Гіпофізарний нанизм: причини, симптоми, діагностика та лікування

Гіпофізарний нанизм є захворюванням, що розвивається через дефіцит гормону зростання. В результаті цього у людини затримується зростання органів і тканин, порушується метаболізм. Крім усього іншого, затримується загальний фізичний розвиток організму.

Багатьом цікаво, що це за хвороба - гіпофізарний нанизм.

Причини патології

У багатьох людей причину цієї патології встановити не завжди вдається. Зазвичай провокують гіпофізарний нанизм наступні фактори:

• Часто ця хвороба буває викликана перенесеною інфекцією, що відбивається на гіпофізарному комплексі. Пошкодження може бути токсичним або запальним, в результаті цього відбувається збій секреції певних гормонів.
• Розвиватися захворювання може через аденоми гіпофізу або гліоми. В основі появи захворювання лежать причини, що призвели до утворення цих пухлин.
• Недуг може спостерігатися при наявності родової черепної травми, а також в результаті гранулематозних процесів головного мозку. Який патогенез гіпофізарного нанізму?
• Захворювання може носити спадковий характер.
• Патогенез хвороби виникає через нестачу гормону росту, що призводить до уповільнення розвитку скелета.
• Патологія виникає через порушення тропної функції гіпофізу.
• Не виключений в даному випадку і варіант патогенезу, коли гормон зростання володіє ізольованою недостатністю.
• Буває, що спостерігається абсолютний дефіцит гормону зростання, що пов 'язано з порушенням його секреції.
• Захворювання може бути викликано спільним дефіцитом секреції гонадотропних, тиреотропних і адренокортикотропних гормонів.

Гіпофізарний нанизм зазвичай виникає в ембріональному періоді, веде до затримки зростання скелета і внутрішніх органів.

Симптоматика патології у дорослих і дітей

Безпосередньо після народження хворі діти мають нормальний показник росту і ваги. Вони зовсім не відрізняються від своїх однолітків. Затримка в рості у хворих дітей виникає трохи пізніше, але ще в ранньому віці. Наприклад, у дітей при гіпофізарному нанизмі, починаючи з двох до п 'яти років, будуть помітні перші симптоми фізичного відставання.

Для того щоб скласти повну картину, слід керуватися критеріями про середнє зростання в різні періоди дитячого віку. У першу чергу необхідно враховувати сімейні, індивідуальні та расові особливості темпу зростання, а, крім того, хвороби, здатні призводити до його затримки.

У тому випадку, якщо зростання малюка відстає від середніх показників на 25% відсотків, то можна зробити висновок про наявність карликовості. Серед чоловіків карликовим зростом вважають висоту тіла менше ста тридцяти сантиметрів, а у жінок менше ста двадцяти сантиметрів. Шкіра у дітей, які хворіють гіпофізарним нанизмом, зазвичай дуже тонка, але разом з тим ніжна. Таким чином, вже за зовнішнім виглядом вдається визначити це захворювання.

У дорослих людей, які хворі цією рідкісною недугою, через дитячу будову гортані, може спостерігатися високий тембр голосу, як це буває у дитини. Оволосіння у дорослих чоловіків і жінок буде дуже мізерне. Волосся на голові при цьому занадто тонке і рідкісне. Розвиток жирового шару теж вкрай слабкий, а при виникненні захворювань діенцефальних центрів, що відповідають за апетит, не виключена поява ожиріння.

Розвиток статевих органів при даній патології

Найчастіше у людей з гіпофізарним нанизмом (код за МКБ-10 - Е23.0) статеві органи відрізняються поганим розвитком. Може відбуватися атрофія яєчників. У чоловіків мошонка з пенісом мають розміри, як у дітей. У жінки зазвичай недорозвинені статеві губи і яєчники. Зазвичай, менструації відсутні повністю. Не виключено розвиток олігогіпоменореї. Молочні залози теж недостатньо виражені. Таким чином, при наявності цього захворювання жінки і чоловіки часто безплідні. Але бувають винятки, при яких хворі все ж мають потомство.

Розумовий розвиток

Розумовий розвиток у людей з гіпофізарним нанизмом нормальний. Через невеликий зріст і постійну опіку родичів психіка у карликів відрізняється інфантильними ознаками, вони дуже часто вередують, а, крім того, нерідко схильні ображатися, як діти. Не виключено виникнення невротичних станів і депресії. Електроенцефалографічне обстеження демонструє незрілість з присутністю завищеного вольтажу, притаманного дітям.

Як визначають гіпофізарний нанизм у дітей і дорослих?

Діагностувати патологію

Затримка в зростанні навіть на тлі нормального інтелектуального розвитку вказує на наявність гіпофізарного нанізму. Також у цьому випадку присутній недостатній розвиток статевих органів. У більшості таких пацієнтів відзначається недостатність щитовидки і кори надниркових. Всі ці ознаки свідчать про наявність патології. Прямим симптомом гіпофізарного нанизму служить дефіцит гормону росту в крові, що визначається за допомогою радіоімунологічних і звичайних імунологічних тестів.

На тлі взяття проби з інсуліновою гіпоглікемією або за допомогою введення аргініну зазвичай спостерігається недостатнє підвищення гормону зростання. Це свідчить про занижене зростання аденогіпофізу, що типово для гіпофізарного нанізму.

Для постановки цього діагнозу використовується ціла сукупність даних, які прямо свідчать на користь цього захворювання. У діагностиці застосовують лабораторні аналізи, в комбінації з інструментальними дослідженнями. З історії хвороби важливим зведенням є помітне відставання в рості, починаючи з дворічного віку.

Проведення діагностики: лабораторні аналізи

В ході проведення лабораторних досліджень при гіпофізарному нанизмі (код в МКБ 23.0) особлива увага приділяється діагностичним пробам з метою виявлення в крові пацієнта соматотропного гормону. Для цього використовуються різні біологічно активні елементи поряд з медикаментозними препаратами. Найбільш поширеною є проба із застосуванням інсуліну. Інсулін виступає гормоном, що виробляється підшлунковою залозою. Він служить насамперед для кращого засвоєння з крові глюкози. Крім того, ця речовина може стимулювати синтез гормону росту, який здійснюється гіпофізом.

Суть такої проби полягає в тому, що на тлі внутрішньовенного введення невеликих дозувань інсуліну, в нормі концентрація соматотропіну повинна підвищуватися. А при наявності гіпофізарного нанизму проба негативна, тобто в цьому випадку рівень соматотропіну залишається на колишніх значеннях. Інсулін вводиться обережно і повільно, щоб уникнути передозування і значного зниження рівня цукру в крові.

Крім того, в рамках діагностики проводиться тест із застосуванням аргініну або гліцину. Такі речовини, як гліцин і аргінін, виступають замінимими амінокислотами, що поліпшують обмінний процес на рівні нервової системи. Використовують їх зазвичай на тлі підвищених розумових навантажень. Безпосередньо в ендокринології застосовується здатність цих амінокислот стимулювати продукування соматотропного гормону. Негативні проби підтверджують діагноз гіпофізарного нанизму.

В рамках діагностики даного захворювання також проводиться проба з клонидином. Ця речовина знижує артеріальний тиск. Крім того, його використовують у постановці проб у процесі виявлення дефіциту виділення соматотропного гормону.

Рентгенологічні методики дослідження захворювання

Для з 'ясування можливих причин церебрально-гіпофізарного нанізму використовують рентгенівські промені. На звичайних рентгенограмах при цьому видно черепну коробку з місцем, на якому розташований гіпофіз. Цю ділянку ще називають турецьким сідлом. При наявності тих чи інших порушень будови турецького сідла спостерігається збільшення або, навпаки, зменшення його розміру, крім того, можуть відзначатися різні деформації, які викликаються травмами або пухлинами.

У процесі застосування комп 'ютерної томографії помітні недорозвинені райони окостеніння скелета. У нормі кістка формується з хряща, і згодом поступово окостеніває. Подібні процеси починаються з місць окостеніння, а завершуються приблизно до двадцяти п 'яти років життя. При наявності вродженої патології ці точки залишаються видно протягом усього життя.

Як лікують гіпофізарний нанизм (у МКБ-10 Е23.0.)? Розгляньмо це питання докладніше.

Лікування цієї патології

Успішна терапія цієї патології цілком залежить від причини, що викликала захворювання. За умови раннього розпізнавання та діагностики гіпофізарного нанизму часто вдається з успіхом використовувати замісне лікування із застосуванням соматотропного гормону, який володіє синтетичним або натуральним походженням. Для його виробництва використовують витяжку з гіпофізу свиней.

"Соматотропін" призначається до чотирнадцятирічного віку. При цьому враховується активність впливу препарату на збільшення в крові концентрації соматомедінов, без яких вплив цього засобу вкрай обмежений. У тому випадку, якщо через деякий час відзначається збільшення кількості соматомедінов, то це свідчить про успішність лікування.

Головним критерієм ефективності терапії вважається збільшення зростання хворого. У тому випадку, якщо після року вживання цього препарату людина зросла на дванадцять сантиметрів, таке лікування вважається ефективним. Приймають цей препарат по кілька разів на тиждень протягом трьох місяців, далі робиться перерва. Тривале, а разом з тим безконтрольне використання соматотропного гормону може викликати вироблення до нього антитіл. У зв 'язку з цим все лікування має здійснюватися під контролем ендокринолога.

Також в рамках лікування може призначатися препарат під назвою "Соматоліберин", який впливає на гіпофіз, надаючи на нього стимулюючий вплив. Цей засіб є синтетичним препаратом. Його застосовують, коли рівень у крові "Соматотропіну" залишається нормальним, але через відсутність соматомедінов його робота зводиться до нуля.

На додачу до всього іншого, в процесі лікування використовуються і стероїдні гормони у вигляді тестостерону і ретаболілу. Вони повністю не замінюють ефекти, які виробляються соматотропіном, але значно посилюють процес зростання, розвиток скелета, допомагаючи виробленню необхідних гормонів. Подібне лікування має проводитися, починаючи з п 'яти років, але не пізніше вісімнадцятирічного віку.

Коригування недостатніх функцій статевих гормонів призначають після досягнення людиною підліткового періоду. Це пов 'язано з тим, що статеві гормони впливають на розвиток скелета і вторинних ознак у вигляді оволосіння в районі лобка, розвитку молочних залоз, зростання волосся на обличчі, зміни голосу тощо.

Лікування гіпофізарного нанизму може бути різним залежно від статі пацієнта.

Лікування недуги для юнаків

У рамках терапії цього захворювання юнакам призначають:

• Прийом хоріонічного гонадотропіну кілька разів на тиждень, протягом трьох місяців. Потім робиться перерва.
• Лікування метилтестостероном (чоловічий статевий гормон). Він призначається спільно з попереднім препаратом у разі невеликої ефективності.

Лікування патології для дівчат

В рамках терапії даного захворювання дівчатам призначають:

• Лікування естрогенами - жіночими статевими гормонами. Речовини застосовуються, відповідно до статевого циклу, з метою запобігання тих чи інших ускладнень, які пов 'язані із затримкою, або, навпаки, надмірними менструальними функціями.
• Препарат "Синестрол" призначають у невеликих дозуваннях у першій половині менструації.
• Хоріонічний гонадотропін приймається з другої половини менструального циклу.

Чи призначена інвалідність при гіпофізарному нанизмі?

Прогноз даного захворювання та інвалідність

Прогноз цієї патології багато в чому обумовлений її причинами. При наявності генетичних дефектів і передачі хвороби у спадок, рання терапія гальмує прогресування цієї патології. Пацієнти з вродженою недугою, які вчасно почали лікування можуть добре додавати в рості і бути згодом цілком працездатними.

Гіпофізарний нанизм, який викликаний пухлинами мозку і гіпофізу, важче піддається лікуванню через складність операційного доступу до району локалізації таких утворень. Найчастіше відбувається так, що ця категорія хворих отримує різні групи інвалідності, у зв 'язку з тим, що малий ріст обмежує фізичні здібності, лімітуючи коло сфер зайнятості.

Відомі люди з гіпофізарним нанизмом:

• Дана патологія була у англійського актора Девіда Раппапорта. Його зріст становив 119 см.
• Полін Мастерс - її знають, як найменшу дорослу жінку за всю історію людства, згідно з Книгою рекордів Гіннесса. Її зріст всього 58 сантиметрів. Даму можна вважати справжньою дюймовочкою.
• Американський актор Пітер Дінклейдж. Зріст у нього 135 см.