Синдром Веста - комплекс проявів досить важкої форми епілепсії, що виникають у дітей молодшого віку і є наслідком ураження головного мозку. Найбільш яскравою ознакою даної патології є виражене відставання в розумовому розвитку. Також саме для цього захворювання характерний симптоматичний комплекс: мимовільні рухи у вигляді кивків і швидких нахилів тіла, які за своєю природою являють собою повторюване спастичне скорочення окремих м 'язових груп або ж мають генералізований характер. Виявляються переважно в процесі засипання або при пробудженні. Електроенцефалографія при цьому фіксує чітку гіпсаритмію, яка являє собою аномально високоамплітудну активність головного мозку.
Опис недуги
Захворювання зазвичай проявляє себе в дитинстві, заснована частина проявів припадає на вік до року.
Діагностичні методи засновані на аналізі клінічної симптоматики, яка надалі підтверджується результатами комп 'ютерної томографії, магніторезонансної томографії, а також результатами ЕЕГ (електроенцефалографії). Лікування проводиться за допомогою протиепілептичних препаратів, лікарських засобів стероїдної групи. Також може знадобитися хірургічне втручання для видалення ділянки головного мозку, в якому є осередок епіактивності.
Трохи історії і статистки
Вперше розглянутий нами синдром Веста був помічений і описаний лікарем з однойменним прізвищем в 1841 р. Він спостерігав прояви у своєї дитини і виділив їх в окремий симптоматичний комплекс, який згодом був винесений в окремий діагноз. Оскільки ця патологія виникає в немовлятку, то характерні для неї спазматичні та пароксизмальні прояви отримали назву інфантильних спазмів. Спочатку цей синдром не відносили до окремої категорії захворювань, а вважали його варіантом прояву генералізованої форми епілепсії.
У середині 20-го століття на підставі даних, отриманих при вивченні та аналізі даних ЕЕГ маленьких пацієнтів, була виділена специфічність гіпсаритмічної активності головного мозку, що характеризується хаотичним чергуванням повільних періодів зі спайками високої амплітуди. На підставі цих специфічних набоїв ЕЕГ недугу виділили в окремий діагностичний критерій, характерний саме для маленьких пацієнтів.
Окремий синдром
З відкриттям та удосконаленням нейровізуальних методів діагностики з 'явилася можливість виявляти у дітей осередки мозкової речовини, уражених епіактивністю. Саме ці нові підходи і дані, отримані на їх підставі, послужило причиною відмови розглядати синдром Веста як генералізовану форму епілепсії. З цього моменту його стали відносити до розряду епілептичної енцефалопатії. Таким чином, даний вид епілептичної форми енцефалопатії виділили в окремий синдром для дитячого віку. Для дорослих пацієнтів вона стала носити назву синдрому Леннокса - Гасто.
Згідно зі статистичними даними поширеність такої форми епілепсії (синдрому Веста) серед дітей із зафіксованими розладами мозку становить близько 2%, а серед немовлят епілепсій діагноз становить приблизно 25% від усіх випадків. Частота захворюваності - 2-4 хворих на 10 000 новонароджених дітей. У хлопчиків захворювання виявляється частіше, ніж у дівчаток. У 90% випадків синдром проявляє себе до року, пік захворювання припадає на вік від 4 до 6 місяців. До трирічного віку спазматична симптоматика або зникає зовсім, або перетікає в інші форми епілепсії.
"Діти-янголи" і синдром Веста
У Мережі існує спільнота батьків особливих дітей. У ньому можна знайти інформацію і про описаний нами синдром. Матусі діляться своїми відгуками про симптоми захворювання у їхніх малюків, а також про методи лікування. Називається сайт "Діти-ангели" ". Синдром Веста - патологія, яка викликає багато запитань у батьків новонароджених, уражених нею.
Етіологічні особливості
Більшість випадків носить симптоматичний характер.
На жаль, не існує точних даних щодо етіології захворювання. Причинами можуть бути перенесені внутрішньоутробні інфекції в гострій формі (цитомегаловірусна, герпетична), гіпоксичні ураження плода, постнатальний енцефаліт, передчасні пологи, асфіксія новонародженого, внутрішньочерепна родова травма, постнатальна ішемія тощо.
Крім того, хвилі ймовірно, що синдром Веста у дітей може бути наслідком анатомічних аномалій головного мозку, таких як, наприклад, агенезія мозолистого тіла, гемімегаленцефалія.
Також інфантильні спазми можуть мати вторинну симптоматику, тобто бути наслідком і симптомом інших захворювань, таких як факоматоз, нейрофіброматоз, синдром Дауна, деякі генні мутації. Є також дані про зв 'язок інфантильних спазмів з фенілкетонурією.
Причини
Приблизно в 10% випадків причину захворювання встановити не можна, але при цьому має місце генетична схильність, оскільки сімейний анамнез дозволяє виявити наявність подібної епілептичної симптоматики.
Є також ряд припущень про зв 'язок виникнення патології з вакцинацією, а саме з щепленням АКДП. Однак наявність такого зв 'язку не є доведеним фактом. Цілком можливо, що має місце простий збіг календарного часу щеплення і віку, в якому найбільш характерні первинні ознаки синдрому Веста.
Патогенетичний механізм інфантильних спазмів у сучасній медицині має поки лише гіпотетичні обґрунтування. Згідно з однією точкою зору, синдром Веста є наслідком дисфункції серотонінергічних нейронів. Походження цієї гіпотези засноване на наявності низького вмісту гормону серотоніну і його метаболітів.
Точні причини синдрому Веста до кінця не вивчені.
Існує також імунологічне обґрунтування, яке стверджує наявність взаємозв 'язку між активованими В-клітинами і недугою.
Окремо варто відзначити теорію про залежність патології та порушень функціонування мозку і надниркових. Підставою для такого припущення є позитивний результат лікування синдрому Веста за допомогою АКТГ.
Деякі вчені бачать причину синдрому в надмірному продукуванні збуджуючих синапсів і колатерелей, які обумовлюють підвищений рівень збудженість кори головного мозку, а фізіологічний для немовляти недолік мієліну обумовлює асинхронну картину ЕЕГ.
У міру дорослішання дитини і розвитку її головного мозку рівень мієліну зростає, що веде до помітного зниження її збудливості. Відповідно, картина спазматичних проявів помітно згасає: вони або зникають, або перетворюються на патологію Леннокса - Гасто.
Розгляньмо основні симптоми синдрому Веста.
Симптоматична картина
Як ми вже вище зазначили, захворювання, як правило, проявляє себе протягом першого року життя. Є випадки більш пізнього первинного прояву синдрому, але максимум в 4 роки.
Основна клінічна картина представлена серійними м 'язовими спазмами і відставанням фізичного і розумового розвитку. При цьому затримка психомоторного розвитку в більшості клінічних випадків має первинний прояв, і на її тлі вже з 'являються пароксизмальні симптоми. Однак у 30% дітей помітній затримці розвитку передує поява пароксизм.
Зазвичай затримка психомоторного розвитку проявляє себе у відсутності або невмотивованому згасанні або ж повному зникненні хапального рефлексу. Спостерігаються також випадки відсутності вміння фіксувати погляд на предметі або стежити за ним. Ці симптоми мають досить несприятливий прогноз для подальшого розвитку.
М 'язова спазматика
Носить серійний і симетричний характер, інтервали часу між ними досить короткочасні і зазвичай складають не більше хвилини. Спазми найбільш інтенсивні на початку нападу, а в кінці йдуть на спад. Спазматичні напади не мають передбачуваності, їхня частота може варіюватися від одного від декількох десятків за день. Характерною особливістю їх є досить щільна фізіологічна прив 'язка до часу пробудження і часу засипання, коли дитина знаходиться між стадією сну і пильнування. Спровокувати їх може гучний звук, раптовий несподіваний рух і навіть доторкання.
Згинальні та розгинні
Залежно від того, яка група м 'язів піддається мимовільному скороченню, спазматичні прояви класифікують на згинальні і розгинальні, але найчастіше спазми носять змішаний характер. За ними по частоті йдуть згинальні, а ось розгинальні є найбільш рідкісними за частотою випадків. Найчастіше дитину турбують спазми різного виду, при цьому спостерігається переважна картина одного з них. Передбачити, який саме спазм буде превалюючим, неможливо, оскільки це залежить від того, в якому положенні знаходиться тіло дитини в момент початку чергового спазматичного нападу.
Спазми можуть мати локалізований характер, що має місце найчастіше, а можуть бути генералізованими - це означає, що скорочуються всі м 'язові групи.
Опишемо зв 'язок скоротної активності різних груп м' язів з їх клінічною картиною:
- Судомне згинання м 'язів шиї викликає кивки головою, які є однією з візитних карток симптоматики синдрому Веста.
- Спазматичні скорочення мускулатури плечового поясу проявляються у вигляді знизувань плечима.
- Пароксизм "складний ніж" - результат мимовільних згинань м 'язів живота.
- Спазматичні скорочення м 'язів верхніх кінцівок виглядають так, ніби дитина себе обіймає. Комбінація цього виду спазму з попереднім ("складний ніж") називається "салаамова атака". Комбінована картина цих двох видів спазмів нагадує східне вітання і "салаам".
- Якщо дитина вже вміє ходити, то спазми можуть проявлятися наступним чином: дитина йде і несподівано падає, але при цьому залишається при свідомості.
- Іноді спостерігаються безсудні напади, які проявляються у вигляді різкої зупинки рухових функцій.
- Спазматичні напади дихальної системи проявляються порушенням дихальної активності, що є особливо небезпечним симптомом.
- Є й інші види нападів, вони можуть мати як самостійний прояв, так і виникати в комбінації з іншими.
Діагностика
В основі діагностики синдрому Веста лежать три фактори:
- затримка розумового та психічного розвитку;
- гіпсаритмічна картина ЕЕГ-патерну;
- м 'язова спазматика.
Велике значення має вік, в якому хвороба починає проявлятися, а також зв 'язок спазмів зі сном. У випадку, коли захворювання проявляється в нетипово пізньому віці, можуть виникнути складнощі з діагностикою.
При підозрі на синдром Веста дитина проходить консультацію у невролога, з подальшим дообстеженням у генетика і епілептолога. Важливим є своєчасна диференціація таких захворювань, як доброякісний немовлятний міоклонус, немовля міоклонічна епілепсія, синдром Сандіфера, при якому яскраво виражений нахил голови за типом кривошеї, а також епізодичні прояви опістотонуса, які нагадують спазматичні скорочення, але, по суті, ними не
ЕЕГ
ЕЕГ (міжприступна) робиться і уві сні, і в період пильнування. Вона показує хаотичну, динамічно змінювану спайк-хвильову активність в обох випадках. ЕЕГ під час сну (полісомнографія) фіксує відсутність цієї активності під час глибокого сну. На ранній стадії захворювання приблизно в 66% клінічних випадків ЕЕГ показує гіпсаритмію. На більш пізніх стадіях патерни ЕЕГ мають хаотичну організацію, а приблизно в 2-4 роки ЕЕГ вже представлений комплексами чергувань гострої і повільної хвилі. ЕЕГ у період спазмів має картину генералізованих повільних вискокоамплітудних комплексів і наступне за ними згасання активності.
У разі якщо ЕЕГ фіксує фокальні зміни, прийнято вважати, що має місце осередкове ураження головного мозку або ж він має якісь аномалії будови.
Найбільш точний метод діагностики осередкових уражень головного мозку - це МРТ.
Лікування
Справжнім проривом у терапії синдрому Веста у дітей стало використання препаратів АКТГ (адренокортикотропних гормонів) для купірування епіприступів. Використання АКТГ в комбінації з переднизолоном призводить до скорочення і навіть повного зникнення м 'язових спазмів. У свою чергу, картина ЕЕГ підтверджує відсутність гіпсаритмічних характеристик. Єдиним каменем спотикання в терапії синдрому Веста є те, що підбір доз і тривалість курсового лікування цими препаратами є суто індивідуальним фактором і проводиться емпіричним шляхом. У 90% випадків хороший ефект дає застосування саме значних дозувань препаратів.
На початку 90-х років 20-го століття був виявлений позитивний ефект лікування вігабатрином, але перевага цього препарату доведена лише для пацієнтів з туберозним склерозів. Для решти категорії пацієнтів стероїдна терапія залишилася на першому місці. Однак недоліком стероїдної терапії є найгірша переносимість препаратів і схильність захворювання до рецидивів.
Протисудомі препарати
Для лікування також використовуються протисудомні препарати, серед яких найбільшою клінічною ефективністю володіють "Нитразепам" і вальпроева кислота. Деякі пацієнти вийшли на позитивну динаміку лікування на тлі терапії великими дозами вітаміну В6.
У разі апаратного підтвердження ураження осередків головного мозку і відсутності позитивної динаміки купірування приступів медикаментозними засобами може бути рекомендовано нейрохірургічне втручання для видалення вогнища ураження, що є каталізатором епіприступів. За відсутності можливості проведення такої операції і за умови наявності у пацієнта схильності до м 'язової спазматики з повною втратою рухової активності (дроп-атаки) і може знадобитися калозотомія.
При синдромі Веста чи можливе лікування? Про це розповімо далі.
Прогностичні критерії
При синдромі Веста у дітей до року приблизно в половині випадків інфантильні спазми регресують і повністю зникають до трьох років. Однак в решті 50-60% випадків спостерігається несприятливе продовження перебігу хвороби з подальшим переходом в інші епілептичні форми. Найбільш вірогідний перехід в синдром Леннокса - Гасто. Якщо інфантильні спазми проявляються на тлі синдрому Дауна, лікування медикаментами зазвичай малоефективне.
Однак варто пам 'ятати, що навіть у разі повного зникнення спазматичної симптоматики, залишається відкритим питання про психомоторний розвиток дитини, яка, як ми пам' ятаємо, є невід 'ємним фактором синдрому Веста. На жаль, прогноз подальшого перебігу хвороби навіть за відсутності пароксизмальних проявів є невтішним. Це стосується відставання і в розумовому і фізичному розвитку, що проявляються згодом і у формі ДЦП, і і у вигляді аутистичних розладів, і у відставанні когнітивно-емоційного розвитку в цілому. Приблизно 70-80% дітей страждають затримкою психічного розвитку, а половина пацієнтів - затримкою фізичного розвитку. І лише невеликий відсоток щасливчиків не має серйозних наслідків для подальшого розвитку і зростання.
У разі якщо недуга є наслідком анатомічних дефектів будови і патологічних змін головного мозку, що не підлягають діагностиці та подальшій хірургічній корекції, прогноз ще більш несприятливий, в плані ймовірної летальності в тому числі.
У разі якщо має місце ідіопатичний варіант синдрому Веста, тобто коли появі спазмів не передувало ніяких симптомів затримки психомоторного розвитку, прогноз носить набагато більш сприятливий характер. Відсоток дітей з відсутністю залишкового психомоторного дефіциту набагато вищий і сягає 37-44%.
Відгуки про синдром Веста
Відгуки про це захворювання суперечливі. Величезне значення також має своєчасність діагностики і лікування синдрому Веста. Чим раніше виявляється недуга і починається терапія, тим вища ймовірність максимально сприятливого прогнозу для подальшого розумового та фізичного розвитку дітей. Неврологи стверджують, що всі мозкові патології та затримки психомоторного розвитку найбільш ефективно піддаються коригуванню саме в ранньому немовляму віці. Чим старша дитина, тим менше шансів на сприятливі наслідки для її розвитку.