Синдром Дауна: ознаки при вагітності, причини

Синдром Дауна: ознаки при вагітності, причини

Кожна дитина, незалежно від проблем, які можуть виникати, повинна бути любою і бажаємо своїми батьками. У цій статті хочеться розповісти про те, як протікає вагітність дитиною з синдромом Дауна і які складнощі при цьому можуть виникати.

Декілька слів про хворобу

Ця хвороба отримала свою назву на честь доктора, який його досліджував - Джон Ленгдон Даун. Почав медик свою роботу в далекому 1882 році, результати ж опублікував через 4 роки. Що ж можна сказати про саму хворобу? Так, це патологія, яка має хромосомну природу: у процесі ділення клітин. Вчені довели, що у діток, народжених з синдромом Дауна, є додаткова, 47-а хромосома (у здорових людей кожна клітина має 46 хромосом, які несуть важливу генетичну інформацію). Якщо ж сказати простіше, то люди з цим діагнозом вважаються розумово відсталими (хоча так їх називати не слід згідно з морально-етичними нормами).


Факти

Основні факти щодо даної хвороби:

  1. Синдром Дауна при вагітності однаковою мірою вражає хлопчиків і дівчаток.
  2. Статистика: на 1100 здорових діток народжується 1 малюк з даним синдромом.
  3. 21 березня - день солідарності з людьми, у яких синдром Дауна. Цікаво, що дата обрана не випадково. Адже причина захворювання - трисомія по 21 хромосомі (число 21, порядковий номер місяця - 3).
  4. Люди з даним діагнозом можуть прожити до 60-ти років. А завдяки сучасним напрацюванням в змозі провести цілком нормальне повноцінне життя (вони вміють читати, писати, беруть участь у суспільному житті).
  5. Хвороба не має меж або груп ризику. Така дитина може народитися у жінки незалежно від рівня освіти, суспільного положення, кольору шкіри або стану здоров 'я.

Причини

Розглядаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності ". Які причини можуть сприяти виникненню цієї хвороби? Так, як вже було вище сказано, відповідає за все зайва 47-а хромосома. Всі процеси, які призводять до виникнення синдрому, відбуваються в момент внутрішньоутробного формування плоду, в період ділення клітин. Сучасні фахівці кажуть, що це випадкові хромосомні мутації, які абсолютно не залежать від зовнішніх факторів.

Групи ризику і статистичні дані

Ризик синдрому Дауна при вагітності різниться для різних груп жінок:

  1. 20-25 років. Ризик виникнення даного симптому у дитини дорівнює 1/1562.
  2. 25-35 років. Ризик збільшується: 1/1000.
  3. 35-39: 1/214.
  4. Старше 45 років. Ризик максимально великий. У такому випадку на 19 діток один малюк народжується з синдромом Дауна.

Що ж стосується тат, то тут висновки медиків не такі однозначні. Однак більшість фахівців говорять про те, що велика можливість зачати "сонячну дитину" є у батьків, вік яких більше 42 років.

Тести

Сучасні вчені винайшли спеціальні тести, завдяки яким можна виключити ризик синдрому Дауна при вагітності. У такому випадку жінці потрібно буде відповісти на такі найважливіші питання:

  1. Вік.
  2. Етнічна приналежність.
  3. Шкідливі звички (куріння).
  4. Вага тіла.
  5. Наявність цукрового діабету.
  6. Кількість вагітностей.
  7. Зачаття: чи застосовувалася процедура ЕКО.

Однак все ж варто сказати, що завдяки одній тільки тестовій програмі на сто відсотків виключити ризик захворювання малюка даним синдромом неможливо. Для цього потрібно використовувати додаткові кошти.


Як дізнатися?

Продовжуємо далі розмову на тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності ". Як вже було вище сказано, дана патологія має генетичну природу. Тому дізнатися про неї можна ще в той час, коли малюк перебуває в процесі внутрішньоутробного розвитку. Які ж дослідження в такому випадку будуть актуальні?

  1. УЗІ. Вперше має проводитися в період від 11 до 13 тижня. У такому випадку буде досліджуватися комірцевий простір малюка, що і дасть можливість сказати про те, чи є дана патологія у дитини (на ультразвуковому дослідженні може бути видно зайва складка або ж допустима товщина комірцевої зони буде більше 3 мм)
  2. Аналіз крові матері. Для цього потрібно буде здати кров з вени. Якщо у плода є патологія, у матері буде підвищений рівень лід-суб 'єдиниці ХГ (він складе більше 2 МоМ).
  3. Аналіз плазми. Ризик наявності синдрому у майбутньої дитини може бути в тому випадку, якщо показник РАРР-А менше 0,5 МоМ.

Варто сказати про те, що це дослідження називається "комбінований скринінг-аналіз" (або перший скринінг-тест). Тільки в комплексі можна отримати результати, які будуть вірними на 86%.

Додаткове дослідження

Отже, синдром Дауна, ознаки при вагітності. УЗД - як методу дослідження - для постанови точного діагнозу буде просто недостатньо. Якщо ж перший скринінг свідчить про те, що у малюка є даний сидром, майбутній мамі доктор може порадити пройти ще одне дослідження (воно знадобиться в тому випадку, якщо дама збирається зважитися на аборт). Це трансцервікальна амніоскопія. Під час даної процедури будуть взяті зразки ворсин хоріону, які відправляться в лабораторію на ретельну обробку. Результати в такому випадку на 100% вірні. Важливий момент: дана процедура може бути небезпечна для життя дитини, тому, приймаючи рішення, батьки повинні про це гарненько подумати. Лікарі примусити жінку до цього дослідження не можуть.

Другий скринінг

Вивчаємо далі тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності ". Так, важливим під час виношування малюка виявиться також і другий скринінг. Проводиться він у другому триместрі між 16-м і 18-м тижнями вагітності. Ознаки синдрому при дослідженні крові матері:

  1. Рівень ХГЧ вище 2 МоМ.
  2. Рівень АФП менше 0,5 МоМ.
  3. Вільний естріол - менше 0,5 МоМ.
  4. Інгібін А - понад 2 МоМ.

Також важливою буде і ультразвукова діагностика:

  1. Розміри плоду менші від норми.
  2. Укорочення або ж відсутність носової кістки у малюка.
  3. Вкорочення стегнових і плечових кісток.
  4. Верхня щелепа малюка за розмірами буде менше норми.
  5. У пуповині дитини буде одна артерія замість двох.
  6. Сечовий міхур плоду буде збільшено.
  7. У дитини найчастіше спостерігається учнівське серцебиття.
  8. У жінки може бути маловоддя. Або ж навколоплідні води можуть взагалі бути відсутніми.

Переривання вагітності

Про що ще повинні знати жінки, які розглядають тему: "Синдром Дауна: ознаки при вагітності "? Так, схиляти в перериванню вагітності їх ніхто не може. Це потрібно гарненько запам 'ятати. Лікар тільки може порадити такі дії:

  1. Переривання вагітності та позбавлення від плоду з патологією.
  2. Народити, незважаючи ні на що, малюка з особливими потребами (в цьому випадку знадобляться не тільки додаткові сили, але ще й засоби).

Приймати рішення про те, як далі розвиватимуться події, можуть виключно батьки дитини.


Про матір

Отже, синдром Дауна. Ознаки при вагітності, скажімо так, буквально всі, які виявляються при даній патології, наявні. Що ж буде відчувати під час виношування такого ось особливого малюка майбутня мати? Нічого незвичайного. На зовнішньому стані і здоров 'ї жінки це зовсім ніяк не позначиться. Тобто. все, що відбувається з іншими вагітними, відбуватиметься і з мамою, майбутня дитина якої має патологію. Тож лише за одними зовнішніми ознаками або наявністю певних симптомів жінка не зможе сказати про те, чи має її малюк відхилення.

Ймовірності

Розглядаємо далі таку патологію, як синдром Дауна. При вагітності, особливо якщо поставлено конкретний діагноз, багато батьків цікавляться: якщо одна дитина народилася з патологією, чи є ймовірність народження другого малюка без відхилень? Тут є два варіанти:

  1. Якщо у дитини найтиповіше потроєння 21 хромосоми, то ймовірність подальшої вагітності з такою ж патологією - 1%.
  2. Якщо ж це успадкована від мами або тата транслокаційна форма, ймовірність вища. Однак точних цифр у медиків немає.

Про дітей

Напевно, не всі знають, що діток з даною патологією називають "сонячними малюками". У таких людей спостерігається розумова відсталість (може варіюватися від легенів до більш складних форм). Але це не вирок. Завдяки сучасним програмам виховання та розробкам вчених, такі дітки можуть вести цілком нормальне життя. Якщо все зробити правильно, дитина не тільки може, але і цілком в змозі навчитися писати, читати. Такі дітки, як і всі інші, люблять "виходити в світ", гуляти, дивитися на щось нове, яскраве і красиве. У великих містах є спеціальні центри, де з малюками, які мають такий діагноз, займаються. Існують навіть певні школи для хворих з синдромом Дауна. Безсумнівно, людина з даним діагнозом часом не зможе обійтися без сторонньої допомоги, про це треба пам 'ятати. Тому якщо плід має синдром Дауна, батьки повинні добре зважити всі за і проти, щоб прийняти правильне рішення.