |
характерне для цього синдрому потемніння печінки |
|
пункційна біопсія |
знаходження в печінкових гепотацитах специфічного пігменту |
|
процедура внутрішньовенної холецистографії |
контрастування жовчного міхура та його протоків здійснюється із запізненням або не здійснюється зовсім |
При наявності синдрому Дабіна-Джонсона пацієнту потрібно обов 'язково відвідати терапевта.
Лікування та профілактика
Синдром Дабіна-Джонсона, лікування якого не передбачає прийому спеціальних препаратів, контролюється за допомогою профілактичних заходів:
- дотримання суворої дієти, вживання вітамінів групи В, відмова від консервантів;
- зниження стресових ситуацій;
- зменшення фізичних навантажень;
- відмова від алкогольних напоїв;
- регулярний контроль рівня білірубіну протягом усього терміну життя пацієнта.
Необхідно також пам 'ятати, що вагітність може загострити захворювання. Лікарських препаратів, що допомагають вилікувати синдрому Дабіна-Джонсона, на даний момент не розроблено.
Схожим за природою захворюванням є синдром Ротора.
Коротка характеристика
Синдром Ротора також є спадковим захворюванням, яке вражає печінку. Змінам піддається доставка білірубіну, ферментативні функції залишаються в нормі. Можна сказати, що захворювання є полегшеною формою описаного вище синдрому Дабіна-Джонсона. Симптоми також виражені дещо м 'якше.
Захворювання може проявлятися як з народження, так і в дитячому віці. Білірубін у крові пацієнта може бути вільний і пов 'язаний. Спостерігається контрастування жовчного міхура.
Синдром Ротора відрізняється тим, що в гепатоцитах немає вмісту коричневих пігментів. Не присутній ефект, який носить назву шоколадної печінки. Причина виникнення захворювання трохи відрізняється від синдрому Дабіна-Джонсона. У цьому випадку печінка не справляється з поглинанням білірубіну. Внаслідок збою неусвоєна речовина повертається назад у кров. На цьому ґрунті в організмі пацієнта розвивається гіпербулемія. Прогноз захворювання сприятливий.
Під час діагностики лідофреніном печінка, жовчний міхур і його протоки стають видимими.
Симптоми синдрому
Ознаки синдрому Ротора дуже схожі на симптоми синдрому Дабіна-Джонсона:
- Неявно виражена жовтяниця.
- Відчуття гіркоти в роті.
- Больові відчуття в області правого підребер 'я.
- При синдромі Дабіна-Джонсона печінка пацієнтів збільшена в розмірах. У випадку з синдромом Ротора вона збільшена лише в деяких випадках.
- Підвищений вміст білірубіну в крові.
- Функції печінки залишаються в нормі.
- Аналізи крові без змін.
- У біоптах печінки не відбувається накопичення пігментів.
Прогноз захворювання в цілому сприятливий, синдром протікає протягом багатьох років, не надто покращуючи стан здоров 'я людини.
Діагностика синдрому
Захворювання можна встановити тільки при проведенні всебічної діагностики організму.
Дослідження, проведені в лабораторії, допоможуть виявити підвищений вміст білірубіну в крові. Для діагностики важливо знати і кількість копропорфірину, що міститься в сечі.
У більшості пацієнтів хвороба протікає без будь-яких симптомів.
У разі діагностування синдрому Ротора проводять обстеження печінки: її рентген і УЗД. Таким же аналізам піддаються жовчний міхур і протоки.
Профілактика захворювання
Загальні заходи профілактики виглядають наступним чином:
- зниження фізичних навантажень;
- лікування захворювань, супутніх синдрому Ротора;
- слід уникати стресів і емоційних навантажень.
Фактори підвищення білірубіну в крові
Білірубін підвищується з наступних причин:
- сильний стрес;
- неправильне харчування, порушення дієти;
- вживання лікарських препаратів;
- надмірне вживання алкоголю.
Лікування захворювання
Загальних методів для усунення захворювання немає. Однак необхідно дотримуватися профілактичних заходів. В якості ліків потрібно приймати кошти, що виводять білірубін з організму. Часто застосовуються жовчогонні препарати.
Підібрати відповідне лікування допоможе лікар.