Синдром Свайєра: особливості захворювання та можливості лікування
Синдром Свайєра - це вроджене захворювання, що досить рідко зустрічається, розвиток якого свідчить про порушення структури ігрек-хромосоми (мова йде про відсутність певного гена або його ізольовану мутацію).
Причини розвитку захворювання
Як правило, безпосередньою причиною виникнення даного захворювання є точкова мутація певного гена, що знаходиться в короткому плечі ігрек-хромосоми, або повна втрата цього гена. Ця ділянка хромосоми відповідає за синтез білка, який бере участь у розвитку статі ембріона за чоловічим типом. В результаті, оскільки вплив чоловічих статевих гормонів відсутній, плоду залишається єдиний варіант - формуватися за жіночим типом. В результаті народжена дитина має жіночий фенотип при каріотипі "" XY "".
Патогенез
Мутації або відсутність гена SRY веде до збою в диференціації клітин Сертолі, і, як наслідок, до недорозвитку насіннєвих канальців.
У результаті, незважаючи на "чоловічий" каріотип XY, статеві органи плоду закладаються і формуються за жіночим типом.
Клінічні прояви
Аж до початку пубертатного періоду ознаки синдрому Свайєра зовні практично не виражені. І лише в міру дорослішання дівчатка починають проявлятися певні особливості:
- Недостатність оволосіння підмишкових западин і області зовнішніх статевих органів.
- Недостатній, слабкий розвиток молочних залоз.
- Різного ступеня недорозвиток, інфантилізм матки.
- Гіпоплазія вологолища (зустрічається рідше).
- Неяскраво виражені вторинні статеві ознаки - "євнухоподібний" або інтерсексуальний тип статури.
- Гіпотрофія або атрофія слизової оболонки статевих органів.
- Недорозвиток зовнішніх статевих органів (статевих доль і клітора).
- Генітальний інфантилізм.
- У ряді випадків спостерігається надмірно активне зростання тіла і його окремих частин: нижньої щелепи, плечового поясу (в результаті чого формуються широкі плечі), м 'язової маси.
- Настання статевого дозрівання у дівчат із синдромом Свайєра неможливе через відсутність в їхньому організмі естрогенів.
- Повна стерильність.
Діагностика
У переважній більшості випадків захворювання діагностується у віці 15-16 років, в період статевого дозрівання, коли стає очевидно, що у пацієнтки не виражені вторинні статеві ознаки.
У цей же час дівчата, які мають таку мутацію, досягнувши цього віку, починають звертатися до гінеколога зі скаргами на затримку настання менструацій.
Іноді діагностика здійснюється в результаті дисплазії і малігнізації недорозвинених гонад.
Постановка діагнозу "синдром Свайєра" ґрунтується на таких факторах:
- Фізикальне обстеження пацієнтки.
- Ультразвукове обстеження.
- Гістеросальпінгографія.
Однак підтвердження діагнозу можливе лише за допомогою дослідження статевого хроматину, яке виявляє наявність чоловічого каріотипу при жіночому фенотипі.
Можливості лікування
Лікування синдрому Свайєра здійснюється в декількох напрямках.
- В першу чергу проводиться видалення яєчників - зважаючи на високу ймовірність перетворення їх на злоякісні пухлини.
- Після оваріоектомії призначається замісне лікування за допомогою гормональних препаратів. Це сприяє розвитку вторинних статевих ознак.
- У випадку, коли матка розвинена достатньо, існує можливість виношування та народження здорової дитини (вагітність настає в результаті екстракорпорального запліднення).
Дане захворювання слід відрізняти від подібного за назвою синдрому Свайєра-Джеймса-МакЛеода. Цей стан, як і схожий за проявами лімфангіолейоміоматоз, є патологією, що вражає легеневу тканину. Синдром Свайєра і лімфангіолейоміоматоз - різні захворювання.