Однією з груп захворювань є вроджені патології. У більшості випадків попередити їх неможливо. Про подібні стани дізнаються вже після народження малюка. Генетичні захворювання характеризуються різними проявами. У більшості випадків це вади внутрішніх органів і зовнішні аномалії. Однією з вроджених патологій є синдром Ваарденбурга. Він має характерні ознаки, які відрізняють його від інших генетичних дефектів. До них належать: порушення слуху, різний колір очей, специфічна зовнішність хворих. Для діагностики цієї недуги потрібне обстеження у кількох фахівців.
Що таке синдром Ваарденбурга?
Дане захворювання не відноситься до рідкісних генетичних дефектів. У середньому частота зустрічності патології становить 1 до 4000 новонароджених дітей. Синдром Ваарденбурга можна запідозрити вже в ранньому віці, оскільки його основними проявами є незвичайна зовнішність немовляти і зниження слуху. Захворювання було описано в середині ХХ століття. Відкрив цю генетичну патологію офтальмолог з Франції Ваарденбург. Він вивчав групу дітей, у яких спостерігалися такі особливості, як грецький профіль, яскравий колір очей (у деяких випадках - різний) і глухота. Крім цього, синдром має багато інших проявів, поєднання яких може відрізнятися.
Недуга діагностується як у дівчаток, так і у хлопчиків. Частота зустрічності захворювання не пов 'язана з підлогою і національною приналежністю. Ризик розвитку цієї патології різко підвищується за наявності генетичної аномалії у когось із членів сім 'ї. В даний час є кілька різновидів синдрому Ваарденбурга. В основу класифікації покладено генетичні зміни.
Причини розвитку патології
Одним з порівняно недавно відкритих вроджених захворювань вважається синдром Ваарденбурга. Тип спадкування цього патологічного станів - аутосомно-домінантний. Це передбачає високий ризик передачі дефектних генів від батьків дітям. Ймовірність спадкування хвороби становить 50%. Причиною розвитку недуги вважаються мутації в деяких генах. Один з них відповідає за формування меланоцитів - пігментних клітин. Мутації цього гена обумовлюють незвичайний колір очей і гетехромію (різне фарбування райдужних оболонок).
Іноді захворювання не пов 'язане з обтяженою спадковістю. У подібних випадках не можна сказати, з якої причини виникли генетичні перебудови. Відомо, що вони відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. До факторів ризику відносять інфекційні патології, що виникають під час вагітності. Також причиною можуть бути стресові впливи, лікарські інтоксикації, шкідливі звички тощо.
Різновиди патологічного стану
Розрізняють 4 типи синдрому Ваарденбурга. Їх класифікують за типом спадкування та характером генетичних порушень. Найчастіше зустрічається перший тип патології. Він характеризується мутацією гена MITF і РАХ3, що знаходиться у другій хромосомі. Тип спадкування - аутосомно-домінантний. Ген РАХ3 відповідає за продукцію транскрипційного фактора, який в свою чергу контролює міграцію клітин нервового гребеня.
Другий тип синдрому Ваарденбурга спостерігається в 20-25% випадків. Патологічні гени розташовані в 3 і 8 хромосомі. Перший - бере участь у формуванні пігментних клітин. Другий - відповідає за кодування факторів, що активують транскрипцію білків.
При третьому типі захворювання відбувається порушення РАХ3 гена. Цей різновид патології відрізняється тяжкістю течії. На відміну від першого типу, мутуючий ген знаходиться не в гетеро-, а в гомозіготному стані. Іноді при цьому відзначаються нонсенс-мутації.
Четвертий тип захворювання характеризується аутосомно-рецесивним спадкуванням. Ризик передачі патології становить 25%. Дефектний ген локалізовано в 13 хромосомі. Він бере участь в освіті білка В-ендотеліна.
Синдром Ваарденбурга: симптоми хвороби
Виділяють великі і малі критерії патології. Перші зустрічаються в більшості випадків. До них належать:
- Гетерохромія. Люди з різним кольором очей становлять близько 1% від загальної чисельності населення Землі. Гетерохромія не завжди пов 'язана з патологічним синдромом.
- Зміщення внутрішнього очного кута. Подібне явище носить назву "телекант".
- Яскраво-блакитне забарвлення райдужної оболонки.
- Наявність клока сивого волосся.
- Широка переносиця.
- Виражене порушення слуху, в деяких випадках - глухота.
- Малі пропорції середньої частини лицьового черепа.
- Поєднання перелічених симптомів з хворобою Гіршпрунга. Ця патологія характеризується порушенням іннервації ділянки кишківника.
До малих критеріїв можуть відноситися різні симптоми. Серед них: контрактури пальців, розщеплення хребетного стовпа, синдактилію, шкірні зміни (наявність великої кількість родимок, лейкодермія). Часто відзначається гіпоплазія крил носа і зменшення надбрівних дуг. Така конфігурація обличчя позначається як "грецький профіль". У деяких хворих спостерігаються такі дефекти, як "вовча паща" або "заяча губа".
Діагностика вродженої аномалії
Люди з різним кольором очей зустрічаються рідко, однак цей симптом не завжди свідчить про генетичну патологію. Якщо ж подібна ознака поєднується з тугоухістю і характерними особливостями зовнішності, то наявність синдрому Ваарденбурга ймовірна. Щоб підтвердити діагноз, потрібні консультації фахівців. Обов 'язковий огляд отоларинголога, офтальмолога, дерматолога. Важливо з 'ясувати спадковий анамнез. Для підтвердження діагнозу виконується генетичне дослідження. Після нього встановлюють, чи є синдром Ваарденбурга. Рівень інтелекту у пацієнтів - нормальний. Це відрізняється дане захворювання від багатьох інших спадкових патологій.
Лікування синдрому Ваарденбурга
Як і при інших хромосомних хворобах, етіотропного лікування синдрому Ваарденбурга не існує. Дії лікарів спрямовані на усунення симптомів патології. Для запобігання глухоти проводиться імплантація кохлеарного апарату. Якщо патологія поєднується з хворобою Гіршпрунга, потрібне оперативне втручання на кишечнику. У деяких випадках призначають фізіотерапевтичне лікування. Іноді проводяться пластичні операції на обличчі.
Профілактика генетичного синдрому
Ймовірність того, що синдром Ваарденбурга розвинеться у дитини при захворюванні одного з батьків, дуже висока. Тому під час вагітності проводиться генетичне дослідження плоду. Воно необхідне у разі обтяженої спадковості.
Якщо подібне захворювання у родичів не спостерігалося, попередити розвиток патології не можна. Для профілактики генетичних порушень рекомендується уникати стресів та інших факторів, що володіють тератогенним впливом. Прогноз для життя за даної патології сприятливий.