Синдром Дауна: ознаки у новонароджених, діагностика та особливості патології

Синдром Дауна: ознаки у новонароджених, діагностика та особливості патології

На сьогоднішній день синдром Дауна - це найбільш часто зустрічається генетичне відхилення. Фундамент даного захворювання закладається ще в момент формування яйцеклітини або сперматозоїду. Дитина, у якої виявлена така проблема, має трохи інший хромосомний набір. Він аномальний. Якщо у звичайного малюка налічується 46 хромосом, то у дитини-дауна - 47.

Фактор ризику

Причини появи захворювання ще не до кінця вивчені. Однак медики з усього світу прийшли до одноголосного рішення. Вони стверджують: чим старша жінка, яка народжує, тим вищий ризик появи на світ дитини з цією недугою. При цьому стать малюка, вік батька і середовище проживання не мають ніякого значення.

Найнебезпечніший вік для жінки - після тридцяти п 'яти років. Ймовірність народження малюка з неправильним набором хромосом збільшується в кілька разів. Особливо це стосується сімей, у яких вже є такий "сонячний малюк". Ознаки синдрому Дауна у новонародженої дитини проявляються ще в утробі матері. На дванадцятому тижні вагітності УЗД може показати патологію. Але це не гарантія того, що малюк народиться нездоровим. Точний результат можна дізнатися тільки після пологів. Але і цього недостатньо. Щоб підтвердити діагноз або ж його виключити, потрібно провести спеціальні обстеження. Зовнішні ознаки синдрому Дауна у новонароджених не завжди є підтвердженням відхилення.

Синдром Дауна: ознаки у новонароджених

Термін "синдром" в медицині означає сукупність ознак, які проявляються при певному стані людини. У 1866 році вчений і медик Джон Даун згрупував комплекс симптомів у певної групи людей, що мають дане захворювання. На честь цього чоловіка і названий синдром.

Найчастіше ознаки синдрому Дауна у новонародженого помітні відразу після народження. Такі діти, на жаль, з 'являються на світ досить часто. На кожні сімсот новонароджених припадає одна дитина з синдромом Дауна. При цьому у більшості малюків помітні однакові ознаки:

  • Обличчя трохи приплеснуте і плоске. Таку ж форму має потилиця.
  • На шиї простежується шкірна складка.
  • Спостерігається знижений тонус м 'язів.
  • У малюка розріз глас косою, а їх куточки піднесені. Утворюється "монгольська складка", або так зване третє століття.
  • Кінцівки у дитини короткуваті, якщо провести порівняння з іншими дітьми.
  • У нього дуже рухливі суглоби.
  • Пальці мають однакову довжину, тому долоню здається широкою і плоскою.
  • Дитина має маленький зріст. Найчастіше з віком з 'являється зайва вага.

Такими особливостями характеризується синдром Дауна. Майже всі ознаки пов 'язані з деформацією черепа і рис обличчя, а також з порушеннями кісткової і м' язової тканини. Однак існують й інші ознаки. Вони зустрічаються не так часто.

Менш поширені ознаки

Синдром Дауна (ознаки у новонароджених дуже часто проявляються вже в дитинстві) можна діагностувати, орієнтуючись на інші показники. Серед них:

  1. Маленький рот і аркоподібне вузьке немо.
  2. Слабкий тонус мови: він постійно висовується з рота. З часом на ньому можуть утворитися складки.
  3. Маленьке підборіддя, а також короткий ніс і широка переносиця.
  4. Коротка шия.
  5. На долонях може утворитися горизонтальна складка.
  6. Великий палець на нозі знаходиться на великій відстані від інших. А на ступні під ним є складка.

Ці ознаки синдрому Дауна у новонародженого можуть проявлятися не відразу, а в міру його дорослішання. До речі, з віком у дитини часто починаються проблеми з серцево-судинною системою.


Те, що не помітно з першого погляду

Навіть перераховані вище ознаки не завжди можуть гарантувати той факт, що у малюка є синдром Дауна. Ознаки у новонароджених можуть бути не тільки явно помітними. Лікарі діагностують ще й внутрішні відмінності, які не можна виявити відразу при появі на світ малюка. Надалі лікарям варто звернути увагу на такі фактори:

  • епілептичні припадки;
  • вроджений лейкоз;
  • помутніння кришталика і пігментні плями на зіницях;
  • неправильна будова грудної клітини;
  • захворювання органів травної та сечостатевої систем.

Всі вони можуть говорити про хромосомну аномалію. Такі ознаки синдрому Дауна у малюка зустрічаються тільки в десяти випадках зі ста. Також у деяких дітей помічено наявність двох рідничків. До того ж вони дуже довго не закриваються. Встановлено, що всі діти з такою аномалією дуже схожі один на одного. А риси батьків в їх зовнішності зазвичай не проглядаються.

Діагностика

Існує кілька методик, що дозволяють виявити дану аномалію:

  1. Ультразвук визначає розмір комірки біля плоду. Якщо між одинадцятою і тринадцятою тижнями вагітності в цій зоні з 'являється підшкірна рідина, значить, є ризик виникнення хромосомної аномалії. Однак методика не завжди показує правильні результати.
  2. Комбінований метод. Його суть полягає в тому, що проводиться ультразвукове обстеження і одночасно береться спеціальний аналіз крові.
  3. Дослідження амніотичної рідини. Жінки, у яких за допомогою даної маніпуляції був виявлений високий ризик народження дитини з синдромом Дауна, повинні продовжити подальші дослідження для визначення точного результату.

Види відхилення

Ознаки і симптоми синдрому Дауна у новонародженого можуть відрізнятися. Прийнято вважати, що відхилення характеризується не двома, а трьома копіями двадцять першої хромосоми. Але також існують й інші форми патології. Про них також дуже важливо знати. По-перше, це так званий сімейний синдром Дауна. Він характеризується прикріпленням двадцять першої хромосоми до будь-якої іншої. Таке відхилення досить рідкісне. Воно зустрічається приблизно в трьох відсотках випадків.

Мозаїчний синдром проявляється в тому випадку, коли зайву хромосому містять не всі клітини організму. Така аномалія зустрічається у п "яти відсотків пацієнтів. Ще один тип синдрому - це дублювання частини двадцять першої хромосоми. Зустрічається патологія нечасто. Таке відхилення характеризується поділом деяких хромосом.

Ознаки плоду

Досить часто зустрічаються новонароджені діти з синдромом Дауна. Ознаки можна впізнати не тільки у малюка, що з 'явився на світ, але й у плода. Дане відхилення, як вже говорилося, можна помітити на УЗД між дванадцятою і чотирнадцятою тижнями вагітності. У цьому випадку перевіряють не тільки товщину комірцевої зони, а й розмір носової кістки. Якщо вона занадто маленька або відсутня повністю, це говорить про присутність синдрому. Те ж можна сказати і про комірцеву зону, у разі якщо вона ширша 2,5 мм.

На пізніших термінах можна помітити не тільки цю патологію, а й інші. Але пацієнтки повинні розуміти, що не можна точно виявити захворювання у плода. Доведено, що 5% ознак, побачених на УЗД, можуть бути помилковими.


Новонароджені діти з синдромом Дауна: ознаки у дитини

Багато батьків занадто спантеличені зовнішнім виглядом їхнього малюка. Однак за цим може ховатися безліч інших серйозних проблем. Такі діти схильні до багатьох захворювань. Вони можуть страждати від таких недуг:

  • Відставання в розумовому і фізичному розвитку.
  • Порушення зору і слуху, які можуть проявитися абсолютно несподівано.
  • Затримки в розвитку дрібної моторики.
  • Надмірна рухливість кісток, суглобів і м 'язів.
  • Дуже низький імунітет.
  • Проблеми з легенями, печінкою і травленою системою.
  • Вроджена вада серця і захворювання крові, в тому числі лейкемія.

Правильне рішення

Завдяки сучасним технологіям, жінка дізнається про наявність хромосомних патологій у плода. На ранньому терміні мати може перервати вагітність, позбавивши таким чином життя ще ненародженого малюка. Синдром Дауна не є смертельним захворюванням. А ось мама дитини може заздалегідь визначити її і свою долю. На сьогоднішній день дана хромосомна аномалія - це досить часте явище. Ви можете зустріти чоловіка і навіть не повірите, що у нього виявлений синдром Дауна. Звичайно, виховувати таку дитину трохи складніше. Його життя відрізнятиметься від побуту інших дітей. Але ніхто не говорить про те, що він буде нещасним. Тільки мати має право вирішити його подальшу долю.

Рекомендації для батьків

Батькові і матері "сонячного малюка" важливо пам 'ятати наступні істини:

  1. Діти з синдромом Дауна цілком навчані, хоч і мають затримки в розвитку. Для цього потрібно використовувати спеціальні програми.
  2. Такі діти розвиваються набагато швидше, якщо знаходяться в колективі зі звичайними однолітками. Краще, якщо вони виховуються в сім 'ях, а не в спеціалізованих інтернатах.
  3. Після школи пацієнти з аномалією двадцять першої хромосоми цілком можуть здобувати вищу освіту. Не варто сильно зациклюватися на хворобі дитини.
  4. "Діти сонця" дуже добрі і доброзичливі. Вони можуть щиро любити і створювати сім "ї. Однак у них дуже великий ризик народження дитини з синдромом Дауна.
  5. Завдяки новим медичним винаходам, таким людям можна продовжити життя до п 'ятдесяти років.
  6. Не варто брати на себе провину за появу на світ "сонячної дитини". Навіть цілком здорові жінки можуть народити такого малюка.
  7. Якщо у вашій сім 'ї є дитина з даною аномалією, то ризик появи такого ж малюка становить приблизно один відсоток.

Синдром Дауна (ознаки у новонароджених були вказані в цій статті) дозволяє дітям рости, розвиватися і радіти життю. Наше завдання - надати їм підтримку, дарувати увагу і любов.