При зміні числа або структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найбільш часто діагностованою хромосомною недугою. Захворювання вперше було описано в 1866 році англійським лікарем Дауном, який назвав цей синдром особливою формою психічного розладу. Ця недуга викликала навколо себе багато суперечок, все частіше зустрічалися випадки народження дітей, у яких виявлялася хвороба Дауна. Причини виникнення захворювання фахівцям визначити не вдавалося. У 1959 році французькому дитячому лікарю Жерому Лежену вдалося встановити, що захворювання розвивається через трисомію двадцять першої хромосоми.
Чому виникає хвороба?
Кожна клітина людини містить певну кількість хромосом, які є носіями закодованої генетичної інформації. Клітини здорової людини мають 23 пари різних хромосом, які несуть гени, необхідні для правильного розвитку організму. У кожній парі хромосом одна успадкована через сперматозоїд від батька, друга - через яйцеклітину від матері.
Чому виникає хвороба Дауна? Причини виникнення даної патології - у спадкуванні додаткового хромосомного набору від одного з батьків. Найчастіше це дві копії двадцять першої хромосоми від матері і одна двадцять перша від батька. У підсумку є три двадцять перші хромосоми, а загальна їх кількість дорівнює сорока семи. Такий тип спадкування називається трисомією по двадцять першій хромосомі.
Багато жінок звинувачують себе, дізнавшись, що їхня дитина має хворобу Дауна. Причини не варто шукати в собі, хромосоми можуть розвиватися неправильно незалежно від того, до якої раси належать батьки, в якому кліматі проживають, які мають доходи і рівень освіти. Є тільки один достовірний фактор, який здатний збільшити ризик народження дитини з такою патологією - це вік матері. Чим старше породілля, тим імовірність появи на світ дитини з хворобою Дауна вища. Саме тому необхідно проведення різних аналізів вагітним старше 35, що дозволяє виявити захворювання плоду. Багато хто вважає, що ця патологія спадкова. Хвороба Дауна не передається з одного покоління в інше.
Генетичні варіації захворювання
Причиною більшості випадків хвороби Дауна є трисомія 21. У дитини з таким дефектом є три хромосоми в двадцять першій парі замість двох, причому спостерігається це у всіх клітинах. Подібне порушення викликають відхилення в клітинному поділі при розвитку яйцеклітини або сперматозоїду.
Але є й інша форма недуги. Це мозаїчна хвороба Дауна. Причини такої рідкісної форми полягають у дефектах ділення клітин після запліднення, при цьому тільки у деяких з них є додаткова хромосома в двадцять першій парі.
При зміщенні частини хромосоми в двадцять першій парі в бік іншої хромосоми також виникає ще один різновид захворювання, який називається транслокацією. Таке зміщення може статися як до, так і під час зачаття. Транслокація зустрічається дуже рідко.
Ознаки захворювання у новонароджених
Досвідченому акушеру не складе труднощів у новонародженого розпізнати хворобу Дауна. Ознаки патології видно відразу ж після народження. З перших днів захворювання можна розпізнати за характерними ознаками: приплющеній особі, шкірній складці на шиї, косому розрізу очей, деформованим вушним раковинам, брахіцефалії, приплюснутому потилиці, зниженому тонусу м 'язів, надмірно рухомим суглобам, укороченим кінцівкам, будові долонь, нестачі росту і ваги.
Менш поширені ознаки
Такі симптоми характерні для 70-90% дітей, які мають хворобу Дауна. Ознаки менш поширені спостерігаються приблизно у половини дітей. Це постійно привідкритий маленький рот і висунута велика мова, небо вузьке, аркоподібної форми, маленьке підборіддя, викривлений мізинець, борозни мовою, які проявляються з віком, плоска переносиця, коротка шия і ніс, горизонтальна складка на долонях. Подібних ознак достатньо для того, щоб запідозрити цю хворобу - синдром Дауна - у малюка.
Крім них існують й інші особливості зовнішності, які можна виявити при детальному огляді. До таких ознак належить наявність косоглазія, пігментних плям по краю райдужної оболонки, помутніння кришталика, неправильна будова грудної клітини, вади органів травної, сечостатевої систем, незакритий або зайвий джерель.
Крім того, діти з хворобою Дауна дуже схожі між собою і не схожі на батьків.
Діагностика
Багато ознак, описаних вище, можуть свідчити про захворювання, а можуть бути просто фізіологічною особливістю дитини. Тому, ґрунтуючись тільки на цьому, діагноз ставити не можна. Для підтвердження або спростування синдрому Дауна у малюка потрібно провести дослідження крові на каріотип.
Пренатальна діагностика
Щоб визначити наявність синдрому Дауна біля плода, проводять УЗД у першому триместрі вагітності. Це допомагає виявити специфічні ознаки синдрому Дауна: неправильно сформовані кістки скелета, розширений комірцевий простір, вади серця, розширені ниркові лоханки тощо. Досвідченому фахівцеві нескладно буде виявити відсутню носову кістку, шийні складки, які свідчать про накопичення підшкірної рідини. Крім того, необхідно проведення біохімічного аналізу крові майбутньої матері на терміні 10-13 і 16-18 тижнів. Остаточно діагностувати хворобу Дауна можна наприкінці п 'ятого місяця вагітності.
Особливості розвитку
Порушення розвитку детей- "" даунять "" можуть бути як яскраво вираженими, так і незначними. Часто такі малюки мають ваду серця, іноді це вимагає оперативного втручання. Зниження тонусу м 'язів стає причиною того, що дитина пізніше починає ходити, а значить, і пізнавати навколишній світ. Через це виникають проблеми з розвитком мови, листи. Крім того, такі дітки часто хворіють на простудні захворювання, нерідкі у них порушення слуху і зору, що впливає на загальний розвиток малюка.
Інтелектуальний розвиток
Колись вважалося, що діти з хворобою Дауна мають важкий ступінь розумової відсталості, не здатні до навчання. Але останнім часом нерідкі випадки, коли людина з таким діагнозом починає жити самостійно, влаштовується на роботу, бере активну участь у різних видах громадської діяльності.
Причина в тому, що змінилося саме ставлення суспільства до цього захворювання. Дітей з діагнозом "" хвороба Дауна "" все частіше залишають у сім 'ях, піклуються про них. Крім того, медичне обслуговування стало більш якісним, існує багато спеціальних центрів, які працюють з такими дітьми. Звичайно, передбачити, як розвиватиметься малюк з таким відхиленням, неможливо, але це стосується і здорових діток. У таких дітей хоч і спостерігається відставання в розвитку, але це не означає, що вони не розвиваються. А якими темпами буде це відбуватися, залежить від умов, створених малюку.
Лікування і прогноз
З такою недугою, як хвороба Дауна, люди живуть приблизно 40-50 років. І хоча хвороба є невиліковною, супутні захворювання, такі як, наприклад, вада серця, можуть непогано піддаватися лікуванню, що, в свою чергу, сприяє продовженню життя хворого.
Оскільки діти з такою патологією мають відхилення в розвитку нервової системи, майбутній матері необхідно приймати препарати фолієвої кислоти, що може попередити появу більш серйозних порушень.
При лікуванні дітей з хворобою Дауна важливе значення має соціальна підтримка та реабілітаційні курси. Головна мета у вихованні та навчанні таких діток - це сімейно-соціальна адаптація.
Дуже ефективні заняття в групах і перебування в дитячих колективах, які допомагають поліпшити соціальну пристосованість малюка і його підготовку. Навчаються такі діти в спеціалізованих навчальних закладах, але є випадки відвідування звичайних шкіл, це допомагає поліпшити соціальну підготовку дитини.
Корисні заняття з психологом і логопедом. Коли догляд за хворим малюком організований правильно, дитина з таким захворюванням здатна освоїти ті ж навички, що і здорова, але трохи пізніше.
Для того щоб заходи з реабілітації були більш ефективними, рекомендується прийом ноотропних препаратів: "" Амінолона "", "Церебролізина" ", а також вітамінів групи В.
Часто батьки малюка, у якого діагностували хворобу Дауна, не знають, як повідомити рідним і друзям про такий діагноз. У цій ситуації необхідно відверто поговорити з близькими людьми, щоб уникнути натягнутості у відносинах.
Поради батькам
Батьки хворої дитини повинні пам 'ятати, що вона є особистістю зі своїми надіями, мріями, правами і достоїнствами. Потреби такого малюка нічим не відрізняються від потреб будь-якої іншої дитини. Не варто замикатися на цьому, забуваючи про інших членів сім 'ї.
Не потрібно ставитися до малюка з таким захворюванням, як до важкої ноші. Даруйте крихті свою любов, і він відповість вам тим же.
Не варто бентежитися цікавих поглядів сторонніх, ставтеся з ним спокійно, без збентеження відповідаючи на питання знайомих і перехожих.
Не потрібно відмовлятися від нових знайомств, якщо це необхідно, головне - щоб ви і малюк відчували себе комфортно.
Познайомтеся з батьками, які мають діток з таким же захворюванням, спілкуйтеся з ними, обговорюйте питання, які стосуються ваших дітей.
Дитині з таким захворюванням, як хвороба Дауна, бажано відвідувати звичайну школу, оскільки, навчаючись у спеціалізованому закладі, вона в очах інших людей виглядає не такою, як інші, а значить, їй буде складніше завести друзів і спілкуватися з людьми. Для таких діток дружба з іншими дітьми дуже важлива і допомагає їм отримати необхідні соціальні навички.
При правильно організованому догляді, ранній підтримці та психологічній допомозі дитина з таким захворюванням зросте цілком адекватною і подарує своїм батькам позитивні емоції та насолоду від спілкування.