Дослідники з Оксфордського університету зробили важливий крок до картування всіх генетичних взаємин між людьми: єдиної генеалогії, яка простежує походження всіх нас.
За останні два десятиліття відбулися видатні досягнення в галузі генетичних досліджень людини, в результаті яких були отримані геномні дані для сотень тисяч людей, у тому числі тисяч доісторичних людей.
Це відкриває захоплюючу можливість простежити походження генетичної різноманітності людини, щоб скласти повну карту того, як люди в усьому світі пов'язані один з одним.
Досі основними проблемами цього бачення були розробка способу об'єднання послідовностей геному з безлічі різних баз даних і розробка алгоритмів для обробки даних такого розміру. Однак новий метод, опублікований дослідниками з Інституту великих даних Оксфордського університету, може легко комбінувати дані з декількох джерел і масштабуватися для розміщення мільйонів послідовностей геному.
Доктор Ян Вонг, еволюційний генетик з Інституту великих даних і один з авторів, пояснює: "Ми побудували величезне генеалогічне древо, генеалогію для всього людства, яка максимально точно моделює історію, що породила всі генетичні варіації, які ми знаходимо у людей сьогодні. Ця генеалогія дозволяє нам побачити, як генетична послідовність кожної людини пов'язана з будь-якою іншою в усіх точках геному ".
Оскільки окремі області генома успадковуються тільки від одного батька, матері або батька, походження кожної точки геному можна розглядати як дерево.
Набір дерев, відомий як «послідовність дерев» або «граф спадкової рекомбінації», пов'язує генетичні області в часі з предками, де вперше з'явилися генетичні варіації.
"По суті, ми реконструюємо геноми наших предків і використовуючи їх для формування великої мережі відносин. Потім ми можемо оцінити, коли і де жили ці предки. Сила нашого підходу полягає в тому, що він робить дуже мало припущень про вихідні дані і може також включати як сучасні, так і стародавні зразки ДНК "- кажуть вчені.
Дослідження об'єднало дані про сучасні і стародавні геноми людини з восьми різних баз даних і включило в цілому 3609 послідовностей окремих геномів з 215 популяцій.
Стародавні геноми включали знайдені по всьому світу зразки віком від 1000 до понад 100 000 років. Алгоритми передбачали, де в еволюційних деревах повинні бути присутні загальні предки, щоб пояснити закономірності генетичної мінливості. Отримана мережа містила майже 27 мільйонів предків.
- Нова генеалогічна мережа генетичного розмаїття людини показує, як люди в усьому світі пов'язані один з одним, з безпрецедентними подробицями.
- Дослідження пророкує спільних предків, у тому числі приблизно, Аналіз
відновлює ключові події в історії еволюції людини, -
Метод, що лежить в основі, може знайти широке застосування в медичних дослідженнях, наприклад, для виявлення генетичних предикторів ризику захворювань.
Після додавання даних про місце розташування в ці зразки геномів автори використовували мережу, щоб оцінити, де жили передбачені спільні предки. Результати успішно відновили ключові події в історії еволюції людини, включаючи міграцію з Африки.
Хоча генеалогічна карта вже є надзвичайно багатим ресурсом, дослідницька група планує зробити її ще більш повною, продовжуючи включати генетичні дані в міру їх появи.
Оскільки послідовності дерев зберігають дані дуже ефективним способом, набір даних може легко вмістити мільйони додаткових геномів.
"Це дослідження закладає основу для наступного покоління секвенування ДНК. У міру поліпшення якості послідовностей геному з сучасних і стародавніх зразків ДНК дерева будуть ставати ще більш точними, і в кінцевому підсумку ми зможемо створити єдину уніфіковану карту, яка пояснює походження всіх генетичних варіацій людини, які ми бачимо сьогодні "- кажуть дослідники.
"Хоча в центрі уваги цього дослідження знаходяться люди, цей метод дійсний для більшості живих істот; від орангутанів до бактерій. Це може бути особливо корисно в медичній генетиці, щоб відокремити справжні зв'язки між генетичними областями і хворобами від помилкових зв'язків, що виникають з нашої спільної історії предків ".
Дослідження було опубліковано в журналі Science. “A unified genealogy of modern and ancient genomes”