Пренатальное тестирование - что это такое и какие они бывают?

Пренатальное тестирование - что это такое и какие они бывают?

Пренатальные тесты проводятся с целью выявления генетических заболеваний, пороков развития и кардиологических дефектов у плода на ранних сроках беременности. Узнайте, что такое пренатальное тестирование и почему вы должны его делать.

Кому следует проводить пренатальное тестирование?

Пренатальную диагностику можно проводить любой беременной женщине в клининке Materi Clinic - https://matericlinic.ua/ru/. Тем не менее, есть определенные признаки, при которых ни одна из пар не должна колебаться, принимая решение пройти тестирование. Это касается, например, женщин, забеременевших после 35 лет. Важным показанием является также наличие генетических заболеваний в семье одного из будущих родителей. Более раннее рождение ребенка с пороком развития, генетическим или метаболическим заболеванием также связано с высоким риском повторного рождения больного ребенка. Поэтому это также важное показание для пренатальной диагностики.


Неинвазивное пренатальное тестирование - что это такое?

Неинвазивные пренатальные тесты не требуют вмешательства в организм женщины или ребенка. Поэтому диагноз в данном случае – это оценка вероятности генетического заболевания. Однако их большим преимуществом является отсутствие риска осложнений. Это отличает их от инвазивных пренатальных тестов, которые могут иметь побочные эффекты. К счастью, инвазивная диагностика настолько безопасна, что риск осложнений очень низок. Узнайте о типах неинвазивных пренатальных тестов.

Генетическое УЗИ

Генетическое УЗИ выполняется между 11,6 и 13+6 неделями беременности. Этот тест выглядит как стандартное УЗИ для беременных. Во время осмотра врач оценивает у ребенка воротниковую прозрачность (толщину затылочной складки), а также наличие и строение носовой кости. Тест проводится на этом сроке беременности, потому что тогда полупрозрачность затылка лучше всего визуализируется и легко оценивается. Чтения аномалий задней части шеи и структуры носовой кости подтверждают повышенный риск дефектов. К ним относятся:

  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • синдром Патау,
  • дефекты нервной трубки,
  • расщелина неба.

Повторное проведение этого пренатального теста после 20-й недели беременности позволит вам обнаружить любые врожденные пороки сердца.

Двойной тест РАРР-А

Двойной тест также основан на генетическом ультразвуке. Помимо ультразвукового исследования, также проводится анализ крови матери. Специалисты проверяют концентрацию протеина А и единицу свободного бета-ХГЧ. Они являются маркерами генетических изменений – упомянутых выше синдромов и хромосомных аномалий.

САНКО тест

Это очень специфический (надежный) пренатальный тест. Его эффективность составляет почти 100%. Материал, исследуемый во время теста, представляет собой внеклеточную ДНК плода. Он обнаруживается в плазме крови матери. Генетический материал выделяют из крови в лабораторных условиях. Затем его анализируют на наличие конкретных генетических заболеваний и пороков развития. 

Амниоцентез

Амниоцентез заключается в выполнении небольшого прокола брюшной стенки беременной. Через них в брюшную полость вводят иглу, с помощью которой собирают около 15 миллилитров амниотической жидкости. Они содержат фетальные клетки, происходящие из отслоившегося эпидермиса, мочевыделительной и пищеварительной систем. Затем клетки размножают по мере их культивирования в лаборатории. После получения достаточного количества клеток определяют кариотип малыша, то есть изучают структуру хромосомного набора. Взятие образца для тестирования занимает несколько минут, но результаты вы получите примерно через месяц.


Пренатальное тестирование - почему это стоит делать?

Пренатальные тесты позволяют контролировать здоровье ребенка еще на внутриутробном этапе. Лечение некоторых пороков, например кардиологических, можно начинать уже во время беременности. Диагноз также является ориентиром для врачей, которые в случае некоторых заболеваний должны оказывать новорожденному специальную медицинскую помощь.

Знание о болезни, которую перенесет ребенок, позволяет семьям подготовиться к новому образу жизни. Может возникнуть необходимость адаптировать место жительства к нуждам инвалида или изменить карьерные планы. Осведомленность о болезни еще до рождения ребенка продлевает время, необходимое для приобретения необходимых знаний о болезни и о том, как вести себя с людьми, которые ею страдают.