Існує безліч хвороб, з якими люди стикаються вкрай рідко. Саме тому про них мало хто знає. До таких проблем відноситься і Вольфа-Хіршхорна синдром. Що це таке, чи небезпечне це захворювання і які прогнози на життя у таких пацієнтів - про все це піде далі мова.
Основна інформація
Спочатку треба відзначити, що така генетична патологія, як Вольфа-Хіршхорна синдром, була описана зовсім недавно, в 1965 році. Зробили це одночасно кілька німецьких генетиків. У підставі даної проблеми лежить делеція (особливі хромосомні перебудови, коли частина хромосоми просто втрачається) короткого плеча 4-ї хромосоми. Тобто через певні генетичні зміни у людини відсутня частина вищеописаної 4-ї хромосоми, що і призводить до зовнішніх і внутрішніх змін. Спочатку ж проблема носила назву 4р-синдром. Пізніше патологію почали іменувати за прізвищами вчених, які брали участь у її відкритті.
Трохи статистики
Вольфа-Хіршхорна синдром зустрічається відносно рідко. Частота прояву хвороби: один випадок хромосомних змін приблизно на сто тисяч здорових дітей. Якщо ж говорити про статеву приналежність, то частіше синдром 4р- виявляється у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо переглядати кількісне співвідношення, то на 75 хворих дівчаток припадає близько 50 дітей чоловічої статі з патологією. Потрібно зазначити, що пояснень даному факту вчені не дають. Однак ці показники досить важливі для світу науки, а фахівці вже давно працюють над виділенням основних причин виникнення даної хромосомної перебудови. Також треба відзначити, що на сьогоднішній день детально описано близько 130 випадків цього захворювання, чого цілком достатньо для вивчення цієї проблеми.
Про причини виникнення синдрому у дітей
Описуючи таку проблему, як синдром Вольфа-Хіршхорна, причини його виникнення важливо розглянути в першу чергу. Спочатку треба зазначити, що чітких зовнішніх причин, як то: шкідливі звички або неправильний ритм життя батьків, вчені назвати не можуть. В даному випадку все дещо складніше.
Спочатку треба сказати, що цей синдром небезпечний тим пацієнтам, у яких є проблеми з поділом аутосом (парних хромосом, які однакові в організмі людини, незалежно від її гендерної приналежності, на відміну від статевих хромосом). Трохи заглибимося в медицину. Дослідники стверджують, що ця патологія виникає в разі втрати сегмента саме 4р16 (при цьому втрата частинок 4р12-4р15 провокує виникнення зовсім інших змін у зовнішньому вигляді і внутрішніх органах). Також важливо відзначити, що в даному випадку величезну роль відіграє спадковість. Так, носіями даних перебудов в обов 'язковому порядку були матері або ж батьки дітей з даним діагнозом.
Наступний момент, який треба відзначити: причиною виникнення синдрому можуть бути кільцеві хромосоми 4р- (в даному випадку вони діляться не поздовжньо, як це повинно бути, а поперечно). Тут же треба сказати, що при такому розвитку подій у маленьких пацієнтів виділяються ще додаткові симптоми, не характерні для чистих делецій 4р-.
Основна клінічна ознака
Як зовні виглядає синдром Вольфа-Хіршхорна? Симптоми, які проявляються при даній проблемі і є показниками до постановки діагнозу, різні. Однак, якщо говорити коротко, то для даної патології характерні затримки не тільки фізичного, але і психомоторного розвитку малюка. Це і є головна клінічна ознака проблеми.
Симптоми
Обов 'язково треба розповісти, які симптоми супроводжують синдром Вольфа-Хіршхорна. Так, їх можна виділити цілий комплекс. Однак треба зазначити, що буває і так, що у дитини патологія практично непомітна, і істотних змін у зовнішньому вигляду не спостерігається. Головні ознаки синдрому такі:
- Нехарактерна будова черепа, або так званий "шолом воїна". У дитини може бути ніс клювовидної форми. Вушні мушлі стають досить великого розміру, відтопирюються. Може також бути гіпертелоризм, коли збільшується до незвичних розмірів відстань між очима. Самі очні яблука також можуть неправильно розвиватися.
- Мікроцефалія, коли череп хворої дитини суттєво менший за розмірами, ніж у здорової. Також зменшується в розмірі і головний мозок.
- Судомний синдром, тобто неспецифічна реакція дитини на різні зовнішні подразники. У цей час малюк може навіть померти.
- Нібо, мова або верхня губа можуть не заростати, іноді утворюються розщілини.
Внутрішні органи
Іноді протікає синдром Вольфа-Хіршхорна без пошкодження внутрішніх органів. Однак найчастіше вони також змінюються через неправильне ділення хромосом. Що ж у такому випадку може бути?
- Найчастіше страждає серце, виникають всілякі вади даного органу.
- Можливі патології в розвитку нирок. Буває кистозна дисплазія (коли порушується формування паренхіми нирки), гіпоплазія (недорозвинення або органу в цілому, або його тканин). Рідше спостерігається агенезія нирок, полікістоз (в тканині нирки утворюються множинні кісти), тамова дистопія нирок та інші патології в розвитку даного органу.
- Часто страждає і шлунково-кишковий тракт. Серед проблем виділяють аплазію жовчного міхура (вроджену його відсутність), грижі тонкого кишечника, рухливість сліпої кишки.
- Також деформується хрестово-копчикова область, де можуть утворюватися вирви або неправильної форми поглиблення.
Також треба зазначити, що при даному синдромі дитина народжується з критично низькою масою тіла. І це при тому, що мати виношує немовля повний термін, 40 тижнів.
Розумовий розвиток
Чим ще особливий синдром Вольфа-Хіршхорна? Каріотип, тобто набір хромосом, неповний, деформований. Внаслідок чого, крім відхилень у фізичному розвитку, спостерігається також і розумова відсталість. Вона може мати легкий, середній або важкий ступінь. Потрібно відзначити, що дана сторона патологій ще не дуже добре вивчена, вчені поки ще працюють в даному напрямку. Але вже є дані про те, що може розвиватися гіпоплазія мозочка або ж мозолистого тіла, що позначається на нормальній роботі головного мозку. При цьому хочеться зазначити, що іноді у пацієнтів буває і вельми помірна розумова відсталість, внаслідок чого такі діти можуть цілком повноцінно співіснувати в суспільстві, соціалізуватися.
Постановка діагнозу
Як можна визначити Вольфа-Хіршхорна синдром? Причин запідозрити недобре у лікарів багато. Перше, на що акушер звертає увагу, - це вага дитини при народженні. Діти, які згодом отримують цей діагноз, народжуються з критично низькою масою тіла, до 2 кг. Також причиною засумніватися в нормальному розвитку малюка є зовнішній вигляд новонародженого. Якщо говорити про постановку діагнозу, то диференціюється він паралельно з діагностуванням синдрому Патау (наявність у клітинах зайвої 13-ї хромосоми, що викликає подібні симптоми). Однак в даному випадку будуть і досить важливі відмінності, як, наприклад, наявність особливих візерунків на шкірі, іменованих в медицині дерматогліфікою.
Аналізи
Для постановки діагнозу проводиться цитогенетичне дослідження, в ході якого і визначаються порушення в хромосомах. В даному випадку діагноз підтверджується приблизно в 60% випадків. Підвидом дослідження є так званий метод FISH, коли медики визначають неспецифічне положення хромосом в ДНК.
Інші дослідження можуть призначатися тільки лише для того, щоб визначити порушення роботи внутрішніх органів, патології в їх розвитку. Так, для цього можуть знадобитися ЕКГ та ЕхоКГ, УЗД, рентгенографія, КТ або МРТ.
Лікування
Розглядаємо далі синдром Вольфа-Хіршхорна. Лікування цієї проблеми - ось про що треба розповісти. Як вже стало зрозуміло, це вроджена генетична патологія, впоратися з якою повністю не вдасться. Як такого лікування не існує. Однак медики проводять симптоматичну терапію, спрямовуючи сили на підтримку нормальної роботи пошкоджених органів. Також при цій проблемі показано генетичне консультування. При цьому досліджуються мати і батько хворого малюка. Іноді може бути показано хірургічне втручання для нормалізації роботи неправильно розвинених внутрішніх органів.
Прогнози пацієнтів на життя
Наскільки небезпечний синдром Вольфа-Хіршхорна? Фото пацієнтів з даним діагнозом свідчать про те, що діти з цією проблемою часто зовні відрізняються від звичайних людей. Це відіграє величезну роль у соціалізації такої особистості. Однак нерідко люди з даним діагнозом в результаті виявляються цілком активними членами соціуму. При цьому треба зазначити, що найвищий ризик летального результату малюків - на першому році життя. Особливо це актуально, якщо є пошкодження в роботі серця. На сьогоднішній день на території нашої країни зафіксований випадок довгожительства з даною патологією. Ця людина змогла досягти 25-річного віку. Однак такі випадки досить рідкісні. Медики зазначають, що частина пацієнтів (новонароджених дітей) помирає ще до постановки такого діагнозу. Так що смертність на першому році життя дітей з даною патологією може бути істотно вище, ніж сьогодні передбачається.