Як відомо, вроджені патології передаються на генетичному рівні від батьків або виникають через порушення ембріогенезу. Аномалії можуть формуватися з будь-яких тканин або органів. Найчастіше вони виявляються відразу після народження дитини, але іноді проявляються набагато пізніше. Прикладом вродженої аномалії є синдром Кліппеля-Вебера-Треноне. Дане захворювання відноситься до патології судинної системи, вражає переважно вени нижніх кінцівок.
На відміну від багатьох інших вроджених аномалій, синдром Кліппеля-Вебера-Треноне може мати сприятливий прогноз для життя. Він досягається за допомогою своєчасного хірургічного лікування недуги.
Патологія: синдром Кліппеля-Треноне-Вебера - що це?
Дане захворювання відоме з початку 20 століття, коли вперше було описано двома вченими - Треноне і Кліппелем. Пізніше доктор Вебер доповнив вже наявні відомості про цю патологію. Відомо, що недуга має й іншу назву - остеогіпертрофічний венозний невус.
Синдром Кліппеля-Вебера-Треноне зустрічається в основному серед чоловічого населення. На даний момент відомостей про основну причину розвитку захворювання та його епідеміології недостатньо. Основними симптомами патології є великі "родимі плями" (невуси) на ногах, різний діаметр нижніх кінцівок, варикоз. Незважаючи на ранній розвиток клінічних ознак і тяжкість ураження, в деяких випадках синдром піддається лікуванню. Ця перевага досягнута завдяки появі нових технологій в області судинної хірургії.
Причини проблеми
Оскільки захворювання було описано порівняно недавно (близько 100 років тому), на даний момент немає достовірних відомостей про його етіологію. Проте існує кілька теорій, згідно з якими розвивається синдром Кліппеля-Треноне-Вебера. Причини патології пов 'язують зі спадковою обтяженістю. Мається на увазі, що основним етіологічним фактором є мутація генів. Згідно з іншою теорією, причина захворювання криється в порушенні ембріогенезу на ранніх термінах вагітності. Під дією несприятливих факторів навколишнього середовища (хімічні отруєння, психоемоційні навантаження, опромінення радіацією) відбувається аплазія венозної системи. Її недорозвиток також пов 'язують з інфекційними агентами. Згідно з цією теорією, причиною патології є бактерії або віруси, що потрапили в організм матері під час вагітності.
Клінічна картина захворювання
Перші прояви синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера помітні вже в період новонародженості. У рідкісних випадках вони виникають пізніше - в дитячому віці. Класичними симптомами захворювання є такі ознаки:
- Ангіоми - судинні плями. Найчастіше вони є на одній нозі і охоплюють велику площу. Колір ангіом може бути різним: від світлого до темного фіолетового відтінку. Під впливом фізичних факторів (тертя, удар) шкіра в області "родимих плям" легко пошкоджується, з 'являється кровоточивість.
- Варікозне розширення поверхневих вен ноги. Клінічні прояви цієї ознаки - ізвитість, утовщення, збільшення і хворобливість судин нижньої кінцівки.
- Гіпертрофія ураженої ноги. Через ураження глибоких вен і їх розростання кінцівка збільшується в діаметрі. У деяких випадках у процес включена і кісткова система. Тоді уражена нога може бути довшою, ніж здорова кінцівка.
Іноді одна з ознак захворювання відсутня або не проявляється зовні (наприклад, варикозне розширення поверхневих вен). У деяких випадках патологія швидко прогресує, і поразка переходить з кінцівок на тулуб і верхній плечовий пояс.
Діагностика
Запідозрити синдром Кліппеля-Вебера-Треноне можна по великих ангіомах. Це симптом з 'являється в першу чергу. Пізніше приєднуються варикозна хвороба і гіпертрофія кінцівки. Характерна ознака цієї патології - одностороння поразка. При підозрі на захворювання проводять лабораторну та інструментальну діагностику. Насамперед виконуються УЗД і допплерографія нижніх кінцівок. Особливістю цього синдрому є відсутність кореляції між венозним тиском і серцевою діяльністю. Ця ознака відображається прямою лінією при проведенні венографії.
Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера: лікування патології
Усунення захворювання залежить від ступеня ураження глибоких вен. При значному звуженні проводиться шунтування. Якщо магістральна вена вражена на великій ділянці, то здійснюється трансплантація судини штучним матеріалом. Як додаткове лікування застосовується склеротерапія (препарати "Тромбовар", "Фібро-Вейн"), носіння компресійної білизни. Також необхідний постійний прийом ^ агулянтів (медикамент "Варфарин"). У деяких випадках операцію на судинах можна виконати за допомогою лазера.