Гіпертелоризм - це термін, під яким передбачають патології, що характеризуються зайвим збільшенням відстані між двома парними органами. У більшості випадків у сучасній медичній практиці діагностується очний гіпертелоризм, але можливі й інші патологічні зміни. Про це ми і розповімо далі в статті.
Гіпертелоризм - це що таке?
Зазначений термін досить часто зустрічається в медичних документах. Гіпертелоризм - це, як вже згадувалося, патологія, яка супроводжується збільшенням відстані між двома парними органами. Варто зазначити, що це визначення почали використовувати не так давно - вперше в офіційних публікаціях воно з 'явилося 1924 року.
Так, у медицині відома така патологія як гіпертелоризм сосків. У даному випадку спостерігається порушення так званого соскового індексу - показника, який визначається шляхом співвідношення між окружністю грудної клітини на рівні сосків і відстані між ними. Патологія не є самостійною і часто розвивається на тлі вроджених вад, наприклад, синдрому Аперта, хвороби Едвардса.
Але найчастіше зустрічається орбітальний гіпертелоризм - недуга, при якій спостерігається патологічне збільшення відстані між очницями. Подібний стан є вродженим - його діагностують ще в перші дні після народження дитини.
Які причини патології
Гіпертелоризм очей - вроджена патологія, яка, як правило, пов 'язана з різними генетичними захворюваннями. Наприклад, занадто широко розставлені очниці спостерігаються у дітей з нефрофіброматозом, синдромами Аперта, Дауна, Тоста, Едвардса та інших недуг, які супроводжуються множинними вадами розвитку плоду. До безпосередніх же причин можна віднести різні аномалії в будові головного мозку або черепа - це наявність пухлин, занадто швидке зростання частин черепа, черепно-мозкові грижі і розщілини.
Зрозуміло, можна виділити деякі фактори ризику, які можуть порушити нормальний внутрішньоутробний розвиток або ж спровокувати наявну у плоду генетичну патологію. Так, негативно на стані дитини позначаються інфекції, перенесені матір 'ю під час вагітності, а також потрапляння в організм токсинів, включаючи важкі лікарські препарати, великі дози алкоголю, наркотичні речовини тощо.
Гіпертелоризм: фото і супутні симптоми
Варто сказати, що гіпертелоризм має різні ступені - у деяких пацієнтів очі лише злегка зміщені, в той час як у інших вони широко розставлені і лікар може помітити дефект вже після першого погляду на дитину. У таких дітей є вельми характерні особливості будови особи:
- Патологічно велика відстань між внутрішніми сторонами очниць.
- Нерідко спостерігається деформація очних щілин - вони можуть мати неправильну форму, бути асиметричними або сильно звуженими.
- Є і характерна будова носа - його спинка плоска, а переносиця широка.
- Нерідко разом з гіпертелоризмом у дітей діагностується косоокість, різні порушення зору, деформація очного нерва, проблеми з нюхом.
На жаль, для перерахованих вище генетичних симптомів характерно не тільки порушення будови лицьової частини черепа. Нерідко у дітей спостерігається деформація стоп, неправильний розвиток щелеп, порушення інтелектуального розвитку.
Діагностичні методи
Зрозуміло, в даному випадку дуже важливо правильно провести діагностику, адже потрібно визначити наявність того чи іншого генетичного захворювання. Лікар вираховує для цього міжорбітально-кільцевий індекс, який визначається шляхом ділення виміреної окружності голови на відстань між внутрішніми кутами щілин очей, після чого отриману цифру потрібно помножити на 100. Про патологію, як правило, говорять у тому випадку, коли індекс перевищує 6,8.
Далі проводиться збір анамнезу батьків і генетичні дослідження. Крім того, дитині обов 'язково призначають магнітно-резонансну або комп' ютерну томографію голови - ця процедура дозволяє виявити кісткові аномалії та наявність новоутворень у головному мозку.
Лікування патології
Якщо говорити про гіпертелоризм, то специфічне лікування потрібно лише в тому випадку, якщо існує серйозна загроза для органів зору і нервових закінчень. У даному випадку рекомендується хірургічне втручання. Під час процедури лікар проводить пластику кісток черепа. Але зрозуміло, рішення про проведення такої операції фахівець приймає, звертаючи увагу на багато факторів, включаючи стан дитини і наявність супутніх захворювань. Хірургічне втручання, як правило, проводять до досягнення пацієнтом дворічного віку - саме в цей час операція дає найбільш оптимальний результат.
Що стосується системного лікування, то воно спрямоване на корекцію первинного захворювання. Від цього і залежить медикаментозна терапія.
Профілактика патології та прогнози для пацієнтів
Гіпертелоризм - це, швидше, естетичний дефект. Небезпеку становлять синдроми і захворювання, які супроводжуються цим порушенням. Тому сам дефект не є загрозою для життя дитини. Винятком є лише ті випадки, коли дегенерація очниць позначається на зору пацієнта.
Що стосується профілактики, то, на жаль, специфічного засобу попередження описаної птології не існує. Щоб знизити ризик розвитку внутрішньоутробних захворювань, жінкам під час вагітності рекомендується ретельно стежити за здоров 'ям, правильно харчуватися, відмовитися від куріння, алкоголю, наркотичних засобів і потенційно небезпечних лікарських засобів.
До планування вагітності також потрібно ставитися відповідально і не відмовлятися від планової консультації з генетиком. Деякі спадкові захворювання можна діагностувати ще під час внутрішньоутробного розвитку. А генетичні дослідження під час планування вагітності допомагають визначити ймовірність виникнення у дитини того чи іншого відхилення.