У сучасному світі практично всі батьки знають про таке захворювання, як рахіт. Про необхідність профілактики цієї патології попереджає кожен дитячий лікар з перших місяців життя малюка. Рахіт належить до набутих хвороб, що розвиваються внаслідок недостатності холекальциферолу - речовини, відомої, як вітамін Д.
Однак у деяких випадках у дітей раннього віку виникають симптоми патології, незважаючи на дотримання профілактичних заходів. У подібному випадку слід запідозрити таке захворювання, як фосфат-діабет. На відміну від рахіту, ця недуга відноситься до генетичних патологій. Тому він є більш важким захворюванням і потребує тривалого комплексного лікування.
Що таке фосфат-діабет?
Так називають групу генетичних захворювань, пов 'язаних з порушенням мінерального обміну. По-іншому патологію називають вітамін Д-резистентний рахіт. Домінантний тип фосфат-діабету зустрічається приблизно у 1 дитини з 20 тисяч новонароджених малюків. Вперше хвороба була описана в 1937 році. Пізніше з 'ясувалося, що існують й інші генетичні форми патології. Найчастіше фосфат-діабет виявляється в ранньому дитячому віці. Увагу батьків привертає порушення походки і викривлення кісток.
Деякі форми патології супроводжуються іншими обмінними порушеннями. Іноді захворювання протікає безсимптомно, і виявити його можна лише за лабораторними аналізами. Недугу класифікують з придбаним рахітом, гіпопаратиреозом та іншими ендокринними патологіями. Лікування має бути комплексним з раннього віку.
Причини розвитку хвороби
Основною причиною розвитку фосфат-діабету є порушення в генетичній структурі. Мутації передаються у спадок. Носіями патологічного гена можуть бути як жінки, так і чоловіки. Мутація виникає в Х-зчепленій хромосомі, яка є домінантною. У рідкісних випадках фосфат-діабет може бути придбаним. Він розвивається на тлі пухлин мезенхімальної тканини, що формуються ще у внутрішньоутробному періоді. При цьому патологія має назву "онкогенний рахіт".
Хвороба відноситься до групи тубулопатій - порушень роботи нирок. Внаслідок того, що знижується реабілітсорбція мінералів у проксимальних канальцях, розвивається дефіцит фосфору в організмі. Крім цього, порушується всмоктувальна здатність кишківника. В результаті спостерігаються зміни мінерального складу кісткової тканини. Часто є порушення функції остеобластів. Чоловіки передають патологічно змінений ген тільки дочкам, а жінки - дітям обох полів. Як правило, у хлопчиків хвороба протікає важче, ніж у дівчаток.
Класифікація фосфат-діабету у дітей
Виділяють кілька форм захворювання, що відрізняються між собою за генетичними та клінічними критеріями. Найчастіше діагностується Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт, який має домінантний тип спадкування. Тим не менш, зустрічаються й інші різновиди патології. Класифікація включає в себе такі форми хвороби:
- Х-зчеплений домінантний тип фосфат-діабету. Він характеризується змінами гена PHEX, який кодує ендопептидазу. Даний фермент відповідає за транспорт різних мінеральних речовин через іонні канали нирок і тонкого кишечника. Внаслідок мутації гена цей процес сповільнюється, від чого виникає недостатність фосфатних іонів в організмі.
- Х-зчеплений рецесивний тип. Характеризується мутацією гена CLCN5, який кодує білок, що відповідає за роботу хлорних іонних каналів. У результаті дефекту порушується транспорт усіх речовин через мембрану ниркових канальців. Носіями цього типу патології можуть бути як жінки, так і чоловіки. Однак захворювання розвивається тільки у хлопчиків.
- Аутосомно-домінантний тип фосфат-діабету. Він пов 'язаний з генетичною мутацією в 12 хромосомі. Внаслідок дефекту остеобласти виділяють патологічний білок, який сприяє посиленому виведенню фосфатів з організму. Патологія характеризується відносно легкою течією, на відміну від Х-зчеплених форм.
- Аутосомно-рецесивний тип. Зустрічається рідко. Характеризується дефектом гена DMP1, розташованому в 4 хромосомі. Він кодує білок, що відповідає за розвиток кісткової тканини і дентина.
- Аутосомно-рецесивний тип, що супроводжується виділенням кальцію з сечею. Виникає внаслідок дефекту гена, розташованого в 9 хромосомі і відповідає за роботу натрій-залежних ниркових каналів.
Крім перерахованих форм фосфат-діабету, існують й інші типи патології. Деякі різновиди хвороби не вивчені досі.
Відмінності між рахітом і фосфат-діабетом
Рахіт і фосфат-діабет у дітей - це не зовсім одне і те ж, хоча клінічна картина захворювань практично ідентична. Відмінності між даними патологіями в етіології та механізмі розвитку. Звичайний рахіт - це придбана недуга, пов 'язана з нестачею холекальциферолу. Ця речовина утворюється в шкірі під впливом сонячних променів. Діагностичну дозу вітаміну Д прийнято приймати щодня всім дітям з 1 місяця до 3 років, виключаючи літній період. Внаслідок недостатності холекальциферолу порушується процес засвоєння кальцію. У результаті розвивається деформація кісток.
Відмінність фосфат-діабету полягає в тому, що він відноситься до вроджених хвороб. При даній патології порушується всмоктування мінеральних речовин у нирках, зокрема - фосфатів. У деяких випадках відзначається і дефіцит кальцію. Через порушення мінерального складу кісткової тканини симптоми патологій схожі. Різницю між ними можна встановити тільки після проведення лабораторної діагностики.
Гіпофосфатемічний рахіт у грудничків: симптоми хвороби
Симптоми недуги зазвичай діагностуються на другому році життя. У рідкісних випадках спостерігається гіпофосфатемічний рахіт у грудничків. Симптоми, які можна діагностувати в немовлятку, - це м 'язова гіпотонія і вкорочення кінцівок. Основними клінічними проявами є:
- Деформація суглобів ніг.
- Образне викривлення нижніх кінцівок.
- Затримка зростання у дітей - стає помітною після 1 року.
- Утовщення променевих суглобів і реберних хрящів - "рахітичні браслети і чотки".
- Біль у кістках тазу і хребті.
- Пошкодження зубної емалі.
Найчастіше основною скаргою батьків є те, що у малюка викривлені ноги. При прогресуванні хвороби виникає розм 'якшення кісток - остеомаляція.
Діагностика фосфат-діабету і рахіту
Щоб виявити патологію, проводиться дослідження біохімічного складу крові. При цьому відзначається гіпофосфатемія. Рівень кальцію в більшості випадків нормальний, іноді - знижений. У період розпалу рахіту відзначається підвищення лужної фосфатази. При рентгенографії виявляється остеопороз і порушення зон росту кісток. У сечі відзначається велика кількість фосфатів. Іноді спостерігається кальціурія.
Лікування рахіту і фосфат-діабету
Для лікування фосфат-діабету використовуються великі дози холекальциферолу. У деяких випадках показано препарати кальцію. Обов 'язково вживати медикаменти, що містять фосфор. Для поліпшення стану призначають вітамінні та мінеральні комплекси. До них належать препарати "Вітрум", "Дуовіт", "Алфавіт" тощо.
При виражених викривленнях кісток показано фізіотерапевтичне лікування, ЛФК і оперативне втручання. Необхідна консультація лікаря-ортопеда.
Профілактичні заходи та прогноз
До заходів профілактики відносять огляди педіатра і хірурга, прогулянки на свіжому повітрі, призначення вітаміну Д з першого місяця життя. Якщо в сім 'ї є хворі на фосфат-діабет, слід провести генетичне дослідження в період внутрішньоутробного розвитку плоду. Прогноз найчастіше сприятливий при своєчасному лікуванні.