Мутація генів гемостазу: прояви та наслідки

Гемостаз є системою організму, що відповідає за нормальну зупинку кровотечі, а також згортання крові. Правильне функціонування гемостазу безпосередньо залежить від стану стінок судин, так само як і від кількості тромбоцитів, що знаходяться в крові, і ряду інших факторів.

Чим це небезпечно?

Різні варіанти мутації генів гемостазу здатні призводити до всіляких патологій у розвитку плоду, які пов 'язані з порушеннями згортання крові. Вони вважаються причиною хронічної нездатності виношування плоду, що проявляється у викидах на пізніх термінах або у вигляді інших негативних наслідків. З цієї причини важливо своєчасно проходити обстеження.

Коли пацієнтам потрібно проведення обстеження на мутації генів гемостазу?

Процес мутації (поліморфізм) служить досить поширеним явищем, у зв 'язку з чим аналізи потрібно здавати в ряді декількох випадків.

• Коли жінці підбирають оптимальний варіант гормональної контрацепції, або вона проходить курс замісної гормональної терапії.

У цій ситуації проведення перевірки дасть можливість вибрати найбільш безпечний метод, щоб не нашкодити здатності жінки до зачаття в майбутньому. Коли ще потрібно здати кров на мутації генів гемостазу?

• У тому випадку, якщо пацієнтка звернулася до лікаря з приводу свого безпліддя або хронічної нездатності виношування плоду.

Про наявність мутацій генів гемостазу, як правило, свідчать багаторазові невдалі спроби екстракорпорального запліднення поряд з пізніми токсикозами, затримками розвитку плоду та іншою симптоматикою. Навіть уже однієї з перерахованих ознак буде достатньо для того, щоб провести відповідне обстеження.

• Обстеження призначається і в тому випадку, коли у жінки були зафіксовані випадки тромбозів у віці до п 'ятдесяти років.

Особливо це має відношення до пацієнтів, серед близьких родичів яких могли спостерігатися випадки виникнення тромбозів глибоких вен, а також інсульти та інфаркти міокарда.

Що рекомендують лікарі?

Здати всі необхідні аналізи на мутації генів гемостазу доктора радять безпосередньо перед плановою хірургічною операцією, наприклад трансплантацією або ендоскопічним протезуванням і так далі. Патологія згортання крові в результаті серйозного втручання здатна викликати грізні ускладнення аж до загибелі хворого. Крім того, обстеження слід провести в тому випадку, якщо у молодої людини є порушення слуху, визначити причину яких не виходить. Всі перераховані вище ситуації є основними випадками, коли може знадобитися перевірка на наявність захворювань.

Різні мутації генів гемостазу можуть також залишатися непомітними для пацієнтів протягом багатьох років, оскільки здатні протікати без будь-яких симптомів, а виникати раптово. Щоправда, у стресовий для організму момент, наприклад, під час вагітності або на тлі хірургічного втручання, можуть виявлятися порушення згортання крові, які здатні призводити до загибелі плоду, а також до інших небезпечних наслідків.

Основні причини формування мутацій

Мутації генів системи гемостазу бувають вродженими, які передаються поколіннями по низхідній лінії. З огляду на таку небезпеку, обов 'язково потрібно проходження перевірки, особливо в тому випадку, якщо поява тромбозів і незвертовуваності крові була помічена серед близьких родичів. Правда, існують і придбані мутації, що виникають під впливом різних факторів.

Однією з основних причин виступає так званий антифосфоліпідний синдром, що є аутоімунним захворюванням, на тлі якого в організмі людини виробляються антитіла по відношенню до власних фосфоліпідів. Аутоімунні патології, як правило, виникають нечасто, правда, мутації гемостазу здатні формуватися і з інших причин.

Це регулярні стресові ситуації, що знижують опірність організму різним інфекціям. Крім цього, під час постійного перенапруження можуть порушуватися різні функції в діяльності організму.

Наявність онкологічних або ендокринних захворювань. Почасти такі бувають пов 'язаними з екологічною обстановкою. Вже доведено, що в деяких районах ракові пухлини поряд з усілякими генними мутаціями зустрічаються набагато частіше через забруднення навколишнього середовища через діяльність людини.

Прийом фармацевтичних препаратів, особливо гормональних. Обстеження потрібно здійснювати перед застосуванням гормональних контрацептивів з метою уникнення їх негативного і досить небезпечного впливу на організм людини.

Додаткова група ризику

Факторів, що впливають на виникнення мутації генів гемостазу, досить багато. У додатковій групі ризику, крім усього іншого, можуть виявитися люди, які страждають вираженим ожирінням, на тлі чого до появи генних мутацій можуть призвести деякі типи травм. На даний момент точно не відомо, на підставі якого принципу виникають мутації генів, правда зараз світова медицина навчилася мінімізувати наслідки даного поліморфізму. При першій появі підозр потрібна здача аналізів, причому робити це слід ще на етапі планування жінкою вагітності.

Гени гемостазу, найбільш часто схильні до мутації

Під час звернення до клініки пацієнтам пропонують пройти обширне обстеження. Таким чином, безпосередньо аналіз на мутації генів гемостазу проводять у відношенні:

• Гена протромбінів. Мутації цього виду виражаються у вигляді вроджених тромбофілій, на ґрунті чого ймовірні тромбози судин, а, крім того, значно зростає ризик інфарктів та інсультів. Вживання контрацептивних лікарських виробів здатне в кілька разів підвищити ризик формування тромбів. Серед вагітних жінок мутація цього гена виражається нездатністю виносити плід, а також імовірний прошарок плаценти і затримка розвитку ембріона.
• Наступний тип - це мутація Лейдена, яка проявляється змінами гена п 'ятого фактора. Симптоматика в даному випадку аналогічна попередньому варіанту. Також для цього типу мутації властива загибель плода, як правило, протягом другого, максимум третього триместру.
• Мутації генів фібриногена проявляються у вигляді тромбозів глибоких вен, а також тромбоемболії в тому числі. У даному випадку ймовірне невиношування плоду і, як наслідок, викидні на ранніх і пізніших термінах.
• Мутації генів метаболізму фолієвої кислоти можуть призводити до вад у розвитку нервової системи у виношуваного плоду. Не виключені патології судин, серця та урогенітального апарату. Аналіз крові на мутації генів гемостазу необхідно проходити всім жінкам, які планують вагітність, особливо тим, хто знаходиться в групі ризику.
• У тому випадку, якщо в гені метаболізму фолієвої кислоти виникають мутації, то це призводить до порушення роботи ферменту метилентетрагідрофолатредеолог азу, який перетворює речовину гомоцистеїн на метіонін. У ситуаціях, коли лікарі спостерігають у пацієнток подібний процес, майже вдвічі зростає ризик появи атеросклерозу, а крім того, збільшується можливість появи на світ дитини з серйозними відхиленнями нервової системи. У таких дітей може, плюс до всього, спостерігатися аненцефалія поряд з глибокою розумовою відсталістю та іншими варіантами поразки.
• У випадку з геном глікопротеїну мутації супроводжуються тромбозами, а також тромбоемболіями, через що значно підвищується ризик виникнення інсультів та інфарктів міокарда в молодому віці. Мутаційні зміни можуть передаватися у спадок, з цієї причини цей фактор слід обов 'язково враховувати під час планування вагітності, особливо в тому випадку, якщо вже були раніше викидні.
• Мутації гена, який відповідає за інгібітор активатора плазміногена, можуть послужити причиною викидів як на ранніх, так і на більш пізніх термінах. Крім того, це викликає гестози, прошарок плаценти та інші негативні наслідки. Своєчасне встановлення подібної мутації дає можливість знизити ризик їх прояву під час вагітності та пологів.

Існують також деякі гени, чий стан підлягає аналізу в ході дослідження. Залежно від отриманих результатів подружня пара зможе вирішити, чи варто взагалі планувати дитину, адже за наявності ймовірних патологій небезпека ускладнень велика. Подібне рішення дається завжди нелегко, але необхідно тверезо оцінити рівень ризику, а крім того, приймати обдумане і зважене рішення.

Зараз аналіз на мутації генів гемостазу в "" Інвітро "" можна провести. Це швидко і недорого.

Як досліджують гени гемостазу?

Працездатність системи гемостазу можна аналізувати кількома методами. У ролі матеріалу для аналізу використовують капілярну або венозну кров, а зразки здавати необхідно натощак. Буде найкраще заздалегідь уточнити графік роботи лабораторії, утримавшись при цьому від вживання гострої або солоної їжі напередодні. Це потрібно, для того щоб не відбулося спотворення результатів аналізів. Як ще можна здати аналіз на мутації генів гемостазу?

Інший спосіб отримання матеріалів

На сьогоднішній день є ще один спосіб отримання матеріалів з метою проведення аналізу. Таким чином, у деяких клініках використовують плівковий мазок, який дозволяє отримати клітини епітелію, що знаходяться зі зворотного боку щік. Подібний метод служить абсолютно безболісним і досить швидким варіантом. Такий захід є можливістю провести обстеження без зайвого дискомфорту, особливо для тих, хто боїться уколів. По завершенні проведення лабораторних аналізів лікарі призначають консультацію фахівця-гематолога, який повинен буде детально пояснити і прокоментувати отримані результати. Даний аналіз проводять методом полімеразної ланцюгової реакції, визначення результату стає можливим завдяки контрольним зразкам.

Мутація генів гемостазу і вагітність

У рамках проведення лабораторних досліджень враховують той факт, що в період вагітності, як правило, незначно зростає рівень згортання крові, що зовсім не є патологією. Правда, наявність мутацій здатна посилювати такий процес, а почалися тромбози можуть завдавати великої шкоди матері і майбутній дитині. Що виявляє обстеження на мутації генів системи гемостазу?

Визначення генетики

Для того щоб встановити, чи передається це у спадок, рекомендують здати аналізи на визначення генетики. Така недешева процедура допоможе з 'ясувати ймовірність можливих відхилень у системі гемостазу у майбутнього потомства. Даний тип аналізів призначають пацієнтам, в чиєму роду вже були випадки тромбозу. Бити тривогу обов 'язково варто, оскільки не з' ясована вчасно мутація може призвести до загибелі плода або до важких вад у його розумовому і фізичному розвитку.

Розшифровку мутації генів гемостазу повинен проводити висококваліфікований фахівець.

Чи можна проводити корекцію порушень?

На таке запитання медицина відповідає позитивно, оскільки завдяки сучасним методам можна боротися з підвищеною згортальністю крові, а також запобігати плацентарній недостатності. Для цього призначають фолієву кислоту, яка перешкоджає утворенню тромбів, а також лікарями прописуються спеціальні полівітаміни та інші необхідні препарати. У тому випадку, якщо точно дотримуються лікарські рекомендації, шанс виношування здорової дитини поряд з успішними пологами без ускладнень зростає до дев 'яноста п' яти відсотків.

Ув 'язнення

Встановлення тих чи інших порушень у роботі системи гемостазу не вважається вироком для хворого. Існують спеціальні лікарські засоби, які здатні попереджати виникнення тромбозів і мінімізувати наслідки різних хромосомних відхилень у майбутньої дитини. Навіть у тому випадку, якщо у жінки кілька разів не виходило виносити плід, після початку грамотного лікування є ймовірність значно підвищити шанси на успіх. Таким чином, успіхи лабораторних методик дослідження дозволяють на сьогоднішній день отримувати максимально достовірну інформацію про правильний набір хромосом, а також про можливі відхилення.