Гребішкова шкіра

Гребішкова шкіра


Винятком з цього правила є волярні поверхні долонь, пальців і стоп, де малюнок волосяного покриву «заміщується» малюнком гребеневої шкіри. Для визначення дисципліни, що вивчає цей малюнок, Каммінс 1926 року ввів елегантний термін «дерматогліфіка» (Cummins, Midlo, 1976).


Інтерес до малюнків дермальної шкіри можна простежити від давніх часів до перших наукових публікацій Грю (Grew, 1684), Бідлу (Bidloo, 1685) і Мальпіги (Malpighi, 1686) XVII століття, Гейндль (Гейндль, 1927). Примітна думка Мальпіги про те, що «малюнок шкірних гребенів ніколи не копіюється біля двох персон, проте може бути надзвичайно схожий у декількох індивідуумів» (цит.за Wertelecki, 1993). А Френсіс Гальтон стверджував, що "шкірні гребені... у деяких аспектах є найбільш важливими з усіх антропологічних ознак "(Loesch, 1983). Багато пізніше американський генетик Райф (Rife DC) констатував, що "немає іншої кількісної варіабельної ознаки у людини з такою високою спадкованістю і відсутністю змін при впливі постнатальних факторів... менш підпорядкованого коливанню в частотах, внаслідок генетичного дрейфу... володіє унікальними властивостями як генетичні маркери "(Rife, 1979). Цей дослідницький консенсус генетиків, антропологів, приматологів і клініцистів щодо ознак дермальної шкіри дозволив сформулювати ключові властивості дерматогліфіки у вивченні морфогенезу людини (Wertelecki, 1993):

1.забезпечення простого виміру якісних і кількісних біологічних ознак, що відображають розмір і форму волярних подушечок плоду;

2.сформировавшиеся ознаки дерматогліфіки не змінюються при подальшому зростанні і розвитку плоду, дитини і дорослої людини;

3.дерматогліфіка включає в себе найбільш спадковані характеристики і одночасно відображає ефекти статі, раси, генних мутацій, хромосомних дефектів і тератогенних впливів;

4.признаки дерматогліфіки можуть бути використані у вивченні впливів зовнішнього середовища в пренатальному розвитку шляхом вивчення відмінностей малюнка у монозиготних, дизиготних близнюків і сибсових пар однієї статі;

5.дерматогліфіка може відображати порушення пренатального розвитку за відсутності інших клінічних симптомів цього порушення;

6.дерматогліфіка забезпечує вимірювання соматичної симетрії або гемідистрофії ранніх стадій розвитку ембріона і плоду;

7.волярні складки тісно взаємопов'язані в розвитку з суглобами.

Яскравим прикладом діагностичних можливостей дерматогліфіки є робота Каммінса описав характерні ознаки дермальної шкіри пацієнтів з "монголоїдною ідіотією" або хворобою Дауна - "так як вони показують незвичайні характеристики... з чого випливає, що ідіотія вже існує принаймні з третього або четвертого місяців життя плоду "(Cummins, 1939; Cummins, Platou, 1946). У підсумку Каммінс дійшов висновку про єдину етіологію синдрому Дауна за 20 років до виявлення трисомії 21.

Дерматогліфіка в медицині
Дерматогліфічне дослідження є необхідною частиною клінічного огляду в генетичній клініці. Особливо важливий дерматогліфічний аналіз при підозрі на наявність патології невідомої природи або тератогенного впливу (Wertelecki, 1993). Найбільш ілюстративна діагностична значущість дерматогліфіки при хромосомній патології, так, наприклад, використання восьми ознак дермальної шкіри достатньо для впевненої діагностики хвороби Дауна у 95% пацієнтів з цією патологією (Deckers et al., 1973; Бураковський Г.Г., 1974). Однак, мабуть, діагностична значущість дерматогліфіки найбільш демонстративна при певних порушеннях морфогенезу головного мозку, які відзначаються як при хромосомних захворюваннях, так і при ряді моногенних захворювань. Це наочно демонструється надзвичайно характерною патологією дерматогліфіки при синдромах Рубінштейна-Тейбі і де Ланге які супроводжуються вродженими пороками головного мозку (Schauman, Alter, 1976).

I. Вроджені анатомічні особливості та дефекти дермальної шкіри. Розподіл та аномалії потових пор - щільність розподілу потових пор різна і залежить від статі, віку, раси та області волярної поверхні. Відсутність або знижена кількість потових пор відзначається при різних ектодермальних дисплазіях, синдромі недержания пігменту та інших захворюваннях.

Аплазія гребінців - дуже рідкісна вроджена аномалія епідермальних гребінців, що характеризується відсутністю гребенів волярних поверхонь. Подібна ознака була описана у 16 з 28 членів великої американської сім'ї в 4-х поколіннях. Дефект був, ймовірно, частиною аутосомно-домінантного синдрому. У уражених осіб виявлявся вроджений швидкоплинний шкірний висип і, у деяких, білатеральні згинальні контрактури пальців пензля і стопи. В ізольованому вигляді аплазія гребінців частіше зустрічається у вигляді невеликої локальної відсутності гребенів. Слід мати на увазі, що виражена дисоціація гребінців може нагадувати аплазію гребінців і в ряді випадків диференціація цих станів скрутна (Schauman, Alter, 1976);

Гіпоплазія гребінців - вроджена аномалія, при якій епідермальні гребішки зменшені у висоті, приймають вид «зношеності». Поля гіпоплазії зазвичай покриті великою кількістю вторинних складок («білі лінії»), які маскують візерунки і дерматогліфічний аналіз значно ускладнений. Цю аномалію слід виділяти від придбаної атрофії гребінців, причиною якої є генералізоване витончення шкіри, що виникає з віком. Атрофія гребінців знайдена в більшості випадків у дорослих хворих з целіакією. Гіпоплазія гребінців особливо часто зустрічається при хромосомних захворювання і у пацієнтів з множинними вродженими вадами розвитку неуточненої етіології;

Дисплазія або дисоціація гребенів - це гетерогенна група вроджених аномалій в нормі рідкісна, але відносно часто зустрічається при багатьох захворюваннях. Під час вираженої дисоціації гребінки перериваються у вигляді коротких і часто викривлених сегментів, що хаотично складають візерункові поля, замість плавного ходу більш-менш паралельних ліній істинних візерунків (Рис.1).

Іноді тип візерунка зовсім не диференціюється, оскільки гребішки представлені дуже короткими, зазвичай точкоподібними сегментами. Таку дисоціацію часто позначають як «пунктирні гребішки» (Ріс.2).

Дисоціація може виникати в будь-якому полі, поширеність її різна від мінімальних полів до повного ураження волярних поверхонь пензлів і стоп. Найчастіше в дисоціацію залучається великий палець (в нормі) і рідше всього мізинець, тоді як при олігофренії найбільш часто вражений мізинець. Ізольовані випадки дисоціації спорадичні або характеризуються аутосомно-домінантним спадкуванням. Як фенотипічна ознака зустрічаються при наступних захворюваннях: альбінізм, оксицефалія, аномалії кінцівок, глухонімота, сімейна амавротична ідіотія, та ін.

II. Згинальні складки пальців, долонь і стоп.
Первинні згинальні складки - на долоні в нормі дві згинальні складки (проксимальна і дистальна), які, починаючись з одного краю долоні, не доходять до протилежного краю, метакарпофалангеальні складки і одна складка великого пальця. На пальцях міжфалангові складки - по дві на кожному пальці крім першого.

Відсутні згинальні складки пальців, що свідчить про вроджену патологію суглоба (гіпоплазія суглобової сумки, синфалангізм).

Вторинні складки або «білі лінії» - WL (White lines) - дрібні і різні за довжиною і кількістю складки, що часто розташовуються на пальцях і не відображають функцію згинання дермальної шкіри. Ці «білі лінії» можна використовувати в ідентифікації особи, правда, з урахуванням часу, тому що з віком число цих складок збільшується. Спеціальне дослідження «білих ліній» серед дітей 2-6 річного віку (171 дитина) виявило цю ознаку в 5,6% (Wendt, 1952), а у дорослих (від 22 років до 63 років) цей показник досягає 93-98% з дещо більшою зустрічуваністю у жінок (цит. по Schauman,Alter, 1976).

III. Власне дерматогліфічні ознаки - або справжні візерунки епідермальних гребенів на пальцях представлені трьома типами візерунків (дуги, петлі, завитки), а на долоні або відсутністю візерунків (звичайна норма) або наявністю звичайних або рідкісних візерунків тенара, гіпотенара і міжпальцевих подушечок

Візерунки на пальцях, їхнє відхилення від норми може вказувати на ті чи інші генетичні захворювання. Перелік ознак цих захворювань був би більш зрозумілий фахівцям-генетикам у цій галузі. Оскільки я спробувала адаптувати цю статтю для хіромантів, людей різних професій, то вважала недоцільним наводити тут цю спеціалізовану інформацію. Крім того, шукати подібні ознаки на руках ваших знайомих було б нерозумно і неетично.

Дуги - Arches (A): незвичайні у білих чоловіків, більш звичайні у жінок і у негрів Африки. У деяких сім'ях дуги часті і можуть відображати ефект аутосомно-домінантного гена. Найбільш часто дуга відзначається на вказівному пальці і частота її зустрічності зменшується в ульнарному напрямку з найнижчим відсотком на мізинці. Наявність на руках і завитків і дуг (конкуруючі візерунки) говорить про певну групу хворій.

Радіальні петлі - Radial loops (R) - відносно незвичайні. Мають чітко виражену тенденцію до локалізації на вказівному пальці для всіх популяцій і рідкісну частоту зустрічуваності на 3-му і 4-му пальцях, виключно рідкісні на мізинцях. Ульнарні петлі - Ulnar loops (U) - звичайний візерунок, рідко діагностичний, крім декількох хвороб.

Завитки - Whorls (W) - відносно звичайний візерунок, частіше локалізується на 1-му і 4-му пальці.

«Гребінки до кінця» («ridge-off-the-end» patterns) - специфічний дерматогліфічний синдром з незвичайною «траєкторією» візерунків від одного краю пальця до іншого краю. Описаний у кількох родинах і може успадкувати від батька до сина.

Дерматогліфічний аналіз є одним з методів застосовуваних у роботі з пацієнтами медико-генетичних консультацій. Основними завданнями цих установ є діагностика спадкових захворювань і прогноз потомства.

Основою для діагностичних можливостей дерматогліфіки є чітке уявлення про норму і патологію гребеневої шкіри. У дисморфології незвичайні варіанти дерматогліфіки та аномалії згинальних складок відносять до малих аномалій розвитку або інформативних морфогенетичних варіантів. Отже, і популяційна частота і діагностичне значення малих аномалій розвитку застосовне для констатації рідкісного варіанту норми або патології дерматогліфіки. Прийнято вважати, що середня популяційна частота малих аномалій розвитку зістявляє 5% і нижче, а наявність 3-х і більше малих аномалій розвитку у новонародженого є високо діагностичною для серйозного (клінічно значущого) вродженого дефекту (90% ймовірності), синдрому (50% ймовірності) або органічного ураження ЦНС (Cohen, 1982, 1997 У людини налічується більше 30 рідкісних ознак дерматогліфіки, які використовуються в дисморфології як інформативні морфогенетичні варіанти вказують на можливість хромосомного дисбалансу, менделирующих мутацій або тератогенного ефекту у пробанда (Opitz, 2000).

Методи отримання відбитків
В інших статтях дерматогліфіки ви знайдете опис основного поширеного методу з друкарською фарбою. Фарбу розводять на склі, потім накочують на ролик, яким рівномірно наносять на пальці. Віддруковують кожен палець окремо, прокатуючи його на папері з радіального боку до ульнарної.

На власному досвіді знаю про труднощі такого методу. Відбитки не завжди виходять чіткими, досить різними для підрахунку гребеневого рахунку. Тому можу запропонувати інший експрес-метод, який здався мені більш досконалим, легким у виконанні (ви можете зробити відбитки хоч на вулиці), і що чимало важливо, якісним для подальшого аналізу. Для цього вам знадобиться клеїчна стрічка скотч, великої або середньої ширини. Необхідно заздалегідь заготовити графітовий порошок зі звичайного простого олівця. Наносіть цей порошок м'якою пензликом на подушечки пальців у невеликій кількості. Головне, рівномірно. Потім притискаєте палець до стрічки, повертаючи його з одного боку на інший. Акуратно знімаєте палець, накриваєте іншою стрічкою і заклеюєте. У вас виходить фіксований відбиток, який можна потім помістити в зошит. Можна використовувати і будь-який інший темний порошок для відбитків, але якщо він буде занадто дрібнодисперсним, то відбитки папілярних ліній можуть злитися під скотчем, якщо попадуться великі часточки, вони зіпсують ваш відбиток. Я додам, що цей метод годиться і для долоні, в результаті чого ми можемо розгледіти навіть найдрібніші лінії (в цьому випадку можна використовувати дві стрічки скотчу, розділивши долоню на дві частини).

Гребеневий рахунок
Гребеневий рахунок - одна з характеристик при вивченні малюнка на подушечках пальців і долоні. Пальцеві подушечки називаються також опікунними. Шкірні гребінки збільшують силу тертя при зіткненні з іншими предметами, зменшуючи ковзання. Крім того, веселкова шкіра більш багата чутливими нервовими закінченнями, і тому служить як тактильний, ощадливий орган. При вивченні пальцевих візерунків необхідно використовувати не тільки якісні, а й кількісні характеристики, в тому числі - гребішковий рахунок.

Гребішний рахунок обчислюється шляхом підрахунку числа гребінців, які перетинають пряму лінію від дельти до центру візерунків (дивись ризи.4). Використовувати гребішний рахунок не представляється можливим, коли пальцевий візерунок сформований у вигляді дуги, однак цей тип візерунка зустрічається найбільш рідко і у більшості народів не перевищує 15%. Гребеневий рахунок, як і тип візерунка, не змінюється з віком. Але з віком змінюється гребенева ширина - ширина гребеня і борозни, - і це використовується в діагностиці...

Можливість використання гребеневого рахунку для аналізу флуктууючої асиметрії можна обґрунтувати, розглянувши деякі моменти формування гребішної шкіри людини:

Гребішкова шкіра формується в плодному періоді в третій-п'ятий місяці внутрішньоутробного розвитку: третій-шостий місяці є періодом інтенсивного гребнеутворення, дозрівання епідерміальних похідних.

Плід 9-10 тижнів готується до гребнеутворення, початок його виявляється біля плоду 10-13 тижнів: базальна поверхня епідермісу стає нерівною і утворюється короткі виступи, що вдаються в належну частину дерми. У дермі диференціюються сосочковий і сітчастий шари, дещо пізніше спостерігається формування потових залоз; протоки потових залоз утворюються на основі закладки гребенів. Почалося з 10 тижнів ембріонального розвитку освіта гребенів до 15-17 тижнів поширюється на всю пальцеву подушечку. Повний малюнок візерунка може бути простежений біля плоду 22-24 тижнів.

Гребеневий рахунок визначається для кожного пальця окремо і сумарно для п'яти пальців кожної руки. Загальна сума гребеневих рахунків обох рук називається «загальним гребеневим рахунком» і позначається TRC (total ridge count). Виявлено таку закономірність: чим більше на пальцях дуг, тим менше показник TRC. При наявності завитків і складних візерунків в загальний гребеневий рахунок входить тільки число гребенів з того боку пальця, де їх більше. Допускається підрахунок гребенів з обох сторін.

Гребеневий рахунок варіюється у різних людей і на різних пальцях від 0 до 300 (на 10 пальцях). Гребеневий рахунок не пов'язаний з підлогою, але статеві хромосоми впливають на цю ознаку, причому вплив Х-хромосом більш сильний, ніж У-хромосом (табл.1).

Таблиця 1
Зв'язок гребеневого рахунку з кількістю статевих хромосом

(Penrose, 1967)

Кількість Х- і У-хромосом
Загальний гребеневий рахунок
Kh0
178,0
ХУ
145,0
ХУУ
133,0
ХХ
127,2
ХХУ
114,8
ХХУУ
106,1
ХХХУ
93,0
ХХХХУУ
73,0
ХХХХ
110,0
ХХХХУ
49,9

При групових обстеженнях пишуться один під одним символи візерунків і показники гребеневого рахунку для кожного пальця окремо, починаючи з великого, а в графах праворуч підсумовуються формули для кожної руки:

Різні етнічні групи відрізняються за частотою візерунків того чи іншого типу і за показниками гребеневого рахунку (ризи.1). Це необхідно враховувати при оцінці статистичної достовірності результатів у різних вибірках популяцій.

Для оцінки показників пальцевих візерунків користуються наступними індексами:

1) індекс Фуругата: W/L · 100%;
2) індекс Данкмейера: A/W & # 903; 100%;
3) індекс Підлоги: A/L & # 903; 100%;
4) дельтовий індекс Волотцького:

Показано, що у батьків з високим гребеневим рахунком діти також характеризуються високим гребеневим рахунком, і, навпаки (Holt, 1959). Гіпотеза про полігенне спадкування гребеневого рахунку була запропонована в 1931 р. Бонневі. В даний час запропонована гіпотеза про полігенне визначення типу візерунка на пальцях (Гусєва І.С., 1974). Згідно з цією гіпотезою найбільш високий ступінь спадкованості петлевих візерунків - 95,2%, завитків - 84,1%, дуг - 38,9%. Вважається, що кожен їхній генів успадковується незалежно і домінантно. Ймовірна локалізація генів:

W - у групі хромосом D;
А - в групі хромосом Е;
L - у групі хромосом G.
Крім того, було показано модифікуючий вплив генів, що знаходяться в статевих хромосомах. При збільшенні числа Х-хромосом в каріотипі експресивність системи А збільшується за рахунок зниження експресивності системи W, тобто зі збільшенням Х-хромосом збільшується кількість дугових візерунків і знижується загальний гребеневий рахунок (табл.1). гени системи L мають максимальну експресивність у людей з мінімальною кількістю хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, велике число петель, гребеневий рахунок підвищено).

Для різних етнічних груп папілярні візерунки, як правило, специфічні: корінного жителя Дону можна відрізнити від корінного жителя Далекого Сходу. У жителів Дону на другому і четвертому пальцях рук повинні бути петлі, а у жителя Далекого Сходу - завиток повинен бути переважаючим візерунком на пальцях. Для жителів Європи, які страждають на шизофренію, простежується збільшення кількості завитків на пальцях. При відхиленнях від середніх дерматогліфічних характеристик популяції можна не тільки визначити проявлені патології (синдром Дауна, форми олігофренії), але і виявити його прихованого носія.

У процесі індивідуального розвитку точність виконання спадкової програми, чутливість до зовнішніх і внутрішніх середніх факторів визначаються особливостями генотипу. Тому ступінь асиметрії в розвитку у дослідженої ознаки показує, як точно генотип контролює процеси морфогенезу. Можна висловити припущення, що нестабільний організм більш сприйнятливий до несприятливих середовищ. Це, в свою чергу, може проявитися в схильності до широкого кола хвороб, особливо у тих, хто відноситься до групи спадково схильних.