При анемії в крові різко знижується рівень гемоглобіну. З цим захворюванням протягом усього життя доводиться стикатися багатьом людям. Більше того, не обходить воно стороною навіть маленьких дітей. Більшість різновидів недуги обумовлені поганим харчуванням, дефіцитом вітамінів або прийомом деяких препаратів. Після усунення провокуючого фактора всі симптоми купуються. Серед усього різноманіття патологічних процесів виділяється один складний і вельми небезпечний. Це гемолітична анемія Мінківського-Шоффара. Саме про неї йтиметься в сьогоднішній статті.
Що таке анемія?
Під анемією прийнято розуміти стан організму, що характеризується різким зниженням показників еритроцитів і гемоглобіну. Деякі різновиди захворювання призводять до зміни форми червоних кров 'яних клітин. З плином часу вони втрачають першочергові функції.
Анемія часто супроводжує різні захворювання, але ніколи не буває первинною. Саме тому не варто залишати розлад без уваги. Необхідно якомога швидше знайти його причину і постаратися усунути.
Особливості гемолітичної анемії
Поняття "гемолітичної анемії" включає в себе велику групу захворювань. Всі вони характеризуються загальним патогенезом. Посилене руйнування еритроцитів призводить до збільшення продуктів їх розпаду і до наростання еритропоезу. Цикл формування червоних тілець порушується. Процеси їх руйнування поступово починають превалювати над механізмами появи і визрівання.
Всі гемолітичні анемії умовно підрозділюються на дві групи: спадкові та придбані. У цій статті ми докладніше зупинимося на першому варіанті. Якщо бути точніше, то розглянемо, що являє собою спадкова анемія Мінківського-Шоффара.
У медичних довідниках можна зустріти кілька назв, що описують патологічний процес. Це і мікросфероцитарна анемія, і спадковий сфероцитоз, і хвороба Мінківського-Шоффара. Найчастіше використовується останнє найменування за прізвищами вчених-першовідкривачів.
Дане захворювання вважається досить поширеним (1 випадок на кожні 5 тис. населення). Діагностується переважно у жителів Північної Європи. Перші ознаки стають помітні у дітей в ранньому віці. Якщо не приступити до лікування недуги своєчасно, її перебіг негативно позначиться на функціонуванні всього організму.
Причини та механізм розвитку хвороби
Анемія Мінковського-Шоффара супроводжується порушенням структури і функцій клітинної мембрани еритроцитів. В результаті процесів вони змінюють свою форму на круглу, стають крихкими. З 'являються перші ознаки гемолізу - руйнування червоних кров' яних клітин з одночасним виділенням гемоглобіну.
У здорової людини еритроцити за своєю формою нагадують двояковогнутий диск, завдяки чому вони безперешкодно пересуваються по судинах. При анемії в мембрані цих елементів синтез білка порушується. Це призводить до проникнення рідини всередину клітин. З цієї причини вони змінюють свою форму. Проходячи через судини, еритроцити сильно деформуються, а через деякий час починають руйнуватися. На тлі процесів рівень червоних кров 'яних елементів різко падає, розвивається гемолітична анемія.
Якщо в одного з батьків раніше вже була діагностована ця недуга, він обов 'язково перейде у спадок дитині. Дуже рідко хворі діти народжуються у абсолютно здорових мам і тат. У цьому випадку анемія розвивається на тлі змін до ДНК. Первинна генна мутація відбувається ще під час внутрішньоутробного розвитку плоду. Обов 'язковою умовою розвитку хвороби є вплив на організм матері таких факторів:
- радіація, рентгенівське випромінювання;
- інтоксикація солями важких металів, наркотичними речовинами, нікотином;
- вірусна атака.
Під впливом перерахованих факторів може виникнути не тільки анемія Мінківського-Шоффара, але і більш серйозні патології. Тому під час вагітності жінка повинна намагатися оберігати свій організм.
Перші симптоми
Клінічна картина багато в чому визначається ступенем тяжкості патологічного процесу і кількістю змінених еритроцитів. Перші його симптоми можна спостерігати у дітей дошкільного та раннього шкільного віку. Перебіг анемії цього виду зазвичай хвилеподібний. Приступи гемолітичного кризу, коли відбувається одночасне руйнування великої кількості еритроцитів, змінюються періодами затишшя. При цьому симптоми можуть трохи відрізнятися.
Наприклад, міжприступний період хвороби виявляється ознаками анемії. Серед них можна виділити блідість шкірних покривів, слизових і склер очей. При гемолітичному кризі клінічна картина видозмінюється і супроводжується наступними симптомами:
- Підвищення температури до 38 градусів, головний біль, загальне нездужання.
- Розвиток жовтяниці.
- Біль у животі, що відрізняється спастичним характером.
- Дискомфорт у галузі печінки через її збільшення.
- Запалення селезінки.
Спадкова гемолітична анемія Мінківського-Шоффара зустрічається і у дорослих. Найбільш частою причиною звернення до лікаря в цьому випадку служить жовтяничність шкірних покривів. Однак у більшості випадків ця недуга протікає безсимптомно. Пацієнти дізнаються про його існування випадково і зазвичай під час профілактичного огляду.
Медичне обстеження
Діагностика анемії Мінківського-Шоффара досить проста. При підозрі на захворювання і появі початкових його ознак слід звернутися за допомогою до лікаря. Патології кровотворної системи знаходяться в компетенції гематолога. Після вивчення скарг пацієнта і його сімейного анамнезу фахівець повинен оглянути шкірні покриви і склери, провести пальпацію живота. В обов 'язковому порядку призначається УЗД печінки і селезінки, оскільки одним із симптомів недуги є збільшення в розмірах цих органів.
Одночасно гематолог дає направлення на ряд лабораторних аналізів. Гемолітична анемія Мінківського-Шоффара підтверджується за наявності таких змін:
- Сеча: гемоглобинурія, підвищення показників білка і уробіліну.
- Біохімія крові: зниження холестерину, зростання лактатдегідрогенази, збільшення непрямого білірубіну.
- Дослідження еритроцитів: виражений ретикулоцитоз, скорочення розмірів клітин, зниження їх осмотичної стійкості.
- Загальний аналіз крові: прискорення СОЕ, незначне зниження тромбоцитів і лейкоцитів, скорочення колірного показника.
Остаточно підтвердити попереднє ув 'язнення допомагає проведення електрофорезу білків мембрани еритроциту в поєднанні з їх кількісним визначенням.
Диференційна діагностика
Гемолітична анемія Мінківського-Шоффара у дітей іноді викликає труднощі під час діагностики. Це захворювання має схожі з іншими аутоімунними патологіями симптоми. Тому лікарі повинні знати деякі відмінні і характерні саме для даного виду анемії ознаки.
У першу чергу мова йде про спадкову схильність. Тільки у виняткових випадках обидва батьки виявляються абсолютно здоровими. З іншого боку, у хворої дитини простежуються явні зміни в кістках черепа. У сумнівних випадках додатково призначається проба Кумбса. Якщо аналіз негативний, у пацієнта підтверджується анемія Мінківського-Шоффара. Діагностика на цьому вважається завершеною.
Консервативні методи лікування
Терапія анемії підбирається з урахуванням її тяжкості. У період затишшя, як правило, втручання не потрібне. Під час чергового нападу хворого відразу госпіталізують.
Консервативне лікування анемії Мінківського-Шоффара включає в себе наступні заходи впливу:
- Замісна терапія еритроцитарною масою, якщо рівень гемоглобіну в крові падає до позначки 70 г/л.
- Лікування альбумінами призначається при високих показниках білірубіну.
- Для дезінтоксикації організму використовується інфузійна терапія.
- У період відсутності вираженого гемолітичного кризу показано прийом жовчогонних препаратів.
Тривалість такої терапії, конкретні препарати та їх дозування - всі ці питання вирішує лікар в індивідуальному порядку.
Оперативне втручання
Якщо мікросфероцитарна гемолітична анемія Мінківського-Шоффара протікає у важкій формі, консервативне лікування не справляється із заявленими завданнями, пацієнту рекомендується операція з видалення селезінки. Такий підхід не дозволяє повністю вилікувати недугу. З іншого боку, після втручання помітно скорочується число зруйнованих еритроцитів, а їх життєвий цикл подовжується.
Гемолітичні кризи після операції не повторюються, але вона має низку протипоказань. Наприклад, видалення селезінки не рекомендується дітям молодше 5 років через високий рівень смертності в післяопераційний період. Негативною стороною процедури вважається зниження опірності організму по відношенню до вірусних і грибкових інфекцій.
Альтернативним варіантом видалення селезінки вважається ендоваскулярна окклюзія. Це ще один метод лікування, до допомоги якого часто вдаються при діагнозі "мікросфероцитарна анемія Мінківського-Шоффара". Під час процедури лікар вводить в орган ліки, які провокують спазм і призводить до інфаркту селезінки. Деяка її частина після цього зберігає повноцінне кровопостачання і не втрачає здатність чинити опір інфекціям.
Можливі ускладнення
Гемолітична анемія Мінківського-Шоффара у дітей дошкільного віку часто призводить до відставання в психічному і фізичному розвитку. Особливо якщо батьки довго не зверталися за медичною допомогою або ігнорували рекомендації лікаря.
У дорослих пацієнтів найбільш поширеним ускладненням вважається жовчнокам 'яна хвороба на тлі порушення білірубінового обміну. Вся справа в тому, що гемолітичний криз часто сприймають за початок розвитку механічної жовтяниці, тому правильне лікування відкладається. При наявності каменів у жовчному міхурі рекомендується проведення холецистектомії разом зі спленектомією.
Прогноз на одужання
При легкому перебігу захворювання та своєчасно проведеній операції з видалення селезінки прогноз сприятливий. Ремісія зазвичай настає відразу після гемолітичного кризу. Її тривалість може варіюватися, але в більшості випадків становить близько двох років.
Способи профілактики
Анемія Мінковського-Шоффара носить спадковий характер. Тому попередити виникнення захворювання не представляється можливим. З метою профілактики важких форм недуги пацієнтам з виявленою формою анемії рекомендується періодично проходити повне обстеження у гематолога.
При плануванні вагітності слід розуміти, що ймовірність розвитку захворювання у майбутньої дитини становить 50%. Тому новонародженому також показано постійне спостереження у лікаря для виявлення патології на ранній стадії.