Відомо, що з розвитком генетики було відкрито безліч вроджених патологій. Зміна хромосом може викликати різні аномалії. Деякі з них помітні відразу після народження дитини, інші проявляються в дитячому або дорослому віці. Синдром Кернса-Сейру належить до патології мітохондріальної ДНК. Він об 'єднує 3 симптоми, зв' язок між якими було виявлено лише до кінця 20 століття. Мітохондріальні захворювання - це велика група генетичних патологій, що закладаються в період внутрішньоутробного розвитку і передаються по материнській лінії. Даний вид аномалій був відкритий завдяки розвитку генетики.
Синдром Кернса-Сейру: опис
Захворювання мітохондріальної ДНК передбачають порушення тканинного дихання, яке здійснюється на біохімічному рівні. У результаті симптоми цих патологій можуть бути різними. Синдром Кернса-Сейру належить до групи мітохондріальних хвороб, при яких відбувається делеція хромосом. Вперше він був описаний у 1958 році. У той час вчений Кернс навів лише 9 прикладів захворюваності. Основні симптоми даної патології - це прогресуюча офтальмоплегія, ретинопатія і внутрішньосердечна блокада. Захворювання зустрічається з однаковою частотою як у хлопчиків, так і серед дівчаток. Проте носіями пошкодженої хромосоми можуть бути тільки жінки. Дана патологія відноситься до дуже рідкісних аномалій, на даний момент зафіксовано близько 200 випадків у всьому світі.
Причини синдрому Кернса-Сейру
Як і всі мітохондріальні захворювання, даний синдром вивчається не так давно. Тому точні причини його розвитку не відомі. Вважається, що аномалія формується в першому триместрі вагітності, коли відбувається закладка тканин і генетичного матеріалу, успадкованого від батьків. В основі захворювання лежить делеція хромосоми, тобто випадання її ділянки з ланцюга ДНК. Крім цього, у деяких пацієнтів спостерігається дуплікація (подвоювання) D-петлі. Носіями даних генетичних змін можуть бути тільки жінки. Це пояснюється тим, що мітохондріальні ланцюги є лише у складі яйцеклітин. Проте не можна точно встановити, що саме запускає процес делеції хромосом. Як і всі вроджені патології, захворювання пов 'язують з впливом шкідливих факторів навколишнього середовища. До них належать: стреси, пережиті в першому місяці вагітності, хімічні отруєння, куріння, алкоголізм і прийом наркотичних засобів.
Клінічна картина захворювання
Синдром Кернса-Сейру характеризується трьома класичними симптомами. Серед них:
- Прогресуюча офтальмоплегія. Розвивається внаслідок ураження певних м 'язів, які відповідають за рухи очного яблука і верхнього століття. З цієї ж причини спостерігається й інший симптом - односторонній птоз. Найчастіше саме ця ознака першою дає про себе знати. Пізніше починають вражатися м 'язи на іншому оці. Поступово через птоз і офтальмоплегію поле зору все більше зменшується, і людині доводиться нахилятися або запрокидати голову, щоб бачити.
- Пігментна ретинопатія. Цей симптом характеризується появою плям на сітківці. Якщо оглядати очний центр (дно) за допомогою спеціального приладу, то можна побачити поширену пігментацію. На відміну від ретиніту, найбільше пофарбований центр - жовта пляма. У результаті пігментації у деяких хворих спостерігається симптом "курячої сліпоти" і зниження гостроти зору.
- Внутрішньосердкова блокада. Ця ознака розвивається пізніше за інших. Найчастіше провідність порушується в АВ-вузлі, що характеризується брадикардією, швидкою стомлюваністю і непереносимістю навантажень. При 3 ступені блокади можуть з 'являтися судоми і непритомний стан.
Діагностичні критерії синдрому Кернса-Сейру
Діагностика синдрому Кернса-Сейру заснована на клінічних і лабораторно-інструментальних даних. Захворювання розвивається в дитячому або підлітковому віці (до 20 років) і має прогресуючий перебіг. Крім класичних симптомів, можуть спостерігатися й інші прояви патології. Серед них: атаксія мозочка, глухота, слабкість мімічних м 'язів, зниження інтелекту. Інструментальні обстеження, необхідні при даному синдромі: ЕКГ і ЕхоКС, офтальмоскопія. Щоб поставити точний діагноз, потрібен висновок окуліста, кардіолога і генетика.
Лікування синдрому Кернса-Сейру
На сьогоднішній день ведуться розробки етіологічного лікування даного захворювання. Деякі дослідження описують ефективність препарату "Коензим Q10", який нормалізує рівень молочної і піровіноградної кислот. Всім пацієнтам, які страждають синдромом Кернса-Сейру, необхідне симптоматичне лікування. В основному воно спрямоване на усунення блокади серця. При брадикардії призначають препарат "Атропін", якщо є судомний синдром - медикамент "Діазепам". У більшості випадків хворому необхідний кардіостимулятор. Для лікування птозу, офтальмоплегії та пігментної ретинопатії необхідне оперативне втручання.