Генетичні захворювання, що передаються у спадок. Медико-генетичне обстеження

Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму особи, а й генетичні захворювання, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як можна їх виявити? Яка класифікація спадкових хвороб існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке генетична спадковість. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.

Фрагменти ланцюжка ДНК називаються генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру тощо. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано в 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їх копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. Внаслідок запліднення в кожній парі присутня одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один з генів буде домінантним, а інший рецесивним або придушуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від нього, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або ж мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам точно так само, як і здоровий матеріал.

У тому випадку, коли патологічний ген є рецесивним, він може і не проявлятися у наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що домінантний ген не проявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Наразі відомо більше 6 тисяч спадкових захворювань. Багато з них проявляються після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господарю. З вкрай високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають величезну кількість різновидів. Для поділу їх на окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості.

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування і локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи неполовій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:

• Аутосомно-домінантні - брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
• Аутосомно-рецесивні - альбінізм, м 'язова дистонія, дистрофія.
• Обмежені підлогою (спостерігаються тільки у жінок або чоловіків) - гемофілія А і Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній належить до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Причини виникнення

Наші гени схильні не тільки накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це і є мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася в статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.

Мутації є природним процесом і становлять основу еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними і шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища і способу життя (наприклад, протиставлений великий палець руки), інші призводять до захворювань.

Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні мутагенні фактори. Така властивість має деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники і нафтові продукти.

Серед фізичних факторів знаходяться іонізуючі і радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі і низькі температури. Як біологічні причини виступають віруси краснухи, кору, антигени тощо.

Генетична схильність

Батьки впливають не лише на виховання. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення в генах.

Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються тільки по одній лінії. Він також залежить від раси людини і від ступеня споріднення з хворим.

Якщо у людини з мутацією народжується дитина, то шанс успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк себе не проявити, будучи рецесивним, а в разі шлюбу зі здоровою людиною, його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж буде володіти таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання або схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед здачею аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з 'ясувати, які проблеми зі здоров' ям спостерігаються у родичів.

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії на предмет будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації вже після настання вагітності. Однак у генетичний центр варто прийти і під час її планування.

Спадкові захворювання серйозно відбиваються на психічному та фізичному здоров 'ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість з них важко піддається лікуванню, а їх прояв тільки коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до подібного ще до зачаття малюка.

Синдром Дауна

Одна з найбільш поширених генетичних хвороб - синдром Дауна. Вона зустрічається в 13 випадках з 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.

Серед головних симптомів ущільнена особа, піднесені куточки очей, коротка шия і брак м 'язового тонусу. Вушні мушлі, як правило, маленькі, розріз очей косою, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розлади і хвороби - пневмонія, ГРВІ тощо. Може виникнути загострення, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі розумовий розвиток уповільнений і часто залишається на рівні семи років.

Постійна робота, спеціальні вправи та препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу і досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз на 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена в статевій Х-хромосомі. Жінки є тільки переносниками хвороби.

Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. В такому випадку, навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе тільки наступного дня після забою.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, в тому числі і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу стали називати "царською" або "вікторіанською".

Синдром Ангельмана

Хворобу часто називають "синдромом щасливої ляльки" або "синдромом Петрушки", оскільки у хворих спостерігаються часті спалахи сміху і посмішки, хаотичні рухи рук. При даній аномалії характерне порушення сну і психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15-ї хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася від матері. Коли ті ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.

Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояв симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Повністю самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть самі себе обслуговувати.