У статті піде мова про прогресуючу м 'язову дистрофію Ерба-Рота.
Дистрофія м 'язів - це генетичне захворювання, що протікає в хронічній формі, яке вражає м' язову систему людини. М 'язи, порушені патологічним процесом, припиняють функціонувати в нормальному режимі, поступово витончаються, а на їх місці з часом починається наростання прошарку жиру.
Основні види дистрофії
Існує декілька найбільш поширених видів м 'язової дистрофії:
1. Дистрофія Дюшенна, інакше звана псевдогіпертрофічною або негативною вродженою дистрофією. Патологія проявляється в дитячому віці, в проміжку між двома і п 'ятьма роками. На початковому етапі розвитку ураженню піддаються в основному м 'язи нижньої частини тіла. У дітей, які ведуть малорухливий спосіб життя, м 'язи ніг починають збільшуватися. Це обумовлено заміною м 'язів жировим прошарком.
Поступове прогресування патології призводить до ураження верхньої частини тіла, доходячи до рук. При стандартному перебігу хвороби до 12 років дитина повністю втрачає здатність рухатися. Висока ймовірність летального результату, вона становить 85-90% до досягнення дитиною двадцятиріччя.
2. Захворювання Штейнерта. Це вроджена патологія, що носить також назву міотонічної хвороби. Під міотонією розуміється занадто повільний процес розслаблення м 'язів після скорочення. Патологія вражає дорослих людей віком 20-40 років. Зустрічаються також випадки захворюваності у дітей в період новонародженості, але це виняток з правила. Захворювання не має прив 'язки до гендерних особливостей, йому схильні як жінки, так і чоловіки в рівній мірі. Патологія Штейнерта супроводжується ослабленням м 'язів обличчя, що відповідають за міміку, а також кінцівок. Перебіг хвороби не відрізняється стрімкістю, прогресування може відбувається протягом тривалого періоду часу.
3. Патологія Бекера. Дане захворювання також відрізняється тривалим розвитком. На початковому етапі воно проходить латентно, і пацієнт довго не відчуває будь-яких труднощів. Загострену форму патологія набуває внаслідок отримання травми або захворювань нервової системи, які провокують прогресування недуги.
4. Захворювання Ландузі-Дежеріна. Ця патологія не має вікових рамок і може вражати як дітей від п 'ять років, так і дорослих до 55 років. Ураженню піддається в основному плече-лопатньо-лицьова область тіла. Характерною рисою патології є тривале прогресування, яке може дозволити пацієнту зберігати працездатність протягом декількох десятиліть. Основними ознаками патологічного процесу є ураження м 'язів особи, яке призводить до порушення мовленнєвої функції. Це відбувається через неможливість повністю сумнівати губи. Цей симптом стосується також і століття, які можуть не закриватися повністю. При подальшому розвитку хвороби відбувається атрофія м 'язів обличчя, прапорів, кінцівок і тулуба, що повністю знедолює людину.
5. Дистальний різновид дистрофії м 'язів. Це доброякісна форма прогресуючої дистрофії. Досить часто патологію при діагностиці плутають з невральною аміотрофією Марі-Шарко. Щоб диференціювати дані патології, призначається проведення електроенцефалограми, яка дозволяє уточнити діагноз. Характерними ознаками розвитку патології є втрата функцій м 'язів на руках і ногах з подальшим їх витонченням. На тлі дистальної форми дистрофії спостерігаються парези кистей рук і стоп.
6. Міодистрофія імені Емері-Дрейфуса. Спочатку цей тип патології не виділявся в окреме захворювання. Це було пов 'язано з тим, що за зовнішніми проявами хвороба нагадує дистрофію Дюшенна. Але при більш детальному дослідженні обох патологій було встановлено, що міодистрофія Емері-Дрейфуса є окремим захворюванням з характерною симптоматикою.
Ця форма дистрофії є рідко зустрічається. Вражає вона пацієнтів, яким не виповнилося 30 років. У більш старшому віці були зареєстровані поодинокі випадки. Головною відмінністю даної форми дистрофії від інших є ураження серцевих м 'язів, яке здатне привести до смерті пацієнта. Всі інші ознаки захворювання є більш щадними, ніж при патології Дюшенна.
Перейдемо до розгляду м 'язової дистрофії Ерба-Рота.
Опис
Юнацька міопатія імені Ерба-Рота являє собою захворювання генетичного походження, яке може вражати дітей абсолютно здорових батьків. Найчастіше патологія починає прогресувати в підлітковий період. Переважна більшість діагнозів припадає на вік від 14 до 18 років. Патологія Ерба називається також м 'язовою сухоткою.
Вперше про захворювання було згадано в 1884 році німецьким нейрохірургом Генріхом Ербом, що і дало назву описаної ним патології.
Причини
М 'язова дистрофія Ерба-Рота є захворюванням первинного типу, що виникає як самостійна патологія, обумовлена спадковим або генетичним фактором. Тобто головною причиною розвитку міопатії даного типу є порушення в генах. Відповідно, якщо захворювання не викликане спадковою схильністю, то його причина криється в генному збої.
Найбільш часта передумова для розвитку патології Ерба-Рота м 'язово-прогресуючої - внутрішньоутробні вади розвитку плоду, викликані, в тому числі, і шкідливими звичками майбутньої матері: курінням, вживанням наркотичних засобів та алкоголю. Особливо позначаються перераховані фактори на ранній стадії розвитку плоду.
Що ще може викликати порушення в генах?
Порушення в генах може бути також викликано роботою жінки на шкідливому виробництві, постійним проживанням в умовах несприятливої екології, роботою з хімічними речовинами під час виношування дитини тощо. Дані фактори можуть негативно позначитися на хромосомному розвитку. Крім того, доведеним фактом є те, що юнацька м 'язова дистрофія Ерба-Рота розвивається як наслідок народження дитини у жінки старше 40-річного віку.
Ознаки міопатії
Головною ознакою наявності патології Ерба є м 'язова слабкість. Цей симптом присутній постійно, при цьому не приносить людині болючих відчуттів. Слабкість у м 'язах не проходить навіть після тривалого перебування в стані відпочинку. На початковому етапі перебігу хвороби Ерба-Рота може спостерігатися незначне поліпшення в стані хворого після нічного сну, проте це швидко проходить і слабкість приходить знову.
Поразки піддаються в першу чергу м 'язи, розташовані на стегнах і в тазовому поясі. Надалі хвороба поширюється на м 'язи тулуба і плечового поясу. Псевдогіпертрофія, що супроводжується збільшенням обсягу за допомогою наростання жирової тканини і відмирання м 'язової, відбувається при м' язовій дистрофії Ерба-Рота вкрай рідко.
Надалі захворювання характеризується витонченням і подальшою атрофією м 'язів кінцівок і тулуба. Рухливість м 'язів зменшується, а самі тканини витончуються. Поразки при хворобі Ерба піддаються практично всі наявні у людини м 'язи, проте прогрес патології відбувається повільно і існує можливість зберегти здатність до ходіння до сорока років.
Зниження тонусу м 'язів є ще однією характерною рисою м' язової дистрофії Ерба. М 'язи при цьому набувають млявості і дряблості. Внаслідок таких змін у людини починаються проблеми з областю хребта, відбувається його виражене викривлення, виникають лордози, сколіози, кіфози тощо. Перераховані захворювання не піддаються лікуванню і надалі також починають прогресувати.
Діагностика
Існує досить багато діагностичних методів з виявлення дистрофії Ерба-Рота, а також диференціації її від інших патологічних процесів. При першому зверненні фахівець збере анамнез хворого, уточнить наявні скарги та симптоми. Далі складається план обстеження, який може включати наступні діагностичні процедури:
- Електроміографія.
- Соскоб тканини м 'язів для проведення дослідження.
- Генетичний тест.
- Дослідження крові і сечі.
- Консультація терапевта, ортопеда, гінеколога та інших фахівців.
Необхідно пам 'ятати про те, що чим пізніше захворювання проявило себе, тим краще для пацієнта. Це обумовлено тим, що при прояві патології в ранньому віці велика ймовірність летального результату.
Лікування міопатії Ерба-Рота медикаментами
Терапія дистрофії м 'язів являє собою складний і тривалий процес. На даний момент не розроблено препаратів, здатних повністю вилікувати хворого. Усі терапевтичні методики мають на меті поліпшити стан пацієнта і відновити деякі функції, пригноблені патологією.
Щоб призупинити прогресування дистрофії, застосовуються наступні препарати:
- Кортикостероїдні засоби.
- Вітамін В1.
- Аденозинтрифосфат.
Крім цього, для уповільнення розвитку патологічного процесу застосовується вживлення фетальних стовбурових клітин.
Інші терапевтичні методи
Як профілактику призначаються такі терапевтичні методи:
- Фізіотерапевтичні процедури.
- Масаж.
- Дихальна гімнастика.
Виділяється три основних принципи, яким слід слідувати при кінцево-поясній м 'язовій дистрофії Ерба-Рота - фізична активність адекватної інтенсивності, дотримання правильного харчування, своєчасне отримання підтримки психолога.
Принципи підтримки організму під час дистрофії м 'язів
Часто у хворих з патологією Ерба виникає небажання боротися з недугою, що негативно позначається на організмі в цілому. В результаті відсутності фізичної активності прогресування патології посилюється і прискорюється. М 'язи повинні отримувати навантаження в необхідному обсязі.
Фахівці рекомендують помірне навантаження на організм, а також використання спеціальних підтримуючих бандажів та інших пристосувань. При дистрофії м 'язів добре підходить відвідування басейну, йогу і розтяжка.
Дуже важливим етапом підтримки пацієнта є психологічна підтримка. Іноді достатньо підтримки близьких і друзів, але в деяких випадках може знадобитися кваліфікована допомога. Людині з подібним діагнозом важливо знати, що вона не одна і є люди, які її підтримують, співпереживають і завжди готові прийти на допомогу.
Режим харчування
Не менш важливо дотримання спеціального режиму харчування при міодистрофії Ерба-Рота. Дієта повинна знімати запалення, нормалізувати рівень вмісту глюкози в складі крові, а також виводить токсини з організму, при цьому забезпечуючи тканини необхідними поживними речовинами. Основними принципами лікувального харчування при м 'язовій дистрофії є:
- Відмова від шкідливих жирів.
- М 'ясо і риба повинні бути "чистими", без антибіотиків і гормонів.
- Відсутність у раціоні глютену і цукру.
- Доповнення раціону великою кількістю зелених овочів і спецій.
- Відсутність газованих напоїв, а також штучних барвників.
- Молоко слід вживати тільки козяче.
При патології Ерба-Рота лікування має бути комплексним і своєчасним.
Профілактика
Передбачити появу дистрофії м 'язів, так само як і виявити її на ранній стадії досить складно. Тому профілактика патології передбачає виконання двох правил:
- Повне і докладне обстеження жінка при плануванні вагітності. Особливу увагу має бути приділено наявності мутуючих генів.
- Під час вагітності (якщо він не був зроблений до зачаття) проводиться тест на виявлення мутації хромосом.
Прогноз
Прогноз виживаності залежить від типу захворювання, а також ускладнень, до яких може призвести патологія. Серед супутніх захворювань і станів м 'язової дистрофії виділяються наступні:
- Порушення в роботі серця.
- Викривлення хребетного стовпа.
- Порушення рухової активності.
- Зниження уявних здібностей хворого.
- Порушення функції дихання.
Ув 'язнення
Прогресуюча м 'язова дистрофія Ерба-Рота є важким і невиліковним захворюванням, яке може призвести до повного знедолення людини. Батькам при плануванні дитини слід з усією відповідальністю підійти до питання обстеження на предмет генетичних мутацій.