Існують різні вроджені патології у дітей. Деякі з них вважаються досить поширеними. Але є й хвороби рідкісні. Їх поширеність невелика. Однак багато хто має досить серйозні наслідки. Однією з таких патологій є синдром Нунан. Далі розглянемо його більш детально. У статті буде описано, як виявляється і чому з "являється синдром Нунан. Фото недуги також буде представлено в тексті.
Загальна інформація
Синдром Нунан є спадковою патологією. Мутований ген PTPN11 від батьків, які носять його, передається потомству. Як правило, чоловіки при цьому безплідні. Тому ген передається по материнській лінії. Зазвичай відзначається сімейний характер цієї хвороби. Рідкісні випадки, не пов 'язані зі спадковістю, проте вони також реєструються в практиці.
Історична довідка
Свого часу практикувала як кардіолог-педіатр Жаклін Нунан, працюючи в клініці університету Айови, помітила, що певна група дітей, в якій полягали як хлопчики, так і дівчатка, що мали стеноз легеневої артерії, часто відрізнялася низьким зростом, розставленими широко очима, перепінчастою шиєю, розташованими низько вушними Дослідивши поєднання проявів пороку серця з іншими аномаліями розвитку у 833 пацієнтів, лікар написала в 1962 році статтю. У своїй роботі вона описала дев 'ять випадків, при яких на тлі пороку серця вродженого типу відзначалися характерні риси обличчя, деформації грудної клітини і низькорослість. Недуга виявлялася як у осіб чоловічої, так і жіночої статі.
Синдром Нунан: симптоми
Існує ряд характерних особливостей, що відрізняють патологію від інших. До них, зокрема, належать:
- Низький ріст. У жінок - 1,53, у чоловіків - 1,63 м. На момент народження як довжина тіла, так і вага дитини знаходиться в межах норми. Затримка в рості починається з віку 2-3 років.
- Зміни обличчя. Пацієнти, у яких діагностовано синдром Нунан, мають розставлені широко очі мигдалевидної форми. У внутрішньому кутку присутня шкірна складка. Також відзначається птоз (опущені повіки) через ослаблену м 'язову функцію або внаслідок дрібних очниць. Приблизно дві третини з усіх дітей з патологією мають порушення зору. При птозі обмежується поле зору і розвивається косооке.
- Порушення будови щелеп. Верхня недорозвинена, спостерігається важке високе небо. На обох щелепах взаєморозташування зубів неправильне.
- Низька посадка або деформація вушних раковин. В результаті даної аномалії порушено слух.
- Коротка і широка шия.
- Щитоподібна грудна клітина з розставленими широко сосками.
- Деформація в ліктьовому суглобі (вроджена).
- Плоскостопість.
- Короткі пальці.
Вади розвитку внутрішніх органів
Синдром Нунан найчастіше супроводжується порушеннями в діяльності серцево-судинної системи. На тлі патології виявляється звуження (стеноз) у легеневому стовбурі, а також дефект у міжшлунковій перегородці. Друге місце займають аномалії сечостатевої системи. Так, з боку нирок виявляються такі вади, як гіпоплазія (недостатність розвитку тканини) або відсутність однієї нирки. Що стосується статевого дозрівання, то воно варіюється від нормального до абсолютно дефектного. У дівчаток часто відзначається пізніше настання менструації, у хлопчиків - крипторхізм або яєчки повністю відсутні. Виявляються також порушення сперматогенезу. У низці випадків сперматозоїди повністю відсутні. На тлі операцій при синдромі Нунан відзначається підвищена кровоточивість. У деяких пацієнтів також можуть виявлятися відхилення розумового розвитку легкою мірою.
Форми
Існує два типи патології:
- Сімейна форма. Вона відрізняється спадковим характером аутосомно-домінантного типу. У носіїв мутантного гена потомство з 'являється з патологією.
- Спорадична форма. В даному випадку мутація з 'являється від випадку до випадку. При цьому спадковий фактор не виявлено.
Причини
Найбільш поширеним фактором, що провокує патологію, є мутація гена PTPN11. Ця причина виявляється у 50% пацієнтів. Тим не менш, у певного відсотка людей з цим синдромом генетичний фактор неясний. Спадкування патології відбувається за аутосомно-домінантною формою. Синдром може бути спровокований новою мутацією. З цього випливає, що батьки з таким геном не мають великих шансів завести ще одну дитину.
Діагноз
Його встановлюють відповідно до характерних зовнішніх ознак (вони описані вище). Також при діагностиці досліджуються лабораторні показники. Зокрема, відзначається зниження концентрації тестостерону, XII фактора згортання. Проводяться також і інструментальні дослідження. Призначається рентген грудини, ехокардіографія, ЕКГ. За допомогою цих методів виявляються аномалії внутрішніх органів. Лікар може також призначити консультацію медичного генетика.
Терапевтичні заходи
У зв 'язку з генетичною обумовленістю синдрому лікування спрямоване головним чином на усунення симптомів. При крипторхізмі призначається операція. Під час неї яєчки переміщуються в мошонку. На тлі зниження концентрації андрогенів рекомендована гормональна терапія. При наявності ниркової недостатності призначається гемодіаліз. З його допомогою здійснюється видалення з організму продуктів обмінних процесів за допомогою позапочкового очищення крові.