Під синдромом Чедіака-Хігасі розуміється генетично обумовлене патологічне захворювання, яке розвивається і прогресує в дитячому віці. Клінічна картина перебігу хвороби несприятлива, оскільки у пацієнтів із синдромом з 'являється схильність до підвищеного ризику вірусного або бактеріального інфікування.
Патогенез синдрому Чедіака-Хігасі
Патогенез пов 'язаний з аномалією в структурі клітинних мембран, збоєм в системі збірних мікротрубочок і порушенням взаємодії з мембранами лізосом. Клінічні прояви можна пояснити неправильним розподілом лізосомальних ферментів. На частоту і тяжкість піогенних інфекцій впливає зниження активності кисневого метаболізму і внутрішньоклітинне перетравлення мікробів у фагоцитах через відставання і неповне вивільнення з гігантських гранул у фагосоми гідролітичних лізосомальних ферментів. У хворих знижується антитілозалежна цитотоксичність лімфоцитів і активність природних клітин-кілерів. Патологія стосується первинного імунодефіциту.
У чому небезпека?
Небезпека синдрому криється в схильності організму під впливом патології формувати шкідливі новоутворення, а саме ракові клітини і злоякісні пухлини. Найчастіше такі діти гинуть віком до 10 років, тобто не доживають до підліткового періоду. Синдром Чедіака-Хігасі в імунології зустрічається не надто часто. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Характер хвороби
Захворювання носить спадковий характер, проте прогресує за типом аутосомно-рецесивної патології і, як правило, її супроводжує порушення пігментації, а також підвищена чутливість до різних шкідливих мікроорганізмів через виведення з ладу нейтрофілів. Саме в них знаходяться аномальні клітини, що володіють лізосомними ферментами, кислими фосфатазами і пероксидазою.
Адже синдром Чедіака-Хігасі є наслідком поразки клітинних мембран. Подібні патогенні утворення знаходяться переважно в лімфоцитах, еритроцитах, тромбоцитах, а також шкірних фібробластах, згодом через активний ріст можуть викликати такі серйозні захворювання, як анемія, тромбоцитопіння і лейкопенія. В організмі спостерігається масштабне пошкодження всіх тканин організму, а також порушення роботи всіх життєвих систем і органів. Захворювання як патологічний процес виникає на генетичному рівні.
Ознаки синдрому
У синдрому Чедіакі-Хігасі яскраво виражені і очевидні ознаки, які відразу викликають занепокоєння за стан здоров 'я дитини. Першим зовнішнім проявом захворювання стає порушення пігментації. Локалізується вона в райдужній оболонці ока, на волоссі, закритих ділянках шкіри, а також в області шиї. Крім цього, спостерігається мимовільний рух очними яблуками, фотофобія, що виражається непереносимістю яскравого світла, нервовий тік і блефароспазм.
На що варто звернути увагу?
Бувають ситуації, коли всі перераховані вище симптоми не викликають тривоги у близьких дитини, проте слід враховувати, що пацієнт схильний до частих вірусних і бактеріальних заражень. Дія інфекцій системна, тобто зараження піддаються всі системи і органи в організмі. Досить часто порушення стосуються сечовевидної та травної систем, а також органів дихання, слизових оболонок і шкірних покривів. Найбільш поширений патологічний процес грибкового походження, викликаний такими хвороботворними мікроорганізмами, як стрептокок і стафілокок.
Пошкодження шкіри
У хворих синдромом Чедіакі-Хігасі відбувається велике і повсюдне ураження шкіри, яке характеризується утворенням папул і пустул, а також корочок патогенного характеру, що мають жовтуватий колір.
Подібні патології кожного покриву порушують температурний режим тіла, а також супроводжуються набряком і сильним зудом, які освітою довго не загоюються в. Поразка грибком проявляється у вигляді лушпіння, нальоту на слизовій оболонці, гранулемами і свищами. Симптоми синдрому Чедіака-Хігасі неприємні.
Поразка органів ЖКТ
Ураження органів шлунково-кишкового тракту викликає посилення диспепсії, що призводить до виникнення нудоти, блювоти, діареї та підвищення температури тіла, якого супроводжує сильний озноб і лихоманка. У цій ситуації необхідно якнайшвидше відновити водний баланс в організмі. Інакше можуть виникнути непередбачувані і небезпечні наслідки для всього організму.
Ураження верхніх дихальних шляхів системного характеру може супроводжуватися ринітом алергічного генезу, важкоспинним чханням і приступоподібним кашлем. Якщо не вживати необхідних заходів, можуть з 'явитися вологі або сухі хрипи, які чітко чуються при прослуховуванні. Також можлива лихоманка і різке підвищення температури.
На сечостатевій системі синдром відображається у вигляді болісного і важкого процесу сечовипускання, скупчення гнійних виділень, домішок крові в складі сечі, а в окремих випадках сепсису.
Якщо синдром Чедіака-Хігасі супроводжує анемія, вона проявляється наступними симптомами: швидка стомлюваність і зниження працездатності, блідість шкіри і слизових оболонок. Тромбоцитопіння проявляється внутрішніми і зовнішніми крововиливами, а також порушенням функціонування всіх органів і систем.
Таким чином, можна зробити висновок, що синдром починає атакувати найбільш ослаблену систему, поступово руйнуючи її, при цьому присутні ознаки основного захворювання.
Діагностика синдрому Чедіака-Хігасі
Щоб встановити наявність синдрому, необхідно провести ретельне і докладне обстеження. Воно дозволить не тільки ідентифікувати саму хворобу, а й супутні йому недуги. Тому на початковому етапі необхідно знайти кваліфікованого фахівця, який зможе дати правильну оцінку всім наявним скаргам. Лікар вивчає симптоматику і направляє пацієнта на ретельне обстеження. Як правило, проводяться такі лабораторні та клінічні дослідження:
- Загальне, а також біохімічне дослідження крові, яке дозволяє виявити рівень вмісту лейкоцитів і еритроцитів. На анемію вкаже брак еритроцитів, тоді як знижена кількість лейкоцитів свідчитиме про лейкопеніє.
- Спеціальне дослідження крові на імунодефіцит також є частиною заходів для постановки діагнозу. У даному випадку перевіряється співвідношення Т- і В-лімфоцитів. Слід врахувати, що при синдромі цей показник може бути в нормі.
- Ультразвукове дослідження. Достовірно вкаже на наявність і переважання в організмі ракових клітин і патогенних новоутворень. Крім того, УЗД дозволяє виявити патології серця, черевної порожнини та інших важливих органів.
- Рентгенологічне дослідження грудини дає можливість перевірити розміри міокарда і легеневі структури на наявність паренхім.
- Електрокардіограма здатна дати інформацію про вади серця. Під час ЕКГ проглядається шлях проходження електроімпульсу і його зв 'язок з областю міокарда.
Після проведення повного обстеження лікар зможе зробити відповідні висновки і правильно поставити діагноз, а також дати подальші рекомендації пацієнту.
Лікування
Синдром Чедіака-Хігасі є генетичним захворюванням, тому заходів профілактики та попередження його розвитку в дитячому організмі практично неможливо. Клінічний результат повністю залежить від ступеня прогресування хвороби на початкових етапах, за умови ранньої діагностики його можна призупинити. З цієї причини жінці необхідно відповідально підійти до питання планування вагітності. Якщо в роду були подібні захворювання, про них потрібно повідомити лікуючому лікарю, а також здати спеціальні аналізи на виявлення генетичних захворювань.
Що стосується лікування патології, то якихось певних схем не існує. Універсальних ліків, здатних позбавити від патології назавжди, не існує. Тому терапія залежить від індивідуальних особливостей перебігу захворювання в кожному конкретному випадку.
Профілактика
В основу терапії лягає ретельна профілактика вторинних інфекцій. Це необхідно для запобігання імунним наслідкам для організму. Якщо дитина вже зазнала зараження вірусами або шкідливими бактеріями, призначається антибактеріальна терапія. Також часто виписуються різні вітамінні комплекси та імуностимулятори. На жаль, синдром Чедіака-Хігасі найчастіше призводить до летального результату пацієнта до виконання 10 років.