На початок 21 століття налічується вже понад 6 тис. видів спадкових захворювань. Зараз у багатьох інститутах світу вивчаються спадкові захворювання людини, список яких величезний.
Чоловіче населення має все більше генетичних дефектів і все менше шансів зачати здорову дитину. Поки неясні всі причини закономірності розвитку вад, проте можна припустити, що в найближчі 100-200 років наука впорається з вирішенням цих питань.
Що таке генетичні хвороби? Класифікація
Генетика як наука почала свій шлях дослідження з 1900 року. Генетичними хворобами називають ті, які пов 'язані з відхиленнями в генній структурі людини. Відхилення можуть відбуватися як в 1 гені, так і в декількох.
Спадкові хвороби:
- Аутосомно-домінантні.
- Аутосомно-рецесивні.
- Зчеплені з підлогою.
- Хромосомні хвороби.
Ймовірність хвороби дитини при аутосомно-домінантному відхиленні - 50%. При аутосомно-рецесивному - 25%. Хвороби, зчеплені з підлогою, це ті, що несе з собою пошкоджена Х-хромосома.
Спадкові захворювання
Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно з вищезазначеною класифікацією. Отже, до домінантно-рецесивних захворювань належать:
- Синдром Марфана.
Пароксизмальна міоплегія.
- Таласемія.
- Хвороба Олбрайта.
- Отосклероз.
Рецесивні:
- Фенілкетонурія.
- Іхтіоз.
- Інші.
Зчеплені з підлогою захворювання:
- Гемофілія.
- М 'язова дистрофія.
- Хвороба Фарбі.
Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:
- Синдром Шерешевського-Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром котячого крику.
- Синдром Дауна.
До полігенних захворювань належать:
- Вивих стегна (вроджений).
- Вади серця.
- Шизофренія.
- Розщеплення губи і неба.
Найпоширеніша генна аномалія - синдактилія. Тобто зростання пальців. Синдактилія - найневинніше порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує й інші серйозніші синдроми.
Які захворювання найбільш небезпечні
З тих перерахованих захворювань можна виділити найбільш небезпечні спадкові захворювання людини. Список їх складається з тих видів аномалій, де в хромосомному наборі зустрічається трисомія або полісомія, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 3, 4, 5 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Всі ці відхилення відбуваються через порушення поділу клітин.
Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:
- Синдром Едвардса.
- Спинальна м 'язова аміотрофія.
- Синдром Патау.
- Хвороба Кеневен.
- Гемофілія.
- Інші захворювання.
Внаслідок таких порушень, дитина проживає рік або два. У деяких випадках відхилення не настільки серйозні, і дитина може дожити до 7, 8 або навіть до 14 років.
Синдром Дауна
Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обидва батьки є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов 'язаний з трисомією 21 хромосоми (тобто 21 хромосоми 3, а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косооке, складку на шиї, аномальну форму вух, проблеми з серцем і розумову відсталість. Але для життя новонароджених небезпеки хромосомна аномалія не несе.
Зараз статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується з цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35, більша ймовірність народити такого малюка. Ймовірність десь 1 до 375. А ось жінка, яка зважилася на народження малюка в 45, має ймовірність 1 до 30.
Акрокраніодисфалангія
Тип спадкування аномалії - аутосомно-домінантний. Причина синдрому - порушення в 10 хромосомі. У науці ця хвороба називається акрокраніодисфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:
- брахікефалія (порушення співвідношення ширини і довжини черепа);
- зростання коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров 'яний тиск всередині черепа);
- синдактилія;
- випуклий лоб;
- часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає рости нервовим клітинам.
У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію зі збільшення черепа, щоб відновити кров 'яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами.
Якщо в сім 'ї є дитина, у якої діагностований синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.
Синдром щасливої ляльки і хвороба Кеневен - ван-Богарта - Бертрана
Розгляньмо детальніше і ці захворювання. Упізнати синдром Енгельмана можна десь з 3-7 років. У дітей бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість і проблеми з м 'язами обличчя, через що на обличчі дуже часто посмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло при спробах дитини ходити. Батьки в більшості випадків не знають, що відбувається і тим більше з чим це пов 'язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нечленораздельно пробурмотіти.
Причина, чому у дитини проявляється синдром - це проблема в 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко - 1 випадок на 15 тис. народжень.
Інша хвороба - хвороба Кеневен - характеризується тим, що дитина має слабкий м 'язовий тонус, у неї проблеми з проковтуванням їжі. Захворювання обумовлене ураженням центральної нервової системи. Причина - поразка одного гена в 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.
Ознаки хвороби можна побачити в 3-хмісячному віці. Проявляється хвороба Кеневен так:
- М 'язова гіпотонія.
- Макроцефалія.
- Судоми з 'являються в місячному віці.
- Дитина не здатна вертикально тримати голову.
- Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
- Багато дітей до 2 років зліпнуть.
Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, далеко не повний.
Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в 1 і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що у 60% випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж 40% таких дітей народжуються і борються за своє життя.