Дитина даун - що це означає? Ознаки та симптоми синдрому Дауна

Слово "даун" "у сучасному суспільстві частіше використовується як образа. У зв 'язку з цим багато матерів із завмиранням серця чекають результатів УЗД, боячись тривожних симптомів. Адже дитина даун у сім 'ї - це важке випробування, що вимагає фізичної та психологічної напруги. Так що ж таке синдром Дауна? Які його ознаки і симптоми?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це генетична патологія, вроджена хромосомна аномалія. Вона супроводжується відхиленням деяких медичних показників і порушенням нормального фізичного розвитку. Важливо зазначити, що слово "" хвороба "" тут не застосовне, оскільки йдеться про набір характерних ознак і певних рис, тобто про синдром.

Найперші згадки про синдром імовірно відзначалися 1500 років тому. Саме такий вік приписують останкам дитини з ознаками синдрому дауна, знайденим у некрополі французького міста Шалон-сюр-Сон. Поховання нічим не відрізнялося від звичайних, з чого можна зробити висновок, що люди з подібними відхиленнями не піддавалися тиску громадськості.

Вперше синдром Дауна був описаний в 1866 році британським медиком Джоном Ленгдоном Дауном. Тоді вчений назвав це явище "" монголізмом "". Через деякий час патологія була названа ім 'ям першовідкривача.

Які причини?

Про причини, через які з 'являються діти з синдромом Дауна, стало відомо лише 1959 року. Тоді французьким вченим Жераром Леженом була доведена генетична обумовленість цієї патології.

Виявилося, що справжня причина синдрому - поява додаткової пари хромосом. Вона формується ще на етапі запліднення. У нормі у здорової людини в кожній клітці знаходиться 46 пар хромосом, у статевих клітинах (яйцеклітина і і сперматозоїди) їх рівно половина - 23. Але під час запліднення яйцеклітина і сперматозоїд зливаються, їх генетичні набори об 'єднуються, утворюючи нову клітку - зіготу.

Незабаром зігота приступає до поділу. Під час цього процесу настає момент, коли кількість хромосом в готовій розділитися клітці подвоюється. Але вони відразу розходяться до протилежних полюсів клітини, після чого та розділяється навпіл. Ось тут і відбувається помилка. Коли розходиться 21-а пара хромосом, вона може "" прихопити "" з собою ще одну. Зіґота продовжує багаторазово ділитися, формується зародок. Так з 'являються діти з синдромом Дауна.

Форми синдрому

Розрізняють три форми синдрому Дауна залежно від особливостей генетичних механізмів їх виникнення:

• Трісомія. Це класичний випадок, його зустрічність - 94%. Виникає, коли відбувається порушення при розбіжності 21 пари хромосом під час ділення.
• Транслокація. Такий різновид синдрому Дауна зустрічається рідше, всього в 5% випадків. При цьому відбувається перенесення частини хромосоми або цілого гена в інше місце. Генетичний матеріал може "перестрибувати" "з однієї хромосоми на іншу, або в межах однієї і тієї ж хромосоми. У появі такого синдрому вирішальну роль відіграє генетичний матеріал батька.
• Мозаїцизм. Найбільш рідко виникає форма синдрому, зустрічається тільки в 1-2% випадків. При такому порушенні частина клітин тіла містить нормальний набір хромосом - 46, а інша частина - збільшений, тобто 47. Діти-дауни з мозаїчним синдромом можуть мало відрізнятися від своїх однолітків, але трохи відставати в розумовому розвитку. Зазвичай такий діагноз важко підтвердити.

Вияв синдрому

Наявність у дитини синдрому Дауна легко розпізнати відразу після народження. Потрібно звернути увагу на такі ознаки:

• голова невеликих розмірів, плоска потилиця;
• плоске обличчя, приплюснута переносиця;
• маленькі підборіддя, рот, вуха;
• очі з характерною складкою і косим розрізом;
• часто привідкритий рот;
• короткі кінцівки, пальці, шия;
• ослаблений м 'язовий тонус;
• долоньки широкі з поперечною шкірною (мавпою) складкою.

Найчастіше новонароджені з синдромом Дауна розпізнаються за цими ознаками. Їх може визначити не тільки фахівець, а й звичайна людина. Потім діагноз підтверджується більш детальним оглядом і низкою аналізів.

Чим небезпечний синдром?

Якщо в родині народився даун, потрібно поставитися до цього з належною увагою. Як правило у таких дітей, крім зовнішніх ознак, розвиваються серйозні патології:

• порушення імунітету;
• вроджені вади серця;
• неправильний розвиток грудної клітини.

З цих причин дитина-даун частіше схильна до дитячих інфекцій, страждає легеневими хворобами. Крім того, його зростання пов 'язане з відставанням у розумовому і фізичному розвитку. Уповільнене формування травної системи може спричинити зниження активності ферментів і труднощі в засвоєнні їжі. Часто дитина-даун потребує складної операції на серці. Крім того, у нього можуть розвиватися дисфункції інших внутрішніх органів.

Іноді уникнути неприємних наслідків допомагають вчасно вжиті заходи. Тому важливі своєчасні обстеження ще на стадії внутрішньоутробного розвитку майбутньої дитини.

Групи ризику

У середньому частота зустрічуваності синдрому Дауна - 1:600 (1 дитина на 600). Однак ці показники різняться залежно від багатьох факторів. Діти дауни часто народжуються у жінок після 35 років. Чим старша жінка, тим більший ризик появи дитини з відхиленнями. Тому матерям від 35 років дуже важливо проходити всі необхідні медичні обстеження на різних стадіях вагітності.

Однак народження дітей з синдромом Дауна відбувається і у матерів до 25 років. З 'ясовано, що причинами цього можуть бути також вік батька, наявність близькородинних шлюбів і, як не дивно, вік бабусі.

Діагностика

Сьогодні діагностувати синдром Дауна можна вже на стадії вагітності. Так званий "" аналіз на дауна "" включає цілий комплекс досліджень. Всі методи діагностики до моменту народження називають пренатальними і умовно розділяються на дві групи:

• інвазивні - які передбачають хірургічне вторгнення в навколоплідний простір;
• неінвазивні - без проникнення в організм.

До першої групи методів відносять:

• Амніоцентез. Спеціальною голкою виробляють забір навколоплідних вод. Клітини, що містяться в цій рідині, піддають генетичному дослідженню на наявність хромосомних відхилень. Теоретично метод може нести небезпеку майбутньому плоду, тому призначають його не всім.
• Забір невеликої кількості тканини (біопсія), що становить оболонку плоду (хоріон). Вважається, що отриманий матеріал дає більш достовірний результат при генетичних дослідженнях.

До другої групи методів відносять більш безпечні, наприклад, УЗД і біохімічні дослідження. Синдром Дауна на УЗД виявляють починаючи з 12-го тижня вагітності. Зазвичай таке дослідження поєднують з аналізами крові. Якщо є ризик, що у жінки народиться дитина даун, їй необхідно пройти цілий комплекс обстежень.

Чи можна запобігти?

Запобігти появі дитини з синдромом Дауна можна тільки до початку зачаття шляхом генетичного обстеження матері і батька. Спеціальні тести покажуть ступінь ризику виникнення хромосомної патології у майбутнього плоду. При цьому враховуються багато факторів - вік матері, батька, бабусі, наявність шлюбів з кровними родичами, випадки народження дітей даунів у сім 'ї.

Дізнавшись про проблему на ранньому терміні, жінка має право самостійно прийняти рішення про долю плоду. Виховання дитини з синдромом Дауна - дуже складний і трудомісткий процес. Усе життя така дитина потребуватиме високоякісної медичної допомоги. Однак не слід забувати, що навіть діти з такими відхиленнями можуть повноцінно вчитися в школі і досягти успіху в житті.

Чи є лікування?

Вважається, що синдром Дауна не піддається лікуванню, оскільки це генетичне захворювання. Однак є способи послабити його прояви.

Діти з синдромом Дауна потребують підвищеної турботи. Поряд з висококваліфікованою медичною допомогою, їм необхідне належне виховання. Вони довгий час не можуть навчитися самостійно доглядати за собою, тому необхідно прищеплювати їм ці навички. Крім того, їм необхідні постійні заняття з логопедом і лікарем-фізіотерапевтом. Існують спеціально розроблені програми реабілітації для таких дітей, що допомагають їм у розвитку та адаптації в суспільстві.

Така сучасна наукова розробка як лікування стовбуровими клітинами може компенсувати відставання у фізичному розвитку дитини. Терапія може нормалізувати зростання кісток, розвиток головного мозку, налагодити повноцінне харчування внутрішніх органів, посилити імунітет. Введення стовбурових клітин в організм дитини починають відразу після його народження.

Є відомості про ефективність тривалого лікування деякими препаратами. Вони покращують обмін речовин і позитивно впливають на розвиток дитини з синдромом Дауна.

Даун і суспільство

Дітям з синдромом Дауна дуже важко адаптуватися в суспільстві. Але при цьому їм вкрай необхідне спілкування. Діти дауни дуже доброзичливі, легко йдуть на контакт, позитивні, незважаючи на перепади настрою. За ці риси їх нерідко називають "сонячними дітьми" ".

У Росії ставлення до дітей, які страждають хромосомною аномалією, не відрізняється доброзичливістю. Дитина, яка відстає в розвитку, може стати предметом насмішок серед своїх однолітків, що згубно позначиться на її психологічному розвитку.

Люди з синдромом Дауна будуть відчувати труднощі протягом усього життя. Їм не просто потрапити в дитячий садок, в школу. Вони відчувають труднощі при влаштуванні на роботу. Їм нелегко завести сім 'ю, але навіть якщо це вдається, виникають проблеми з можливістю завести дітей. Чоловіки дауни безплідні, а у жінок підвищено ризик народження хворого потомства.

Однак люди з синдромом Дауна можуть вести повноцінне життя. Вони здатні до навчання, незважаючи на те, що цей процес протікає у них набагато повільніше. Серед таких людей є багато талановитих акторів, для яких у 1999 був створений Театр Простодушних у Москві.