Синдром Ліддла: причини, симптоми, лікування

Синдром Ліддла: причини, симптоми, лікування

Синдром Ліддла - рідкісна генетична патологія, основні симптоми якої - знижений вміст у крові альдостерону і підвищений артеріальний тиск. У хворих підвищена реабілітсорбція натрію і знижено вміст калію в крові. Зазвичай захворювання з 'являється у дітей рано, у віці до 4 років, проте часто протікає безсимптомно. Вперше захворювання було описано американським ендокринологом Грантом Ліддлом в 1963 році. Саме він встановив генетичну природу даної патології.

Причини

Синдром Ліддла успадковується за аутосомно-домінантним типом. Причина захворювання - мутація в одному з чотирьох генів, що відповідають за роботу епітеліальних натрієвих каналів. Ці канали в особливо великій кількості присутні в епітеліальних клітинах нирок, а також у клітинах мозку і шлунку. Епітеліальні натрієві канали полегшують реабілітсорбцію натрію клітинами печінки. В результаті мутації ці канали постійно знаходяться у відкритому стані, що призводить до підвищеної реабілітсорбції іонів натрію.

У людей без мутації постійне знаходження епітеліальних натрієвих каналів свідчить про підвищену секрецію альдостерону, так як саме цей гормон бере участь у регулюванні положення воротного механізму описаних каналів. Саме тому цей синдром називають псевдогіперальдостергонізмом - симптоми говорять про підвищений вміст альдостерону в крові, в той час як насправді його концентрація знижена.

Епітеліальні натрієві канали відіграють важливу роль у збереженні нормального артеріального тиску за рахунок підтримки градієнта концентрації іонів натрію і калію. У хворих з патологіями цих каналів спостерігається підвищений артеріальний тиск.

Симптоми

Синдром Ліддла часто протікає безсимптомно. Перша ознака захворювання - підвищений артеріальний тиск у дитини. Якщо препарати для зниження артеріального тиску неефективні, то потрібно проводити подальше обстеження. У хворих дітей часто проявляється підвищена стомлюваність, відставання від однолітків у фізичному розвитку на тлі гіпокаліємії.

Ті ж симптоми характерні для первинного гіперальдостеронізму, тому для постановки правильного діагнозу необхідні лабораторні дослідження.

Поширеність

Синдром Ліддла зустрічається надзвичайно рідко - менше 30 випадків захворювання у всьому світі було описано за даними на 2008 рік. Частота цієї патології серед чоловіків і жінок однакова.

Діагностика

Для постановки діагнозу потрібен аналіз на рівень реніна і альдостерону в крові. У хворих ці показники значно нижче норми, в той же час підвищена реабілітсорбція натрію нирковими канальцями. Для постановки абсолютно точного діагнозу рекомендується провести генетичне дослідження, яке покаже, чи є мутації в генах, що відповідають за роботу епітеліальних натрієвих каналів.


Лікування

Терапія включає дієту з низьким вмістом натрію і прийом калійсьберігаючих діуретиків, які блокують натрієві канали. Найчастіше пацієнтам призначається "" Тріамтерен "" або "Амілорід" ". Препарати посилюють виділення іонів натрію і зменшують виділення іонів калію. "" Амілорид "" дозволяється приймати навіть при вагітності, так як препарат нетоксичний і ніякого негативного впливу на плід не чинить.

Описані медикаменти слід приймати тільки в зазначених лікарем дозах, інакше є ризик розвитку дефіциту натрію і розвитку стану, схожого на вторинний гіперальдостеронізм.

Найрадикальніший спосіб лікування розглянутої патології, до якого вдаються дуже рідко, - трансплантація печінки. Після операції у хворих зникають всі симптоми захворювання.