Тетрада Фалло - це що таке? Діагностика та лікування

Тетрада Фалло - це вроджена вада серця, яка характеризується відразу кількома аномаліями. При наявності подібного захворювання змінюється функціонування серцево-судинної системи, що загрожує більш небезпечними наслідками. Наприклад, у новонароджених ця патологія найчастіше супроводжується ціанозом, задишкою і серйозною затримкою розвитку. Саме тому батьки настільки стурбовані питаннями про те, що ж являє собою захворювання, під впливом яких факторів воно розвивається, якими симптомами супроводжується. Адже рання діагностика і відповідне лікування - єдине, що може забезпечити дитині нормальне життя в майбутньому.

Що таке тетрада Фалло?

Тетрада Фалло (МКБ) - це вроджена, складна вада серця. Морфологічна основа патології складається з чотирьох ознак (про що, власне, і свідчить термін "зошит"). Це:

• обструкція вихідного відділу правого шлуночка;
• зміщення аорти;
• гіпертрофія правого шлуночка;
• обширний дефект міжшлункової перегородки.

Вперше дана патологія була описана в 1888 році французьким патологоанатомом Фалло, чиїм ім 'ям згодом і була названа. Згідно зі статистикою, це захворювання становить близько 7-10% вроджених вад. До слова, іноді зошит Фалло поєднується з іншими аномаліями, наприклад, відкритим артеріальним протоком, стенозом гілок легеневої артерії, праворозташованою дугою аорти тощо.

Основні причини розвитку захворювання

Тетрада Фалло - це патологія, яка формується в результаті порушення процесу закладки та розвитку серцево-судинної системи приблизно на 2-8 тижні ембріонального розвитку. Варто сказати, що причини даної аномалії вивчені не до кінця. З іншого боку, деякі фактори ризику дослідникам вдалося з 'ясувати.

Наприклад, патологія може утворитися в тому випадку, якщо на ранніх етапах вагітності жінка перенесла інфекційне захворювання (краснуху, кір, скарлатину та деякі інші). Порушення закладки та розвитку органів плоду може бути пов 'язано з прийомом деяких лікарських засобів, включаючи гормональні препарати, снодійні та седативні ліки. Прийом наркотиків, алкоголю також впливає на формування вродженого пороку серця (ВПС).

Тетрада Фалло іноді діагностується у дітей з іншими аномаліями, наприклад, так званою амстердамською карликовістю. Це важке захворювання, яке супроводжується безліччю порушень, включаючи деформацію вушних раковин, гіпертрихоз, міопію, атрофію зорових нервів, деформацію хребта тощо.

Як правило, розвиток даного пороку серця починається з моменту, коли з тієї чи іншої причини артеріальний конус повертається проти годинникової стрілки. В результаті неправильної ротації клапан аорти зміщується, а сама аорта розташовується на міжшлунковій перегородці. У міру розвитку плоду легеневий ствол подовжується, звужується і зміщується через неправильне розташування аорти.

Класифікація захворювання

Тетрада Фалло у дітей може бути представлена чотирма типами, залежно від обструкції виводного тракту правого шлуночка:

• Ембріологічний, або перший тип тетради Фалло, - форма патології, при якій зміщення конусної перегородки відбувається в лівий бік і вперед. Фібринозне кільце при цьому не деформується, а максимальна зона стеноза розташована в області м 'язового кільця.
• Другий тип, або гіпертрофічний зошит Фалло, - це різновид патології, при якому спостерігається не тільки зміщення перегородки (як описано в попередньому випадку), але і її виражена гіпертрофія. Зона максимального розвитку стенозу спостерігається на рівні вихідного відділу правого шлуночка.
• Третій тип патології, іменований в медицині також тубулярним, характеризується неправильно сформованим поділом загального артеріального ствола. В результаті подібного порушення нормальної структури спостерігається зміна легеневого конуса - він стає звуженим і вкороченим. Також для даного різновиду захворювання характерний стеноз легеневої артерії і гіпоплазія фібринозного кільця.
• Багатокомпонентна, четверта форма тетради Фалло, як правило, супроводжується значним подовженням конусної перегородки.

Особливості гемодинаміки при даній хворобі

Якими змінами супроводжується вада серця? Тетрада Фалло в будь-якому випадку тягне за собою гемодинамічні порушення, ступінь вираженості яких визначається формою обструкції виводного протоколу правого шлуночка, а також наявністю змін у міжшлунковій перегородці.

Якщо стеноз легеневої артерії значний і має місце септальний дефект великих розмірів, то більший обсяг крові з обох шлуночків надходить в аорту. А ось в легеневу артерію подається набагато менше норми, що провокує розвиток артеріальної гіпоксемії. При крайній формі цієї патології в легеневе коло кровообігу кров потрапляє з аорти або через коллатералі, або через відкритий артеріальний проток.

Якщо обструкція у пацієнта помірна, то розвивається ліво-праве скидання крові - при цьому спостерігається аціанотична форма захворювання. Проте хвороба постійно прогресує - спочатку збір крові стає перехресним, а потім і право-лівим, при цьому недуга трансформується з білої форми в синю (ціанотичну).

Якими симптомами супроводжується захворювання?

Клінічна картина при даній патології може бути різною, оскільки багато в чому залежить від форми хвороби. Наприклад, іноді зошит Фалло у новонародженого супроводжується вираженим ціанозом. При цьому малюк може страждати від задишки під час годування. Також у перші місяці життя спостерігається низька надбавка маси тіла. З іншого боку, якщо стеноз легеневої артерії у дитини мінімальний, то в стані спокою ціаноз не спостерігається, а тому діагностувати хворобу за зовнішніми ознаками не завжди вдається швидко.

Досить часто напади гіпоксії розвиваються на тлі рухової активності. Такий стан супроводжується глибокими і дуже частими вдихами. Малюк починає кричати, стає надзвичайно неспокійним. Ціаноз поступово наростає. Як правило, така картина спостерігається у маленьких дітей, причому найбільш яскраво симптоми проявляються у віці від двох до чотирьох місяців.

Якщо тетрада Фалло у новонародженого супроводжується важкими приступами, це може призвести до загальної млявості і судомних нападів. Іноді патологія призводить до летального результату. Діти старшого віку іноді під час фізично активної гри інстинктивно сідають навпочіпки, що, імовірно, знижує системне венозне повернення і підвищує сатурацію кисню в артеріальній крові.

Основні симптоми патології - напади ціанозу і задишки, які нерідко супроводжуються втратою свідомості. Ступінь кисневої недостатності і тяжкість нападів безпосередньо залежать від вираженості стенозу легеневої артерії.

Варто також зазначити, що в клінічній картині, як правило, можна виділити кілька етапів відносного благополуччя дитини, а також кілька особливо важких періодів:

• З моменту народження до 6 місяців. Справа в тому, що в цей період діти не надто активні фізично, а тому ціаноз і гіпоксія виражені помірно. Природно, так відбувається не завжди, деякі діти страждають практично з перших днів життя.
• Найбільш важкий етап (з медичної точки зору) спостерігається в період з шести місяців до двох років. Напад розвивається при спазмі виводного відділу правого шлуночка. У результаті спазму вся венозна кров скидається в аорту, що веде до розвитку більш вираженої гіпоксії мозку. Як правило, напад у дитини починається раптово - він стає неспокійним. Спостерігаються ціаноз і задишка, іноді аж до втрати свідомості. Нерідко з 'являються судоми. Цей процес у більшості випадків відбувається на тлі емоційної або фізичної напруги.

Надалі клінічна картина трохи змінюється. У старшому віці ціаноз безперестанку наростає (іноді швидко, іноді повільно), але ось напади практично повністю зникають. Зменшуються задишка і тахікардія, а в легенях формується коллатеральна схема кровообігу.

Сучасні методи діагностики

Природно, тільки кваліфікований лікар може поставити подібний діагноз. Тетрада Фалло - патологія, яка вимагає збору повного анамнезу та проведення низки досліджень, які не тільки підтвердять наявність вродженої вади, але також допоможуть визначити форму недуги, ступінь її тяжкості, загальний стан здоров 'я дитини.

За наявності симптомів проводяться такі дослідження:

• Первинне обстеження включає в себе електрокардіограму. Під час проведення процедури можна відзначити ознаки перевантаження деяких відділів серця, а також гіпертрофію. Наприклад, результати можуть продемонструвати синдром слабкості синусового вузла або ж АВ-блокаду.
• Тетрада Фалло - це патологія, яку можна помітити і під час рентгенологічного дослідження грудної клітини. Наприклад, цей порок супроводжується вибуханням дуги лівого і правого шлуночків, спостерігається помітне збіднення легеневого малюнка. У новонароджених дітей серце на рентгенограмі за формою нерідко нагадує башмачок.
• Досить інформативним методом є ЕхоКГ. Під час даного дослідження можна точно оцінити розміри порожнини правого шлуночка, а також визначити тип патології, оцінити ступінь звуження вихідного протоку. За допомогою цього ж методу обстежують клапани серця, зокрема, клапан аорти, вивчають загальний стан його створок, заміряють діаметр фіброзних кілець. Справа в тому, що якщо не виявити стеноз аорти і провести лікування аорти, після закінчення терапії можлива поява ускладнень, зокрема, набряку легенів.

Як правило, описаних вище досліджень достатньо для того, щоб визначити, чи присутній у дитини порок. Тетрада Фалло, тим не менш, - діагноз, який поставити часом дуже складно, може знадобитися і ряд додаткових процедур.

Наприклад, іноді проводиться коронарна ангіографія. Ця процедура необхідна для того, щоб визначити точну локалізацію коронарних і магістральних судин, перевірити наявність будь-яких супутніх аномалій, а також точно з 'ясувати тип пороку серця.

Катетеризація - складніша процедура, яка включає в себе прокол порожнин серця. Дане дослідження призначають у тому випадку, якщо потрібно виміряти тиск у правому шлуночку, визначити ступінь оксигенації крові в аорті.

Тетрада Фалло: лікування

Схема лікування багато в чому залежить від форми захворювання і ступеня його тяжкості. Медикаментозне лікування допомагає усунути напади і попередити розвиток деяких ускладнень, пов 'язаних з кисневим голодуванням.

Як правило, новонародженим призначають інфузії простагландіну. Така процедура іноді допомагає знову відкрити артеріальний проток. Якщо у малюка помітні перші ознаки нападу, то рекомендується притиснути його коліна до грудей. Діти старшого віку самі сідають навпочіпки - така поза допомагає уникнути появи гіпоксемічного нападу.

Рекомендується внутрішньовенне введення рідини, щоб заповнити обсяг циркулюючої крові. У деяких випадках маленьким пацієнтам призначають морфін. При необхідності артеріальний тиск підвищують за допомогою фенілефріну або кетаміну (ця речовина, до речі, володіє і седативним ефектом). Запобігти рецидивам іноді допомагає пропранолол.

Іноді для купірування нападів проводиться оксигенотерапія, але варто зазначити, що ефект такого лікування досить помірний.

Паліативне оперативне втручання

Природно, різні препарати можуть полегшити стан дитини. Проте ліки не можуть позбавити пацієнта такої небезпечної недуги, як тетрада Фалло. Операція на сьогоднішній день є єдиним способом усунення пороку. Тільки хірургічне втручання здатне дати малюку шанс на нормальне дорослішання і повноцінне життя.

На сьогоднішній день існує два основних методи оперативного лікування. Паліативна операція полягає в накладенні різного типу міжартеріальних вузлів, що дозволяє відновити кровообіг. Наприклад, найбільш популярною процедурою на сьогодні є накладення підключичнолегкового повіту омозу. Під час процедури підключичну артерію за допомогою спеціального імпланта з 'єднують з односторонньою легеневою артерією.

Радикальна хірургія як метод лікування

Лікарі рекомендують по можливості відразу проводити радикальну операцію, так як вона дає набагато кращі результати. Як правило, така процедура проводиться у віці від 6 місяців до 3 років - саме в цей період вона найбільш ефективна (якщо розглядати подальший процес дорослішання і розвитку дитини).

Радикальний метод лікування полягає в повній корекції патологічно змінених структур. За допомогою латки хірурги закривають дефект міжшлункової перегородки, розширюють стенозовану ділянку легеневої артерії. Природно, процедура складна, а тому провести її може тільки кваліфікований кардіохірург.

Тетрада Фалло: прогноз для пацієнтів

Природно, в першу чергу батьки цікавляться перспективами при подібному захворюванні. Тетрада Фалло у дітей - патологія надзвичайно серйозна, ігнорувати її ні в якому разі не можна.

Варто розуміти, що перебіг захворювання багато в чому залежить від ступеня тяжкості легеневого стенозу. Якщо мова йде про статистику, то, на жаль, практично чверть дітей гине в перший рік життя. Без хірургічного втручання середній вік життя хлопців з недугою становить 12 років. Лише близько 5% доживають до 40 років з таким діагнозом, як тетрада Фалло. Інвалідність, проблеми з розвитком, постійний контроль і низька якість життя - це те, з чим, на жаль, доводиться стикатися дорослим пацієнтам.

Альтернатива, звичайно, є. Не варто забувати про хірургічне лікування, яке часто призначається дітям з діагнозом "зошит Фалло". Після операції діти, як правило, швидко відновлюються, нормально розвиваються, навіть здатні витримувати великі фізичні навантаження. Помічена закономірність - хірургічне втручання в більш пізньому віці дає не такі хороші результати в майбутньому, як операція, проведена в дитинстві.

Пацієнти з цією патологією навіть після закінчення терапії повинні регулярно проходити огляди у кардіохірурга і кардіолога. Перед проведенням будь-яких хірургічних і стоматологічних процедур пацієнти повинні проходити спеціальне лікування, щоб уникнути ризику розвитку ендокардиту. Природно, є й інші вимоги, обмеження в житті пацієнта, про яких лікуючий лікар обов 'язково розповість.