Синдром Пейтца - Єгерса - Турена - рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена STK 11 19-ї хромосоми. Тип передачі аутосомно-домінантний.
Історія
У 1921 році вперше був описаний випадок захворювання, відомого зараз як синдром Пейтца - Турена - Єгерса. Опис зробив голландський терапевт Йоханнес Пейтц, який досліджував синдром на прикладі голландської сім 'ї. У 1949 році його наукові дослідження доповнив американський лікар Гарольд Єгерс.
Симптоматика
Пейтца - Єгерса синдром характеризується розростанням у шлунково-кишковому тракті гамартомних поліпів (звідси інша назва цього захворювання - гамартомний поліпоз). Вони найчастіше виявляються в тонкому або товстому кишечнику, дещо рідше - в шлунку і прямій кишці. Спочатку поліпи ніяк не дають про себе знати, але в міру їх зростання з 'являються запори, здуття, ректальні кровотечі, що тисне біль у животі. Близько половини хворих відчувають ускладнення у вигляді кишкової непрохідності. Приховані кровотечі небезпечні тим, що можуть призвести до анемії і, як наслідок, загальної слабкості, запаморочення, зниження працездатності. Пацієнти не відразу звертають увагу на характерні симптоми захворювання - часті поноси і біль в животі, так як це може бути ознакою багатьох інших захворювань ЖКТ. Але синдром Пейтца - Єгерса може призвести до вкрай тяжких наслідків у разі відсутності лікування, тому не варто зволікати з візитом до фахівця.
Пігментні плями на шкірно-слизових оболонках (губах, долонях, ступнях, слизове око) також говорить про ймовірну наявність синдрому Пейтца-Егерса.
Плями з 'являються в ранньому віці, іноді у грудних немовлят. Вони плоскі, темно-коричневі, розміром від 1 до 5 мм. З часом плями на губах можуть посвітліти і зникнути, але на слизовій роті вони залишаються назавжди. Це важливий симптом при діагностиці, так як у 98% хворих на синдром Пейтца - Єгерса є пігментація на слизових оболонках.
Оскільки синдром Пейтца - Єгерса - Турена є генетичним захворюванням, фахівець повинен зважати на історію хвороби всіх членів сім "ї. Якщо один з них страждав на цю хворобу, то у всіх його родичів є ген, який мутував.
Діагностика
Діагностують синдром Пейтца - Єгерса за допомогою біопсії. Якщо у взятій для аналізу частині поліпа виявляється гамартомна складова, то це типовий для даного захворювання симптом. Поліпи розміром від 1 до 5 мм зазвичай не заважають нормальному функціонуванню шлунково-кишкового тракту. Але в міру росту вони можуть призвести до кровотечі, тому нарости, розміри яких більше 1 см, необхідно видаляти. Для поліпів характерний помірний ріст, вони можуть бути як множинними, так і поодинокими. При множинних лікування значно складніше. Їх не можна видалити один раз, тому застосовуються щадна дієта, а також медикаментозна терапія, спрямована на уповільнення зростання новоутворень.
Інші важливі критерії діагностики - спадковість і пігментація слизової. Оскільки поліпи виявляються у пацієнтів старше 10 років, для дітей пігментація на слизових є головною ознакою при постановці діагнозу. Петца - Егерса синдром також досить часто супроводжується синдромом Мак-К 'юна - Олбрайта (раннім статевим розвитком). Якщо у дитини раніше статевий розвиток, ймовірність розвитку у нього гамартомного поліпозу досить висока.
Ризик онкології
У пацієнтів із синдромом Пейтца - Єгерса значно вищий ризик розвитку раку ЖКТ, ніж у здорових людей. Найчастіше онкологія вражає товстий кишечник, тонкий кишечник і підшлункову залозу. У жінок часто спостерігається онкологія молочної залози (45% випадків). Саме у високій ймовірності розвитку раку і полягає небезпека захворювання, Пейтца - Єгерса синдром потрібно контролювати за допомогою декількох клінічних процедур.
Враховуючи підвищений ризик розвитку онкології, всім хворим варто проходити рентгенографію тонкого кишечника приблизно раз на 2 роки.
Гастроскопія і колоноскопія допоможуть лікуючому лікарю контролювати стан шлунка і кишечника, а також стежити за розмірами поліпів. Навіть при успішній операції з видалення поліпу ймовірність рецидиву висока, тому ці обстеження абсолютно необхідні.
Жінкам від 25 років потрібно проходити мамографію щороку, щоб помітити онкологію на ранній стадії.
У діагностиці раку важливу роль відіграє дослідження на наявність у крові карциноембріонального антигену. Це хімічна речовина, що виробляється при раку кишечника, онкології молочної залози або легенів.
Також важливо визначення й інших антигенів раку (вони ж пухлинні антигени) - речовин, що виробляються в уражених онкологією клітинах будь-якого органу. Характер їх залежить від локалізації пухлини, саме тому ці речовини відіграють важливу роль у діагностиці.
Більшість хворих на синдром Пейтца - Егерса не доживають до 60 років, помираючи від раку підшлункової залози (11%), шлунка (57%), кишківника (85%), молочної залози (45%). Дещо підвищується і ризик розвитку онкології легенів, яєчок, шийки матки, яєчників. Якщо онкологія виявлена на пізній стадії, вона призводить до летального результату. Саме тому так важлива своєчасна діагностика.
Лікування
Незважаючи на те, що в 1921 році Пейтц описав синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптоми і лікування цього захворювання ще недостатньо вивчені. На даний момент комплексне лікування даного захворювання не розроблено. Оскільки при синдромі в кишечнику виростають сотні поліпів, профілактично видалити їх все неможливо через високий ризик такої операції. Тому хворі на синдром Пейтца - Єгерса протягом життя переносять безліч хірургічних втручань з видалення поліпів, коли ті досягають критичних розмірів.
Підсумок
Хоча повністю вилікуватися від цього захворювання на даний момент неможливо, медикаментозна терапія дозволить значно уповільнити зростання поліпів, нормалізувати роботу кишечника і шлунка. Діагностика раку на ранній стадії також збільшує шанс вилікування після видалення пухлини.