У сучасній медичній практиці існує велика кількість різних захворювань. Одні є добре відомими, набутими в процесі життєдіяльності, інші - вродженими. Синдром Рассела-Сільвера - це одна з генетичних хвороб.
Особливості захворювання
Відома й інша назва цього синдрому, така як карликовість Сільвера-Рассела. Дослідженням внутрішньоутробної затримки в розвитку займалися лікарі-педіатри А. Рассел і Х. К. Сільвер, на честь яких і названо захворювання.
Характерною рисою цієї недуги можна назвати затримку фізичного розвитку ще в період виношування плоду, а саме порушення формування скелета дитини. Згодом спостерігається пізніше закриття родничка. Спадкові причини поки ще недостатньо досліджені. Хворіє на цей синдром одна людина на 30 тисяч. Гендерні ознаки на перебіг захворювання не впливають. Патогенез синдрому Рассела-Сільвера розглянемо нижче.
Причини виникнення
Першопричиною захворювання є зміни на генетичному рівні, при якому характер спадкування не є періодичним або системним. В основному піддаються порушенням хромосоми сім (десять відсотків випадків), одинадцять, п 'ятнадцять, сімнадцять, вісімнадцять, які є основоположними при формуванні зростання людини. Маленький зріст найчастіше виникає через те, що дитина успадковує ці хромосоми від матері. Цей процес називається однородительська материнська дисомія. Дитина, яка народжується з цією хворобою, має дуже маленьку вагу тіла (не більше 2500 г), незважаючи на те, що вагітність є доношеною. У процесі життєдіяльності затримка зростання відзначається і у дорослих людей. Вага тіла повністю відповідає віку, іноді буває більше норми.
Симптоми синдрому Рассела-Сільвера
Порушується робота і сечостатевої системи, пов 'язана з крипторхізмом (зміна в статевій системі, коли яєчки знаходяться в нетиповому для цього місці), гіпопадія (сечовипускальний канал розташований не на своєму місці), недорозвиненість статевого члена і мошонки. Зовнішні зміни людини з цим захворюванням мають місце, що проявляється в асиметрії тіла, це стосується і обличчя, і тіла, довжини рук і ніг.
Впливає синдром Рассела-Сільвера і на форму обличчя. Мозковий відділ черепної коробки, де знаходиться головний мозок, за розмірами набагато більший, ніж її лицьова частина, при цьому спостерігається явне збільшення з порушенням пропорцій. Особа приймає трикутний вид, де лоб випуклий, а нижня щелепа і рот значною мірою менше, така зміна носить назву псевдогідроцефалія. Куточки доль трохи опущені вниз, немо піднесено, іноді воно зустрічається навіть з розщілиною. Вуха у хворого на синдром найчастіше відтопирені. Крім, цього до зовнішніх ознак можна віднести: порушення виділення сальних желіз, вузька грудна клітина, випукла форма хребетного стовпа вперед; викривлення мізинця.
Захворювання внутрішніх органів, які супроводжують синдром
Крім зовнішніх ознак, таких як маленьке зростання і спотворення рис обличчя, також необхідно відзначити і проблеми з внутрішніми органами. Даний синдром (ознаки, що вказують на порушення зовнішнього вигляду, представлені раніше) впливає на функціонування нирок у зв 'язку з тим, що вони були неправильно сформовані (форма підкови з розширеною нирковою лоханкою і ацидозом канальців). Спостерігаються зміни і з боку статевої системи: незалежно від статі властиве статеве дозрівання на ранніх етапах. У тридцяти відсотків людей віком близько шести років. Пов 'язано це з тим, що відбувається значне збільшення кількості статевих гормонів, проте інтелектуальні здібності знаходяться в нормі.
Діагностика синдрому Рассела-Сільвера
Дане захворювання діагностується ще в дитячому віці. Такий діагноз ставить педіатр при огляді хворої дитини. Крім стандартного огляду пацієнт здає аналізи для лабораторії для визначення рівня вмісту цукру в крові. Є частими випадки, коли у пацієнтів, яким ставиться такий діагноз, спостерігається знижений рівень глюкози в крові. Також проводиться тестування на визначення хромосомних аномалій. Найчастіше ці проблеми мають місце бути.
Хворому необхідно здати тест на кількість гормонів росту, так як при даному синдромі спостерігається його нестача. Необхідно також провести аналіз сформованості скелета, для того, щоб виключити фактори, які можуть дати помилковий позитивний результат. Діагноз в основному є клінічним, але він може підтверджуватися генетичною аномалією.
Особливості лікування
Так само як і основна кількість спадкових захворювань, синдром Рассела-Сільвера не передбачає особливого лікування. Всі методи терапії при даному захворюванні сконцентровані на забезпеченні кращих життєвих умов. При уповільненому зростанні хворим прописується гормон росту. Щодо раннього статевого дозрівання призначаються спеціальні гормональні препарати.
Зустрічаються окремі випадки, коли при даній недузі необхідно вдатися до допомоги пластичного хірурга. Крім цього, іноді хвору дитину доводиться переводити на індивідуальне навчання у зв 'язку з тим, що у дитини спостерігається розумова відсталість, однак інтелект при даному синдромі в нормі. Застосовувати ці заходи доводиться через психологічні розлади у дитини в процесі її навчання в звичайній школі.
З діагнозом синдром Рассела-Сільвера хворі повинні бути на обліку у лікаря-ендокринолога, регулярно проходити медогляди.
Жінки можуть як зачати дитину, так і виносити її. Ймовірність спадковості даного захворювання є індивідуальною в кожному окремому випадку.
Якщо дівчина не планує вагітність, і її занепокоєння обмежуються тільки надлишковим оволосінням, гнійними висипаннями на шкірі і порушенням менструального циклу, то необхідно пройти терапію ліками, що містять антиандрогени та естрогени.
Однак використання глюкокортикоїдних препаратів, які відновлюють роботу яєчників, практично не впливає на зменшення надлишку волосся. У разі явного вірилізму статевих органів проводять пластичну коригуючу операцію, яка полягає у видаленні адреногенітальних ознак, які можуть проявлятися від гіпертрофії клітора до повної маскулінізації геніталій.
Крім цього, якщо причиною вірилізму є пухлина в надниркові або яєчнику, то рекомендовано хірургічний метод лікування. Скільки живуть з синдромом Сільвера-Рассела? Розгляньмо далі.
Прогноз
У хворої людини спостерігаються невелике зростання і вага, в іншому довгостроковий прогноз буде хорошим.