Галактоземія - вроджене обмінне захворювання, пов 'язане з нестачею галактозо-1-фосфатуріділтрансферази. Цей фермент незамінний у процесі перетворення галактози на глюкозу.
В основі захворювання лежить накопичення організмом галактозу, в результаті пошкоджуються нирки, печінка, центральна нервова система. Несвоєчасне виявлення захворювання і відсутність лікування може призвести до летального результату. Передача захворювання відбувається аутосомно-рецесивним шляхом. Тому групу ризику формують малюки, чиї батьки є носіями дефектного гена. У різних країнах поширення захворювання варіюється в межах 1 дитини на 10 000 - 50 000 новонароджених.
Симптоми галактоземії
Клінічні ознаки захворювання з 'являються в ранньому віці через те, що неметаболізована галактоза знаходиться в молочних продуктах. На перших етапах новонароджений може виглядати цілком здоровим і міцним малюком, проте через кілька днів або тижнів спостерігаються порушення травлення, які стають причиною гіпотрофії, слабкої надбавки у вазі, низькому рівню цукру в крові, дратівливості, млявості.
Якщо хвороба не діагностована, з 'являються симптоми ураження печінки, що виражаються в жовтяниці, геморагічному синдромі, збільшенні печінки, цирозі. Всього кілька тижнів і до вищеописаних порушень додадуться порушення зору (катаракта), проблеми з нирками, судоми, набряки кінцівок. Через кілька місяців виявляється затримка психомоторного розвитку, росту, рухових навичок і зменшення щільності кісток. Вищеперелічені симптоми можуть поєднуватися різним чином.
Лікування галактоземії
Основною умовою успішного лікування є виключення всіх продуктів, що містять галактозу. До даної категорії відносяться не тільки молоко і молочні продукти, а й нутрощі тварин. На ранніх етапах життя малюка молоко замінюють штучними сумішами або соєвим молоком. Дуже важливо, щоб організм крихти отримував достатню кількість кальцію. Згодом раціон розширюється за рахунок м 'яса, зелених овочів і риби. Питання припинення дієти залишається спірним досі, одні лікарі дотримуються думки, що у віці 10 років можна припинити її дотримання, інші наполягають на довічній дієті. Нерідко галактоземію плутають з непереносимістю лактози, але варто розуміти, що в разі першого захворювання значно вищий ризик розвитку патологічних порушень. Своєчасно діагностоване захворювання дозволить дитині вести звичайний спосіб життя, найкращою допомогою для неї буде підбір правильної дієти з різноманітним раціоном.