Організм людини славиться своєю унікальністю. За рахунок різних мутацій, що щодня відбуваються в нашому тілі, ми стаємо індивідуальними, оскільки деякі ознаки, які ми набуваємо, значно відрізняються від таких же зовнішніх і внутрішніх факторів інших людей. Це стосується і групи крові.
Зазвичай прийнято підрозділяти її на 4 типи. Однак вкрай рідко, але зустрічається, що людина, у якої повинна бути одна група крові (обумовлена генетичними особливостями батьків), має зовсім іншу, специфічну. Подібний парадокс носить назву "бомбейський феномен".
Що це таке?
Під цим терміном розуміють спадкову мутацію. Вона зустрічається вкрай рідко - до 1 випадку на десять мільйонів осіб. Бомбейський феномен отримав свою назву від індійського міста Бомбей.
В Індії існує одне поселення, у людей якого досить часто зустрічається "химерна" група крові. Це означає, що при визначенні антигенів еритроцитів стандартними методами результат показує, наприклад, другу групу, хоча насправді за рахунок мутації у людини перша.
Це відбувається через утворення у людини рецесивної пари генів Н. У нормі, якщо людина - гетерозігота за даним геном, то ознака не проявляється, рецесивна алель не може виконувати свою функцію. За рахунок неправильного об 'єднання батьківських хромосом відбувається утворення рецесивної пари генів, і бомбейський феномен має місце.
Яким же чином відбувається його розвиток?
Історія феномена
Подібне явище було описано в багатьох медичних виданнях, проте практично до середини 20 століття ніхто не мав уявлення про те, чому так відбувається.
Цей парадокс відкрили в Індії 1952 року. Лікар, проводячи дослідження, зауважив, що у батьків одні групи крові (у батька була перша, а у матері - друга), а народжена дитина мала третю.
Зацікавившись цим явищем, лікар зміг визначити, що організм батька зумів якимось чином видозмінитися, що дало можливість вважати у нього наявність першої групи. Саме видозміна відбулося за рахунок відсутності ферменту, що дозволяє синтезувати потрібний білок, який допоміг би визначити необхідний антиген. Однак раз не було ферменту, то і група не могла бути визначена правильно.
Феномен у представників європеоїдної раси зустрічається досить рідко. Дещо частіше можна знайти носіїв "бомбейської крові" в Індії.
Теорії виникнення бомбейської крові
Однією з основних теорій появи унікальної групи крові є хромосомна мутація. Наприклад, у людини з четвертою групою крові можливе рекомбінування алелей на хромосомах. Тобто при утворенні гамет гени, що відповідають за успадкування групи крові, можуть переміститися наступним чином: гени А і В опиняться в одній гаметі (подальша особина може отримати будь-яку групу, крім першої), а інша гамета не буде нести гени, що відповідають за групу крові. У такому випадку можливе спадкування гамети без антигенів.
Єдиною перешкодою до її поширення є те, що багато таких гамет гинуть, навіть не вступаючи в ембріогенез. Однак, можливо, дехто виживає, що згодом і сприяє утворенню бомбейської крові.
Можливо і порушення генного розподілу на етапі зіготи або ембріона (в результаті порушення харчування матері або надмірне вживання алкоголю).
Механізм розвитку даного стану
Як було сказано, все залежить від генів.
Генотип людини (сукупність усіх його генів) безпосередньо залежить від батьківського, точніше, від того, які ознаки перейшли від батьків дітям.
Якщо глибше вивчити склад антигенів, можна помітити, що група крові успадковується від обох батьків. Наприклад, якщо в одного з них перша, а в іншого - друга, то дитина матиме лише одну з даних груп. Якщо розвивається бомбійський феномен, все відбувається дещо інакше:
- Друга група крові контролюється геном а, що відповідає за синтез спеціального антигену - А. Перша, або нульова, не має специфічних генів.
- Синтез антигену А обумовлений дією ділянки хромосоми Н, що відповідає за диференціювання.
- Якщо відбувається збій в системі даної ділянки ДНК, то антигени не можуть правильно диференціюватися, через що дитина може придбати від батька антиген А, а друга в генотипній парі алель визначитися не зможе (умовно її називають нн). Ця рецесивна пара пригнічує дію ділянки А, в результаті чого дитина має першу групу.
Якщо все узагальнити, то виходить, що основний процес, який обумовлює бомбійський феномен - рецесивний епістаз.
Неабияка взаємодія
Як було сказано, в основі розвитку бомбейського феномену лежить неалельна взаємодія генів - епістаз. Цей тип спадкування відрізняється тим, що один ген пригнічує дію іншого, навіть якщо алель домінантна.
Генетична основа того, що розвивається бомбейський феномен - епістаз. Особливість цього типу спадкування в тому, що рецесивний епістатичний ген сильніший, ніж такий гіпостатичний, але визначає групу крові. Тому ген-інгібітор, який обумовлює придушення, не здатний до утворення будь-якої ознаки. Через це народжується дитина з "ніякою" групою крові.
Подібна взаємодія обумовлена генетично, тому можливо виявити наявність рецесивної алелі в одного з батьків. Вплинути на розвиток такої групи крові, а вже тим більше змінити її неможливо. Тому тим, у кого є бомбійський феномен, схема повсякденності диктує деякі правила, дотримуючись яких, такі люди зможуть нормально жити і не боятися за своє здоров 'я.
Особливості життя людей з цією мутацією
Загалом люди-носії бомбейської крові нічим не відрізняються від звичайних. Однак проблеми з 'являються тоді, коли потрібно переливання (важка операція, аварія або захворювання системи крові). В силу особливості антигенного складу цих людей їм не можна переливати іншу кров, крім бомбейської. Особливо часто подібні помилки зустрічаються в екстремальних ситуаціях, коли немає часу досконально вивчити аналіз еритроцитів пацієнта.
Тест покаже, наприклад, другу групу. При переливанні пацієнту крові цієї групи може розвинутися внутрішньосудинний гемоліз, що призведе до летального результату. Саме через таку несумісність антигенів пацієнту необхідна тільки бомбійська кров, обов 'язково з таким же резусом, що і у нього.
Такі люди змушені з 18 років консервувати власну кров, щоб потім було що перелити в разі необхідності. Інших же особливостей в організмі цих людей немає. Таким чином, можна сказати, що бомбейський феномен - це "спосіб життя", а не захворювання. Жити з ним можна, тільки слід пам 'ятати про свою "унікальність".
Проблеми з батьківством
Бомбейський феномен - це "гроза шлюбу". Головна проблема полягає в тому, що при визначенні батьківства без проведення спеціальних досліджень неможливо довести наявність феномену.
Якщо раптом хтось вирішив уточнювати спорідненість, то обов 'язково слід його обізнати про те, що можлива наявність такої мутації. Тест на генетичний збіг у подібному випадку слід проводити більш розширено, з вивченням антигенного складу крові та еритроцитів. В іншому випадку мати дитини ризикує залишитися одна, без чоловіка.
Дане явище можливо довести тільки за допомогою генетичних тестів і визначення типу спадкування групи крові. Дослідження досить дороге і не отримало в даний час широкого використання. Тому при народженні дитини з групою крові слід відразу запідозрити бомбейський феномен. Завдання нелегке, оскільки знають про нього лічені десятки людей.
Бомбейская кровь и ее встречаемость в настоящее время.
Як було сказано, люди з бомбейською кров 'ю зустрічаються нечасто. У представників європеоїдної раси такий тип крові практично не зустрічається; у індусів же ця кров більш поширена (в середньому у європейців зустрічність даної крові - один випадок на 10 мільйонів осіб). Існує теорія, що даний феномен розвивається в силу національної і релігійної особливості індусів.
Всі знають, що в Індії корова є священною твариною і її м 'ясо не можна вживати в їжу. Можливо, через те, що в яловичині містяться деякі антигени, здатні викликати зміну генетичного коду, бомбійська кров частіше проявляється. Багато європейців вживають у їжу яловиччя м 'ясо, що і служить передумовою до виникнення теорії антигенного придушення рецесивного епістатичного гена.
Можливо, впливають і кліматичні умови, проте ця теорія зараз не вивчається, тому доказів для її обґрунтування немає.
Значимість бомбейської крові
На жаль, про бомбейську кров в даний час чули мало хто. Даний феномен відомий тільки гематологам і вченим, які працюють в області генної інженерії. Тільки вони знають про бомбейський феномен, що це таке, як проявляється і що необхідно зробити при його виявленні. Однак досі не виявлено точної причини появи цього явища.
Якщо розглядати з точки зору еволюції, то бомбейська кров є несприятливим фактором. Багатьом людям для виживання іноді потрібно переливання або заміщення. За наявності бомбейської крові складність полягає в неможливості її заміщення кров 'ю іншого типу. Через це часто розвиваються летальні результати у таких людей.
Якщо подивитися на проблему з іншого боку, то, можливо, що бомбейська кров є більш досконалою, ніж кров зі стандартним антигенним складом. Її властивості повністю не вивчені, тому не можна сказати, що ж таке бомбійський феномен - прокляття або подарунок.