Синдром Свайєра: особливості захворювання та можливості лікування

Синдром Свайєра: особливості захворювання та можливості лікування

Синдром Свайєра - це вроджене захворювання, що досить рідко зустрічається, розвиток якого свідчить про порушення структури ігрек-хромосоми (мова йде про відсутність певного гена або його ізольовану мутацію).

Причини розвитку захворювання

Як правило, безпосередньою причиною виникнення даного захворювання є точкова мутація певного гена, що знаходиться в короткому плечі ігрек-хромосоми, або повна втрата цього гена. Ця ділянка хромосоми відповідає за синтез білка, який бере участь у розвитку статі ембріона за чоловічим типом. В результаті, оскільки вплив чоловічих статевих гормонів відсутній, плоду залишається єдиний варіант - формуватися за жіночим типом. В результаті народжена дитина має жіночий фенотип при каріотипі "" XY "".


Патогенез

Мутації або відсутність гена SRY веде до збою в диференціації клітин Сертолі, і, як наслідок, до недорозвитку насіннєвих канальців.

У результаті, незважаючи на "чоловічий" каріотип XY, статеві органи плоду закладаються і формуються за жіночим типом.

Клінічні прояви

Аж до початку пубертатного періоду ознаки синдрому Свайєра зовні практично не виражені. І лише в міру дорослішання дівчатка починають проявлятися певні особливості:

  • Недостатність оволосіння підмишкових западин і області зовнішніх статевих органів.
  • Недостатній, слабкий розвиток молочних залоз.
  • Різного ступеня недорозвиток, інфантилізм матки.
  • Гіпоплазія вологолища (зустрічається рідше).
  • Неяскраво виражені вторинні статеві ознаки - "євнухоподібний" або інтерсексуальний тип статури.
  • Гіпотрофія або атрофія слизової оболонки статевих органів.
  • Недорозвиток зовнішніх статевих органів (статевих доль і клітора).
  • Генітальний інфантилізм.
  • У ряді випадків спостерігається надмірно активне зростання тіла і його окремих частин: нижньої щелепи, плечового поясу (в результаті чого формуються широкі плечі), м 'язової маси.
  • Настання статевого дозрівання у дівчат із синдромом Свайєра неможливе через відсутність в їхньому організмі естрогенів.
  • Повна стерильність.

Діагностика

У переважній більшості випадків захворювання діагностується у віці 15-16 років, в період статевого дозрівання, коли стає очевидно, що у пацієнтки не виражені вторинні статеві ознаки.

У цей же час дівчата, які мають таку мутацію, досягнувши цього віку, починають звертатися до гінеколога зі скаргами на затримку настання менструацій.

Іноді діагностика здійснюється в результаті дисплазії і малігнізації недорозвинених гонад.


Постановка діагнозу "синдром Свайєра" ґрунтується на таких факторах:

  • Фізикальне обстеження пацієнтки.
  • Ультразвукове обстеження.
  • Гістеросальпінгографія.

Однак підтвердження діагнозу можливе лише за допомогою дослідження статевого хроматину, яке виявляє наявність чоловічого каріотипу при жіночому фенотипі.

Можливості лікування

Лікування синдрому Свайєра здійснюється в декількох напрямках.

  1. В першу чергу проводиться видалення яєчників - зважаючи на високу ймовірність перетворення їх на злоякісні пухлини.
  2. Після оваріоектомії призначається замісне лікування за допомогою гормональних препаратів. Це сприяє розвитку вторинних статевих ознак.
  3. У випадку, коли матка розвинена достатньо, існує можливість виношування та народження здорової дитини (вагітність настає в результаті екстракорпорального запліднення).

Дане захворювання слід відрізняти від подібного за назвою синдрому Свайєра-Джеймса-МакЛеода. Цей стан, як і схожий за проявами лімфангіолейоміоматоз, є патологією, що вражає легеневу тканину. Синдром Свайєра і лімфангіолейоміоматоз - різні захворювання.