Люди часто плутають назви і не розуміють відмінностей між хромосомними синдромами і генними захворюваннями. Ці терміни позначають різні патології. З цієї статті ви дізнаєтеся, що таке каріотип, у чому полягає особливість хромосомних захворювань.
Що означає термін "каріотип"?
Каріотипи - це якісь поєднання хромосом. Цитогенетичні дослідження на предмет їх кількості і будови проводяться в будь-якому віці, один раз в житті. Що можна визначити у хромосоми при дослідженні:
- Форму і розміри.
- Довжину плеча.
- Наявність додаткових перетягувань.
- Розташування теломер.
Типи каріотипів
У всіх видів живих організмів, в тому числі і людей, існують свої каріотипи. Це поєднання всіх якостей хромосом, склад яких забезпечує нормальну життєдіяльність кожного конкретного індивідуума живого світу. Каріотип буває:
- Видовий, тобто характерний тільки для даного виду.
- Індивідуальний - властивий окремої особи.
Нормальний каріотип людини
Захворювання, які супроводжуються патологічними змінами, називаються хромосомними. Генетика вивчає їх особливості і будову. У нормі хромосоми людини (каріотип) складаються з 46 штук. У цьому складі є два види. Статеві хромосоми містяться в кількості 2 штук. Решта 22 пари - неполові, вони носять назву "" аутосоми "".
У жінок статеві хромосоми представлені парою XX (дві великі хромосоми), а у чоловіків - XY (одна велика і одна маленька). Виходячи з цього, нормальний каріотип у прекрасної половини людства має формулу 46XX, а у чоловіків - 46XY. Будь-які відхилення від даних формул викликають різні потворності, вади розвитку, невиношування плоду, безпліддя та ін.
Аналіз каріотипу
Аналіз каріотипу відбувається на стадії ділення клітин, коли змінюються їх розміри. У цей період вони доступні для розпізнавання. Дослідження на каріотипи проводиться завдяки способу спеціального забарвлення і подальшому вивченню хромосом у світловому мікроскопі. Цей метод дозволяє побачити розміри та форми, структуру тіл, а також первинні або вторинні перетяжки та неоднорідність ділянок. Для візуального опису змін хромосом була розроблена міжнародна система позначень. Спочатку вказується їх кількість (цифрами), потім відзначається їх вид - статеві або аутосоми, а наступний запис - це особливості (в основному довжина плеча).
Всі зображення в мікроскопі фотографуються, щоб зафіксувати зміни, і за сукупністю всіх кадрів у підсумку складається повна картина. Дуже важливо здати аналізи на каріотипи, це допоможе виявити різні патології ще на ранніх стадіях зародження і розвитку ембріона. Адже це впливає на народження здорового потомства.
Типи аналізів на каріотип
Існують 2 типи дослідження на каріотип:
- Визначення каріотипу в лейкоцитах. Дане дослідження проводиться дорослим людям на предмет знаходження або виключення хромосомної патології. Адже, якщо вона підтвердиться, то в майбутніх поколіннях може з 'явитися генетичне захворювання. Для такого аналізу пацієнту необхідно здати кров на каріотип.
- Пренатальне дослідження. Цей аналіз проводиться внутрішньоутробно, щоб визначити хромосомні патології у плода. Дуже важливо для майбутніх батьків зробити даний аналіз, перевірити каріотип. Ціна на нього хоч і відлякує, але необхідно знайти кошти і зробити дослідження. У деяких результатах аналізу показано переривання вагітності, оскільки патологія плоду може бути несумісна з життям або в майбутньому принесе важкі, непоправні наслідки.
Кому необхідно здавати аналіз на каріотип?
У багатьох країнах дослідження каріотипу є обов "язковою умовою вступу в шлюб. І це правильно, адже у будь-якої людини може виникнути зміна будови хромосом, яка не впливає на її здоров 'я. Але це може проявитися тільки при плануванні вагітності.
Як і у випадках зі здачею будь-яких інших аналізів, існують відносні та абсолютні свідчення до визначення. До першої групи належать:
- Наявність генетичної патології в одного з подружжя.
- Постійні мимовільні викидні.
- Народження дитини з генетичною патологією.
- Вік майбутньої мами або жінки, яка планує вагітність, понад 35 років.
- Вплив на організм різних патогенних факторів, таких як радіація, хімічні речовини та ін.
- Порушення статевого розвитку.
Відносні свідчення до здачі на каріотипи - це необов 'язкові схильності. Аналізи в таких випадках здавати бажано.
Що можна з 'ясувати при здачі аналізу на каріотип?
Пройшовши це дослідження, можна багато чого дізнатися про своє генетичне здоров 'я. Перше і найприємніше - це переконання в тому, що людина здорова. Будь-яка зміна каріотипу говорить про відхилення від норми. Даний вид дослідження допоможе з 'ясувати:
- Причини різних порушень у дітей, таких як затримка розвитку, порушення інтелекту, передчасне припинення зростання та ін.
- З 'ясувати ризики народження потомства з генетичними захворюваннями.
Крім цього даний аналіз дозволяє розпізнати різні хромосомні захворювання. Існують яскраво виражені формули, тобто каріотипи синдромів, таких як:
- Синдром Дауна. Дане захворювання сформовано ще всередині утроби матері 47 хромосомами. У 21 пари виявляється додаткова одиниця, яка і відповідає за хворобу.
- Полісомія по Х-хромосомі.
- Синдром Патау.
- Різні вади.
- Синдром котячого крику та ін.
Каріотип з аномаліями виявляється приблизно у 1% всіх новонароджених. Ці порушення ведуть до розумової відсталості, різних патологій і навіть до летального результату. Випадки аномалій збільшуються разом з віком матері. Цей показник впливає на ризик розвитку у дитини синдрому Дауна. У вагітної віком до 35 років такий ризик становить 1:1000, до 40 років - 1:200, а після 45 - 1:19.
Де можна зробити аналіз на каріотип?
Незважаючи на те що дане дослідження багатьом відомо і досить поширене, деякі задаються питанням: де здати каріотип і в якому місці беруть цей аналіз? Ця процедура досить трудомістка і, відповідно, дорога, тому в районних поліклініках вона не проводиться. Але в кожному великому місті є заклад, де здається аналіз на каріотип, достатньо лише отримати направлення від лікаря. До таких організацій належать:
- Центри планування сім 'ї.
- Медичні генетичні установи.
- Сучасні лабораторії, що проводять різні дослідження.
- Центри материнства і дитинства.
- Приватні клініки.
Для запобігання несприятливому результату вагітності та виявлення причини безпліддя потрібно ретельно вивчити хромосомний набір обох подружжя. Сучасне виявлення порушення каріотипу дозволяє застосувати методи, завдяки яким можна народити здорову дитину.
Однією з основних причин зміни каріотипу є "" неправильний "" сперматогенез. Деякі сперматозоїди з порушеною будівлею беруть участь у заплідненні яйцеклітини. Саме вони можуть стати причиною зародження ембріона зі зміненим каріотипом. Крім цього на появу порушень впливає погана екологічна обстановка, яка провокує мутацію хромосом. А вони, в свою чергу, негативно впливають на зміну каріотипу людини. Ці мутації передаються у спадок, тому не варто ризикувати здоров 'ям своєї майбутньої дитини і зневажливо ставитися до аналізів такого роду.