Гемофілія: опис хвороби. Незвертованість крові: причини, симптоми та лікування

Гемофілія: опис хвороби. Незвертованість крові: причини, симптоми та лікування

Багатьох цікавить, як називається спадкова хвороба, що викликає незвертовуваність крові? Це гемофілія. Схожість з батьками забезпечується передачею ознак, що містяться на ділянці хромосоми - гені. Здорова людина має 23 пари хромосом, останні - статеві X (жіноча) і Y (чоловіча). Гемофілія викликана мутацією певного гена в X-хромосомі. За кожну ознаку відповідають відразу два гени - головний (домінантний) і другорядний (рецесивний). Якщо вони обидва, отримані від батьків, домінантні або рецесивні, дитина успадковує цю ознаку. Але гемофілія передається за другорядною ознакою і тільки в X-хромосомі. Відповідно, жінки є носіями, а хворіють виключно чоловіки. Після з 'ясування того, як називається хвороба з незвертовуваністю крові, слід визначитися з її лікуванням.

Чи дитина обов "язково успадкує ген, що мутував?

Ймовірні такі варіанти спадкової хвороби з незвертовуваністю крові: у хворого чоловіка і здорової жінки в шлюбі народяться здорові сини і дочки-провідники хвороби. Здоровий батько і мати-носій однаково можуть мати і здорових, і хворих синів. Спадкова гемофілія спостерігається у 7 з 10 осіб, одночасно зберігається її тяжкість. У решти 3 - придбана (спорадична) форма. На ділянці X-хромосоми, що відповідає за згортання крові (гемостаз), відбувається мутація. У наступному поколінні вона стає спадковою. Після того як ми розібралися з тим, як називається хвороба з незвертливістю крові і як вона успадковується, слід перейти до її ознак.


Ознаки у грудничків

Симптоми гемофілії у дітей до року:

  • виділення крові в області пупка;
  • що перевищує норму кровотеча після ін 'єкцій;
  • збільшення часу розсмоктування гематом.

Ознаки у дошкільнят

Симптоми гемофілії у дітей від 2 до 7 років:

  • кровотечі з носа і десен, які постійно повторюються;
  • поява в калі дитини прожилок крові;
  • перевищення норми по крові в сечі;
  • поява великої кількості синців, на розсмоктування яких йде багато часу. У підсумку можуть призвести до різних захворювань;
  • можливі кровотечі у внутрішніх органах і крововиливи в мозок.

Ознаки жінок

Симптоми гемофілії у жінок:

  • перевищення норми виділень під час місячних;
  • постійні кровотечі з носа;
  • безперервна кровотеча з десни після видалення зуба;
  • поява гематом після слабких ударів.

Ознаки чоловіків

До симптомів хвороби незвертовуваності крові у чоловіків додаються такі ознаки:

  • остеоартроз, викликаний потраплянням крові в суглоби;
  • кровотеча в горлі, може бути викликана кашлем;
  • омертвіння кісткової тканини, у зв 'язку з крововиливом у неї;
  • підшкірні та внутрішньомишкові крововиливи, що призводять до некрозу тканин;
  • атрофованість м 'язів;
  • захворювання органів черевної порожнини, викликані постійними забрюшинними кровотечами.

Види гемофілії

За видом порушень, яких може бути схильна система згортання через мутацію Х-хромосоми, можна виділити 3 типи гемофілії (назва хвороби з незвертовуваністю крові):

  1. Тип А. Зустрічається в більшості випадків (до 85% захворювань). При такому варіанті гемофілії відзначається брак фактора VIII, через що виникають проблеми в синтезуванні тромбокінази.
  2. Тип В (або хвороба Крістмаса). Спричиняється недостатнім синтезом фактора IX. Цей фактор також несе відповідальність за синтезування тромбокінази, але також і за виробництво вторинних коагулюючих заторів. Частота зустрічності для даного типу - 13%.
  3. Тип С. Зустріти цей різновид гемофілії можна лише у 2% пацієнтів з діагнозом. Ключова особливість у тому, що піддаються захворюванню за домінантним типом не тільки чоловіки, але ще й жінки. Визначається тип С при нестачі тромбопластин, за які відповідає фактор XI. Важливо зазначити, що деякі нації більш сприйнятливі до подібного виду захворювання. Перш за все, це стосується євреїв-ашкеназі.

У сучасних дискусіях з приводу гемофілії та її класифікацій виникло питання про те, чи слід відносити тип С до загального списку різновидів захворювання. Більшість прийшла до того, що даний підвид занадто відрізняється від типу А і В за своїми проявами, а значить, його необхідно виключити з нього.


Діагностика

Чим раніше розпочато діагностику гемофілії, тим більше шансів запобігти розвитку важких патологічних ускладнень. В основному діагностика гемофілії базується на лабораторних і генному аналізах. В ідеалі перед плануванням вагітності подружні пари повинні отримати кваліфіковану генетичну консультацію, особливо якщо в сім 'ї були випадки захворювання. Молекулярно-генетичні дослідження допоможуть встановити носія гена і надалі приймати відповідні рішення.

На етапі вагітності жінка, яка перебуває в групі ризику, має можливість пройти так звану пренатальну діагностику, за допомогою якої можна визначити наявність гемофілії у плода. Для того щоб здійснити пренатальні дослідження, для вивчення клітинного матеріалу плоду проводиться біопсія хоріона і амніоцентез.

У новонародженої дитини для діагностування гемофілії рекомендовано перелік спеціальних лабораторних аналізів крові, основним визначеним показником в яких є час згортання крові та класифікування типу гемофілії (А або В). Серед найбільш часто вироблених аналізах слід зупинитися на наступних:

  • коагулограма (тест визначає період згортання крові);
  • аналіз крові на визначення активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТВ);
  • аналіз крові на протромбін (МНО) - аналіз крові на тромбіновий час;
  • визначення часу рекальцифікації плазми;
  • тест на визначення поліморфізму фрагментів ДНК (найбільш точно виявляє ген, що зазнав мутації і дозволяє точно визначити тип гемофілії;
  • забори крові на визначення концентрації факторів згортання крові, виявлення антигенів згортання.

Крім лабораторних аналізів, для повного діагностування гемофілії у дитини, необхідна консультація у профільних фахівців (гематолог, неонатолог, педіатр).

Лікування

Лікування гемофілії має бути комплексним. Обов 'язковим його компонентом є розробка індивідуального режиму дня, заняття спортом і рухової активності. Для цих хворих заохочується фізична активність. Але вона повинна бути особливою. Рекомендують не контактні види спорту - це дозована ходьба, плавання в басейнах, настільний теніс, їзда на велосипеді і гольф. Ну і само собою заборонені високоактивні спортивні напрямки:

  • футбол;
  • хокей;
  • ковзани;
  • лижі;
  • різні види боротьби.

Якщо хворий приймає рішення займатися будь-яким з видів спорту (дозволеного), то в цьому випадку рекомендується захищати уражені суглоби (якщо такі є) бандажами, особливо це стосується пацієнтів, які профілактично не отримують препарати, що підвищують фактор. Що стосується медикаментозного лікування, то існує так звана замісна профілактична терапія. Вона полягає у внутрішньовенному введенні концентрату фактора, коли є передбачувана небезпека отримання травми (терапія епізодична або "на вимогу").

Медикаментозна терапія

Також є категорія пацієнтів, які повинні отримувати постійне профілактичне лікування. Це хворі з важким ступенем гемофілії (коли концентрація VIII або IX фактора менше 1%), середньотяжкий ступінь у поєднанні хоча б з одним випадком гемартрозу. Але потрібно пам 'ятати, що профілактичне лікування не в силах усунути вже наявні пошкодження в суглобах. А найголовніша його мета - це забезпечити хворому повноцінне життя, знизити ймовірність прогресування захворювання і частоту кровотечі. Режими профілактичного лікування:


  • при гемофілії А (дефіцит VIII фактора) - інфузія препаратами даного фактора ("" Октанат "", "" Ііммунат "", "" ^ ейт "") в дозі 20-40 МЕ/кг 3 рази на тиждень;
  • при гемофілії В (дефіцит IX фактора) - інфузія препаратами даного фактора ("" Октанайн "", "Імунін" ") в дозі 25-40 МЕ/кг 2 рази на тиждень.

Рекомендується вводити дані препарати в першій половині дня. Існує поняття терапії в домашніх умовах. Впровадження такого напрямку дозволяє знизити ризик ускладнень і убезпечити життя хворому з гемофілією. Проводиться цей вид терапії строго під наглядом кваліфікованих фахівців і тільки після того, як один з членів сім 'ї пройде відповідну підготовку. У сучасних умовах вдаються до використання імплантованих венозних доступів (особливо у дітей раннього віку). Але найголовнішим їх недоліком є трудність у догляді за таким пристроєм.

Лікування кровотечі залежатиме від їх локалізації. При лікуванні такої категорії хворих потрібно швидке прийняття рішення і своєчасний початок терапії. Загальні принципи допомоги хворим при кровотечах в суглоби (гемартрозах):

  1. Усунення больового синдрому шляхом короткочасної іммобілізації ураженого суглоба на короткий проміжок часу (тільки гіпсовою лонгетою!).
  2. Місцева гіпотермія доцільна тільки в першу добу після травми, тривалістю по 10-15 хвилин кожні 3-4 години.

Показом до проведення пункції суглоба при гемартрозі є: нагноєння і великий обсяг скупченої крові в нім. Як невідкладну допомогу за відсутності препаратів VIII і IX фактора вдаються до введення кріопреципітату або свіжозамороженої плазми (які також містять компоненти згортаючої системи крові). Злагоджений і кваліфікований підхід до лікування пацієнтів з гемофілією дозволяє забезпечити високу якість життя і безпеку на будь-якому життєвому етапі.