Синдром котячого крику (або синдром Лежена) - генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко і пов 'язане з тим, що відсутня частина 5 хромосом. Діти, які страждають від цього захворювання, часто плачуть, причому їх плач схожий на крик кішки. Звідси і з 'явилася назва - синдром котячого крику.
Це синдром виникає в однієї дитини на 50000 народжених. Буває в будь-якій етнічній групі, частіше вражає жіночу стать.
Вперше описав це захворювання французький генетик і педіатр Жером Лежен. Сталося це в 1963 році. Звідси і друга назва захворювання.
Симптоми захворювання
Синдром котячого крику виникає через певні проблеми з нервовою системою і гортанню. Через такі проблеми з 'являється крик малюка, дуже схожий на той, що видають кішки. Приблизно одна третина дітей з цим синдромом втрачають характерну межу (крик) вже до двох років.
Симптоми, які можуть свідчити про те, що у дитини синдром котячого крику:
- труднощі з харчуванням, особливо це стосується сосанії та ковтання;
- маленька вага малюка та повільний фізичний розвиток;
- затримка розвитку мовних, когнітивних функцій та функцій руху;
- поведінкові проблеми: агресія, гіперактивність та істерики;
- нетипові риси особи, які по закінченні часу можуть зникнути;
- запори;
- надмірне слиновиділення.
Крім того, типовими ознаками захворювання можна назвати: гіпотонію, мікроцефалію, затримку в розвитку, круглу форму обличчя, опущені куточки очей, плоску спинку носа, косоокість, вуха, розташовані занадто низько, короткі пальці та інше. Люди з синдромом Лежена найчастіше не мають жодних проблем з репродуктивною системою.
Діагностика захворювання
Зазвичай діагноз ставлять на підставі характерного для даного симптому крику та інших симптомів, перерахованих вище. Крім того, сім 'ям, де вже є люди, які страждають від цієї хвороби, можуть запропонувати генетичне тестування і консультації на тему того, якими можуть бути синдроми вагітності.
До чого веде синдром?
На жаль, прогнози для людини, яка страждає від синдрому котячого крику, досить невтішні. Адже тривалість їхнього життя значно менша, ніж у здорових людей. Причому хворі можуть гинути не тільки від самого синдрому, а й від ускладнень, які його супроводжують (ниркова і серцева недостатності, інфекційні захворювання).
Клінічна картина і термін життя хворого може досить сильно варіювати. Все залежить від того, наскільки сильно вражені внутрішні органи, особливо це стосується серця.
Чималу роль у збільшенні тривалості життя відіграє якість повсякденного життя та медичної допомоги. Але варто зазначити, що більша частина пацієнтів помирає вже в перші кілька років свого життя. Всього лише 10% дітей доживають до 10 років. Але існують, правда, поодинокі описи хворих, які дожили до 50 і більше років. Тому дуже важливо не втрачати надії.
Профілактика та лікування
Досить часто вади серця вимагають корекції хірургічним шляхом, тому хворій дитині необхідне консультування з дитячим кардіохірургом і спеціальна діагностика, що має назву відлуння-кардіографія. Як такого лікування немає, тільки симптоматичне, адже проблеми з хромосомами ніякими шляхами вилікувати не можна, це генетика.
Хворим роблять масажі, гімнастику, прописують лікарські препарати, які стимулюють психічний розвиток.
Якщо хочете уникнути ситуації народження дитини, яка страждає від такого захворювання, як синдром котячого крику, ваша сімейна пара обов 'язково повинна пройти генетичне обстеження і отримати консультацію фахівця. Тільки так ви можете убезпечити себе від народження невиліковно хворої дитини. А це мрія кожної сімейної пари, чи не так?