Робертсонівські транслокації: опис, особливості та характеристики

Весь обсяг генетичного матеріалу закладено всього в 46 парах хромосом. А хромосоми, як відомо з біології, знаходяться в ядрі клітини. Здорова людина має каріотип з 23 пар диплоїдних хромосом. Тобто 46 ХХ - хромосомний набір жінки, а 46 ХУ - чоловічий набір хромосом. При розриві якоїсь хромосоми, основної "носійки" генетичного коду, трапляються різного роду порушення.

Мутації притаманні не тільки людині. Невеликі зміни генного матеріалу сприяють різноманітності прояву природи. При так званій збалансованій транслокації зміна в хромосомах відбувається без втрати інформації і без зайвого дублювання. Найчастіше це трапляється при мейозі (поділі хромосоми), крім того, іноді частини хромосом дублюються (відбувається дупликація), і тоді наслідки непередбачувані. Але ми розглянемо тільки робертсонівські транслокації, їх особливості і наслідки.

Робертсонівські транслокації - що це? Генні проблеми людства

Внаслідок розриву хромосоми неподалік від центромери відбуваються структурні зміни в генетичному коді людини. Розрив може бути одиничним, а буває і повторним. Одне плече хромосоми після розриву (частіше коротке плече) втрачається. Але трапляються випадки, коли розрив відбувається одночасно в 2 хромосомах, короткі плечі яких міняються місцями. Буває, що піддаються транслокації тільки окремі частини плеча. Але такі короткі плечі в хромосомах акроцентричного типу (в яких центромера ділить хромосому на довше і коротше плечі) ніколи не несуть життєво важливої інформації. Крім того, втрата таких елементів не така важлива, оскільки цей спадковий матеріал копіюється в інших акроцентричних хромосомах.

Але коли відокремлені короткі плечі зростаються з короткими плечима іншого гена, а довгі також споюються між собою, то така транслокація вже не є збалансованою. Такі "перестановки" генетичного матеріалу - це і є робертсонівські транслокаціії.

Досліджував і описав такий вид транслокації У. Робертсон в 1916 році. І його ім 'ям і була названа аномалія. Робертсонівська транслокація може призвести до розвитку онкозахворювання, але може і ніяк не позначитися на зовнішньому вигляді і здоров 'ї носія. Однак дитина в більшості випадків, якщо один з батьків має таку транслокацію, народжується з відхиленнями.

Наскільки часто зустрічається мутація?

Завдяки удосконаленню техніки та розвитку генетики як науки, сьогодні можна заздалегідь дізнатися, чи є аномалії в каріотипі майбутньої дитини. Тепер з 'явилася можливість провести статистику: наскільки часто з 'являються генні аномалії? За сучасними даними, робертсонівські транслокації зустрічаються в одного новонародженого з тисячі. Найчастіше діагностується транслокація 21 хромосоми.

Невеликі хромосомні транслокації абсолютно нічим не загрожують самому носієві. Але коли зачіпаються важливі елементи коду, дитина може народитися мертвою або загинути через кілька місяців, як, наприклад, буває при синдромі Патау. Але синдром Патау зустрічається дуже рідко. Десь 1 випадок на 15 тисяч народжень.

Фактори, що сприяють появі транслокації в хромосомах

У природі існують спонтанні мутації, тобто нічим не викликані. Але навколишнє середовище вносить свої корективи в розвиток геному. Деякі фактори сприяють долученню мутаційних змін. Ці фактори прийнято називати мутагенними. Відомі такі фактори:

• вплив азотистих підстав;
• чужих ДНК біополімерів;
• прийом алкоголю матір 'ю в період вагітності;
• вплив вірусів під час вагітності.

Найбільш часто відбувається транслокація через шкідливий вплив опромінення на організм. Впливає ультрафіолетове випромінювання, протонне і рентгенівське випромінювання, а також гамма-промені.

Які хромосоми змінюються?

Піддаються транслокації хромосоми 13, 14, 15 і 21. Найпопулярніша і небезпечна транслокація - це робертсонівська транслокація між 14 і 21 хромосомами.

Якщо в результаті мейозу утворюється додаткова хромосома (трисомія) біля плоду з такою транслокацією, дитина народиться з синдромом Дауна. Такий же прецедент можливий, якщо сталася робертсонівська транслокація між 15 і 21 хромосомами.

Транслокація хромосом групи D

Робертсонівська транслокація хромосом групи D зачіпає тільки акроцентричні хромосоми. Хромосоми 13 і 14 беруть участь у транслокаціях у 74% випадків і їх називають незбалансованими транслокаціями, які часто небезпечних наслідків для життя не мають.

Втім, є одна обставина, яка може супроводжувати подібні аномалії. Робертсонівська транслокація 13, 14 у чоловіків може призвести до порушення фертильності такого носія-чоловіка (хромосомний набір 45 ХУ). Через те, що внаслідок втрати обох коротких вигод замість 2 пар хромосом частіше залишається тільки одна, що має 2 довгих, гамети такого чоловіка не можуть дати життєздатного потомства.

Така ж робертсонівська транслокація 13, 14 у жінки також знижує її можливість народити дитину. Місячні присутні у таких жінок, і все ж бували випадки, коли вони народжували здорових дітей. Але статистика все ж показує, що це рідкісні випадки. В основному їхні діти нежиттєздатні.

Наслідки транслокацій

Ми вже з 'ясували, що деякі структурні зміни цілком нормальні і не несуть загрози. Одинична робертсонівська транслокація визначається тільки завдяки аналізам. Але повторна транслокація в наборі хромосом наступного покоління вже небезпечна.

Робертсонівська транслокація 15 і 21 у поєднанні з іншими структурними змінами можуть бути навіть плачевними. Всі наслідки окремих структурних змін каріотипу опишемо більш докладно. Нагадаємо, що каріотип - це притаманний індивіду набір хромосом у ядрі.

Трисомії і транслокації

Крім транслокацій, генетики виділяють таку аномалію, як трисомія в хромосомі. Трисомія означає, що каріотип плоду має триплоїдний набір однієї з хромосом, замість покладених 2 копій іноді має місце мозаїчна трисомія. Тобто триплоїдний набір спостерігається не у всіх клітинах організму.

Трисомія в поєднанні з робертсонівською транслокацією призводить до дуже тяжких наслідків: таким як синдром Патау, Едвардса і більш поширений синдром Дауна. У деяких випадках набір таких аномалій призводить до викидня на ранніх термінах.

Синдром Дауна. Прояви

Потрібно зауважити, що транслокації за участю 21 і 22 хромосом більш стійкі. Такі аномалії не призводять до летальних наслідків, не є піврічальними, але просто призводять до відхилення в розвитку. Так, трисомія 21 у поєднанні з робертсонівською транслокацією в каріотипі при аналізі каріотипу плоду - це явний "знак" синдрому Дауна, генетичного захворювання.

Синдром Дауна характеризується і фізичними і розумовими відхиленнями. Прогноз життя у таких людей сприятливий. Незважаючи на вади серця і деякі фізіологічні зміни скелета, їхній організм функціонує нормально.

Характерні ознаки синдрому:

• плоске обличчя;
• збільшена мова;
• багато шкіри на шиї, що збирається в складки;
• клінодактилія (кривизна пальців);
• епікантус;
• вада серця можлива в 40% випадків.

Люди з таким синдромом повільніше починають ходити, вимовляти слова. І також вчитися їм складніше, ніж іншим дітям такого ж віку.

Все ж вони здатні на плідну роботу в суспільстві і за певної підтримки і правильної роботи з такими дітьми в майбутньому вони добре соціалізуються.

Синдром Патау

Синдром зустрічається рідше, ніж синдром Дауна, але вад різного роду у такої дитини дуже багато. Практично 80% дітей з таким діагнозом гине протягом 1 року життя.

У 1960 році вивчив цю аномалію і з 'ясував причини генетичного збою Клаус Патау, хоча до нього в 1657 році описав синдром Т. Бартоліні. Ризик подібних порушень збільшується у тих жінок, які народжують дитину після 31 року.

У таких дітей численні фізичні вади поєднуються з важким порушенням розвитку психомоторики. Характерні для синдрому:

• мікроцефалія;
• аномальні кисті рук, часто утворюються зайві пальці;
• низько посаджені вуха неправильної форми;
• заяча губа;
• коротка шия;
• вузькі очі;
• явно "запала" переносиця;
• вади нирок і серця;
• розклацання губи або неба;
• при вагітності є тільки одна пуповинна артерія.

Невеликій кількості вцілілих немовлят надається медична допомога. І вони здатні ще довго жити. Але вроджені аномалії все-таки позначаються на характері життя і його нетривалості.

Синдром Едвардса

Трисомія хромосоми 18 на тлі транслокації призводить до синдрому Едвардса. Цей синдром менш відомий. При такому діагнозі дитина ледь доживає до півроку. Закон природного відбору не дозволить розвиватися суті з численними відхиленнями.

Загалом кількість різних вад при синдромі Едвардса - близько 150. Наявні вади розвитку кровоносних судин, серця, внутрішніх органів. Завжди присутня у таких новонароджених гіпоплазія мозжечка. Можливі аномалії будови пальців рук. Дуже часто проявляється така відмінна аномалія, як деформація стопи.

Які аналізи визначають аномалії в період внутрішньоутробного розвитку?

Для проведення аналізу на каріотип плоду необхідно отримати матеріал - клітини плоду.

Аналізів кілька. Освітимо, як це все відбувається.

1. Біопсія ворсин хоріону. Проводиться аналіз на 10 тижні. Ці ворсини - є безпосередньою частинкою плаценти. Ця частинка біологічного матеріалу все розповість про майбутній плід.

2. Амніоцентез. За допомогою голки береться кілька клітин плоду і амніотична рідина. Вони беруться найчастіше на 16 тижні вагітності, і через кілька тижнів пара може отримати детальні відомості про благополуччя дитини.

На такий аналіз направляються матері, у яких ризик народити дитину з відхиленнями підвищено. Зазвичай на генетичний аналіз направляють ті пари, у яких:

1) були безпричинні викидні;

2) пара довго не могла зачати дитину;

3) у роду були присутні зв 'язки близькоспорідненого характеру.

Такі молоді люди, можливо, мають робертсонівські транслокації якоїсь хромосоми. І тому вони повинні заздалегідь зробити аналіз на свій каріотип, щоб знати, які є шанси виносити і народити здорову дитину.