Кожна вагітна жінка переживає за здоров 'я майбутнього малюка. В даний час існує пренатальний скринінг, який допомагає виявити ймовірність виникнення вроджених захворювань. У це обстеження входить і аналіз під назвою "" генетична двійка "". Що показує такий тест? Це питання ми розглянемо далі.
Що це за аналіз
Генетична двійка - це аналіз венозної крові вагітної на можливі хромосомні аномалії у майбутньої дитини. Це дослідження інакше називається біохімічним скринінгом, його необхідно зробити на акушерському терміні 11 - 13 тижнів.
Спочатку пацієнтка проходить УЗД. За допомогою цього дослідження визначається величина шийної складки у ембріона і стан кісток носа. Якщо в цих показниках відзначаються відхилення, то це може свідчити про можливий синдром Дауна у майбутньої дитини.
Потім у жінки беруть кров на аналіз. У лабораторних умовах визначають рівень бета-суб 'єдиниці хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГЧ) і асоційованого з вагітністю плазмового протеїну А (PAPP-A). Ці показники є маркерами ризику генетичних мутацій.
Маркери
Що являють собою ці маркери? Хоріонічний гонадотропін виробляється в організмі жінки з ранніх термінів вагітності. Його продукує плацента. У молекулі цього гормону міститься суб 'єдниця бета, яка чинить біологічну дію на організм. Тому її і визначають при аналізі.
PAPP-A - це білок, який виробляється у великих кількостях у період виношування плоду. Його продукує зовнішній шар зародка при впровадженні в матку.
Що показує аналіз
Що показує генетична двійка? Важливо пам 'ятати, що відхилення в результатах цього аналізу не свідчать на 100% про патологію у плоду. Таке дослідження говорить лише про ступінь ймовірності можливих генетичних мутацій.
За допомогою цього аналізу можна виявити ризик виникнення хромосомних синдромів: Дауна; Корнелії де Ланге, Едвардса.
Крім цього, відхилення в результатах генетичної двійки можуть говорити про токсикоз, загрозу викидня, припинення розвитку плоду, патології плаценти, а також про цукровий діабет у матері.
Дуже важливо пам 'ятати, що аналіз дає достовірні результати не пізніше 13 тижня вагітності. Саме в цей період він може показати ймовірність розвитку хромосомних захворювань. У пізніші терміни результати такого скринінгу будуть недостовірними.
Показати
Генетична двійка не є обов 'язковим аналізом. Однак акушери-гінекологи настійно рекомендують жінкам пройти біохімічний скринінг. При відхиленнях у показниках генетичної двійки буде потрібно більш докладне дослідження. Це допоможе вчасно відстежити генетичні мутації біля плоду.
У деяких випадках такий аналіз призначається в обов 'язковому порядку:
- При віці пацієнтки старше 35 років.
- Якщо у жінки вже є дитина, яка страждає хромосомними патологіями.
- Якщо у пацієнтки є родичі з генетичними мутаціями.
- Якщо жінка незадовго за зачаття перехворіла краснухою, герпесом, цитомегаловірусом або гепатитом.
- Якщо у пацієнтки раніше відзначалася патологія вагітності або викидень.
Підготовка до дослідження
Слід приділити особливу увагу підготовці до дослідження. В іншому випадку аналіз може дати помилкові результати. Жінки дуже часто хвилюються перед скринінгом, і відхилення в показниках можуть стати причиною серйозного стресу. А емоційні переживання під час вагітності вкрай небажані.
Щоб показники аналізу були достовірними, лікарі радять дотримуватися таких рекомендацій:
- Аналіз здають строго натощак. Перед дослідженням не рекомендується не тільки їсти, а й пити воду.
- За кілька днів до складання тесту потрібно дотримуватися спеціальної дієти. Необхідно перестати їсти цитрусові, морепродукти, горіхи, шоколад, а також жирну і пряну їжу.
Дуже важливо дотримуватися цих правил. Адже будь-яке відхилення в харчуванні напередодні дослідження може призвести до неправильних результатів.
Норма
При розрахунку результатів дослідження лікар використовує спеціальну програму. У неї вводяться всі показники біохімічного скринінгу. Програма будує графік відхилень цих даних від норми. При цьому розраховується коефіцієнт МоМ (multiple of median).
Нормою генетичної двійки вважається МоМ від 0,5 до 2,5. Пацієнтці видається бланк, на якому вказані такі дані:
- ризики, пов 'язані з віком жінки;
- значення показників бета-ХГЧ і PAPP-A;
- ризики виникнення генетичних мутацій;
- коефіцієнт МоМ.
Нормальні показники бета-ХГЧ становлять від 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A - від 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точні референсні значення маркерів залежать від терміну вагітності.
Дуже важливо пройти біохімічний скринінг вчасно. У другому триместрі показник PAPP-A приходить в норму навіть при наявності у плода мутацій.
Розшифрування
При розшифровці генетичної двійки потрібно звертати увагу на кожен показник. Підвищення бета-ХГЧ може свідчити про ризик синдрому Дауна біля плоду. Також це може бути ознакою токсикозу або цукрового діабету у матері. Якщо підвищений бета-ХГЧ відзначається при багатоплідній вагітності, то це зазвичай не свідчить про патологію.
Низький бета-ХГЧ може свідчити про можливий синдром Едвардса у ембріона, плацентарну недостатність або загрозу переривання вагітності.
Знижений PAPP-A відзначається при ризику хромосомних синдромів (Дауна, Корнелії де Ланге, Едвардса), а також при нестачі харчування ембріона.
Високий рівень цього білка може свідчити про низьке розташування плаценти, а також про велику вагу ембріона.
Слід пам 'ятати, що докладною розшифровкою показників генетичної двійки може займатися тільки лікар. При цьому враховуються не тільки значення бета-ХГЧ і PAPP-A, але і їх співвідношення, а також результати УЗД. Правильно інтерпретувати дані дослідження може тільки фахівець.
Що робити при відхиленнях від норми
Що робити, коли генетична двійка показала ймовірність виникнення хромосомних хвороб у малюка? Насамперед не варто панікувати і приймати поспішне рішення про переривання вагітності. Слід пам 'ятати, що біохімічний скринінг свідчить лише про можливий ризик генетичних аномалій.
При відхиленнях від норми в скринінгу лікар направляє пацієнтку на більш детальну діагностику. На ранніх термінах вагітності проводять аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) або дослідження ворсин хоріону. Це інвазивні процедури, які слід робити тільки при серйозній підозрі на хромосомні аномалії у плода.
При амніоцентезі роблять прокол у черевній стінці або задньому склепінні вологолища і забирають на дослідження навколоплідні води. Це дослідження виявляє хромосомні аномалії з імовірністю 99,5%.
При дослідженні ворсин хоріону матеріал забирають через прокол у черевній стінці або катетер, який вставляють у шийку матки. Такий аналіз виявляє понад 3000 можливих захворювань у плода. Достовірність результатів - 99%.
На жаль, чимало жінок відмовляються від проходження біохімічного скринінгу. Вони побоюються почути про поганий результат дослідження. Однак кожній вагітній жінці необхідно пройти такий аналіз. Адже краще дізнатися на ранніх термінах про можливий ризик хромосомних хвороб і пройти додаткові обстеження. Крім цього, результати скринінгу далеко не завжди підтверджуються при амніоцентезі або дослідженні ворсин хоріону.