Хвороба Тея-Сакса - це захворювання, яке передається у спадок, характеризується дуже швидким розвитком, ураженням центральної нервової системи і мозку дитини.
Хвороба вперше була описана англійським офтальмологом Ворреном Теєм і американським неврологом Бернардом Саксом у XIX столітті. Ці видатні вчені зробили неоціненний внесок у дослідження цієї недуги. Хвороба Тея-Сакса - досить рідкісне захворювання. Схильні до неї певні етнічні групи. Часто ця недуга страждає від населення французів Квебеку і Луїзіани в Канаді, а також від євреїв у Східній Європі. Взагалі у світі частота випадків захворювання 1:250000.
Причини захворювання
Хвороба Тея-Сакса виникає у людини, яка успадковує гени-мутанти від обох батьків. У разі коли носієм гена є тільки один з батьків, то дитина може і не захворіти. Але, в свою чергу, стає носієм захворювання в 50% випадків.
При наявності у людини зміненого гена його організм призупиняє вироблення певного ферменту - гексозамінідази А, який відповідальний за розщеплення складних природних ліпідів у клітинах (гангліозиди). Вивести ці речовини з організму неможливо. Їх накопичення веде до блокування роботи мозку і пошкодження нервових клітин. Це і викликає хворобу Тея-Сакса. Фото хворих можна побачити в цій статті.
Діагностика
Як і інші спадкові захворювання новонароджених, цю недугу можна діагностувати на ранніх етапах. Якщо у батьків виникла підозра на те, що їхній малюк страждає від синдрому Тея-Сакса, то потрібно терміново звернутися до окуліста. Адже першою ознакою цієї страшної хвороби є вишнево-червона пляма, яка спостерігається при дослідженні очного дна дитини. Пляма виникає внаслідок накопичення гангліозидів у клітинах сітківки ока.
Потім проводять такі дослідження, як скринінг-тест (великий аналіз крові) і мікроскопічний аналіз нейронів. Скринінг-тест показує, чи відбувається вироблення білка гексозамінідаза типу А. Аналіз нейронів виявляє, чи є в них гангліозиди.
Якщо батьки заздалегідь знають, що є носіями небезпечного гена, то необхідно також пройти скринінг-тест, який проводиться на 12 тижні вагітності. Під час дослідження беруть кров з плаценти. В результаті тесту стане ясно, чи успадкувала дитина гени-мутанти від своїх батьків. Цей тест ще проводять у підлітків і дорослих при появі схожих симптомів захворювання і поганої спадковості.
Розвиток захворювання
Новонароджений, який страждає синдромом Тея-Сакса, зовні виглядає як всі діти і здається цілком здоровим. Звичайна справа, коли такі рідкісні захворювання проявляються не відразу, а у випадку з розглянутою хворобою тільки до півріччя. До 6 місяців дитина поводиться так само, як і її однолітки. Тобто добре тримає голову, предмети в руках, видає якісь звуки, можливо, починає повзати.
Оскільки гангліозиди в клітинах не розщеплюються, то їх накопичується достатня кількість для того, щоб малюк позбувся набутих навичок. Дитина не реагує на оточуючих людей, її погляд спрямований в одну точку, з 'являється апатія. Через деякий період часу розвивається сліпота. Пізніше обличчя дитини стає наче ляльковим. Зазвичай діти, які мають рідкісні захворювання, пов 'язані з розумовою відсталістю, довго не живуть. У разі хвороби Тея-Сакса малюк стає інвалідом і рідко доживає до 5 років.
Симптоми захворювання у немовлят:
- У 3-6 місяців у дитини починає втрачатися контакт із зовнішнім світом. Це проявляється в тому, що він не впізнає близьких людей, здатний реагувати тільки на гучні звуки, не може сфокусувати зір на предметі, очі здригаються, пізніше погіршується зір.
- У 10 місяців активність малюка знижується. Йому стає важко рухатися (сидіти, повзати, перевертатися). Зір і слух притупляються, розвивається апатія. Може збільшитися розмір голови (макроцефалія).
- Після 12 місяців захворювання набирає обертів. Стає помітна розумова відсталість дитини, вона дуже швидко починає втрачати слух, зір, м 'язова активність погіршується, виникають труднощі в диханні, з' являються напади.
- У 18 місяців дитина повністю позбавляється слуху і зору, з 'являються судоми, спастичні рухи, генералізовані паралічі. Зіниці не реагують на світло і розширені. Далі розвивається децеребраційна ригідність внаслідок пошкодження мозку.
- Після 24 місяців малюк страждає бронхопневмоніями і найчастіше вмирає, не доживаючи до 5 років. Якщо ж дитина змогла прожити довше, у неї розвивається розлад узгодженості в скороченнях різних груп м 'язів (атаксія) і уповільнення моторики, яке прогресує між 2 і 8 роками.
Хвороба Тея-Сакса представлена й іншими формами.
Ювенільна недостатність гексозамінідази А
Ця форма захворювання починає проявлятися у дітей у віці від 2 до 5 років. Розвивається недуга набагато повільніше, ніж у немовлят. Тому симптоми цього спадкового захворювання видно не відразу. З 'являються перепади настрою, незграбність у рухах. Це все не особливо звертає на себе увагу дорослих.
Далі відбувається наступне:
- з 'являється м' язова слабкість;
- невеликі судоми;
- нечленороздільна мова і порушення розумових процесів.
Хвороба в цьому віці також веде до інвалідності. Дитина доживає до 15-16 років.
Юнацька амовротична ідіотія
Захворювання починає прогресувати в 6-14 років. Має слабкий перебіг, але в результаті хворий набуває сліпоту, недоумство, слабкість м 'язів, можливо, параліч кінцівок. Проживши з цим захворюванням навіть кілька років, діти вмирають у стані маразму.
Хронічна форма дефіциту гексозамінідази
Зазвичай з 'являється у людей, які прожили вже 30 років. Хвороба в цій формі має повільний перебіг і, як правило, протікає легко. Спостерігаються перепади настрою, невиразна мова, незграбність, зниження інтелекту, психічні відхилення, слабкість м 'язів, напади. Синдром Тея-Сакса в хронічній формі був відкритий порівняно недавно, тому прогнози на майбутнє робити не представляється можливим. Але зрозуміло, що захворювання однозначно призведе до інвалідності.
Лікування хвороби Тея-Сакса
Це захворювання, як і всі ступені ідіотії, поки не має способів лікування. Хворим призначають підтримувальну терапію і ретельний догляд. Зазвичай препарати, які прописують проти судоріг, не діють. Так як у немовлят немає ковтального рефлексу і часто доводиться годувати їх через зонд. Імунітет хворої дитини дуже слабкий, тому доводиться лікувати супутні захворювання. Зазвичай діти гинуть через будь-яку вірусну інфекцію.
Профілактикою цього захворювання є обстеження пари, спрямоване на виявлення мутації в генах, яка характеризує хворобу Тея-Сакса. Якщо такі є, то слід рекомендація не намагатися заводити дітей.
Якщо ваша дитина захворіла
При домашньому догляді потрібно навчитися робити постуральний дренаж і назогастральну аспірацію. Годувати дитину доведеться через зонд, також стежити, щоб на шкірі не виникали пролежні.
Якщо у вас є інші здорові діти, то потрібно провести їх обстеження на предмет наявності гена-мутанта.