Амніоцентез - що це? Покази до амніоцентезу, опис процедури, ризики

Багато жінок у цікавому становищі рано чи пізно стикаються з питанням "Чи робити амніоцентез?". Лікарі можуть порекомендувати пройти цю процедуру, але майбутні матусі часто вкрай недовірливо ставляться до таких порад, побоюючись шкоди для плоду і болю при процедурі. Чи так це страшно? Або, можливо, процедура амніоцентезу повинна бути пройдена, як тільки з 'явиться можливість?

Дослідження - запорука впевненості в майбутньому

Не секрет, вагітність - непростий період життя будь-якої жінки. Нерідко він пов 'язаний з ускладненнями, важкими переживаннями, погіршенням самопочуття, поганими передчуттями. У багатьох неприємностей причини - це численні стреси та екологічні проблеми. Організм жінки зазнає сильних змін, що викликає страх, нерідко неусвідомлений. Додаткові переживання зазвичай пов 'язані з дослідженнями дитини.

Досить напруженою виявляється ситуація, якщо при черговому плановому скринінгу гінеколог виявляє, що показники змістилися від норми. У цьому випадку вагітну направляють на додаткові дослідження, щоб запобігти розвитку ускладнень, відхилень у плода, а також викидень. Щоб позбутися побоювань або підтвердити їх, пренатальна діагностика рекомендує амніоцентез.

Про що йдеться?

Амніоцентез - що це таке? Незвичний обивателю термін ховає під собою діагностичну методологію, що передбачає отримання зразків тканин для проведення точного дослідження плоду. Вивчається амніотична оболонка, проба береться з рідини, що наповнює бульбашку плоду. Все, що відбувається, контролюється ультразвуком. Для отримання матеріалу використовують найтоншу голку.

Оскільки біологічний матеріал, отриманий таким чином, включає невеликі елементи шкіри, інші речовини, пренатальна діагностика дозволяє виявити:

• резус-фактор;
• групу крові;
• каріотип.

Навіщо?

Зазвичай свідчення до амніоцентезу - підозри на генетичні захворювання виношуваної дитини. Технологія застосовна і при підозрі на інші відхилення, оскільки зарекомендувала себе безпечною, точною, найзручнішою з усіх можливих до пологів.

Коли можливий амніоцентез? Терміни вагітності - 10 тиждень і далі. Багато лікарів сходяться на думці, що не потрібно проводити взяття зразків тканин раніше 15-го тижня після зачаття. Проміжок від 15-го до 20-го тижня вважається періодом, коли зразки дають найбільший обсяг інформації про стан плоду і тенденції розвитку.

Можна чи не можна?

Звичайно, будь-яку майбутню матусю, якій лікарі порекомендували пройти це обстеження, хвилює, чи небезпечний амніоцентез. Варто розуміти, що сама по собі процедура, якщо її виконує досвідчений фахівець в сучасній клініці, що володіє надійним, стерильним обладнанням, безпечна. Вона не зашкодить ні малюку, ні самій жінці. А ось нехтування лікарськими рекомендаціями може призвести до ускладнень, аж до втрати дитини.

Показання до аналізу:

• вік майбутньої матері - 35 і більше років;
• найближчі родичі хворі патологіями, що передаються спадково;
• серед близьких є люди з генетичними відхиленнями;
• біохімія, ультразвук показали ненормальні параметри, що дозволяє запідозрити генетичні відхилення.

Що можна виявити?

Якщо провести амніоцентез, що це дасть? Інформація, яка отримується через зразки навколоплідної рідини, повідомляє про:

• дистрофії м 'язів;
• різних синдромах;
• захворювання Тея-Сакса;
• гемофілії;
• некоректному розвитку нервової трубки;
• серповидному клітинному захворюванні;
• фіброзному пороку, кистозному.

Результати амніоцентезу можуть підтвердити підозри на інші генетичні захворювання, що зустрічаються досить рідко.

Водночас аналізи не покажуть анатомічних недоліків, що формуються біля плоду, поки він перебуває в матці. Наприклад, не можна виявити так звану "заячу губу". Щоб виявити подібне відхилення, доведеться піти додаткове дослідження.

Рідкісні цілі проведення процедури

Якщо зважитися на амніоцентез - що це дає додатково? Лікарі і майбутня мати дізнаються:

• наскільки плід зрілий;
• чи є інфікування;
• якщо діагностовано гіпоксію, резус-конфлікт, оцінюють стан дитини.

Крім того:

• якщо встановлено багатоводію, проводиться амніоредукція;
• виробляють фетохірургію;
• можна провести фетотерапію.

Під час досліджень лікарі можуть влити в матку спеціальні препарати, що дозволяють перервати вагітність. Звичайно, це можливо тільки при наявності до того показань.

Точність і похибка

Якщо проводиться амніоцентез, ймовірність помилки - не більше 0,6%. Така висока точність забезпечена тим, що методологія належить до числа новітніх. Похибка пов 'язана з імовірністю потрапляння у вивчені зразки біологічних тканин материнської крові. Ще одна причина недостовірного результату - невеликий обсяг клітин, тобто матеріалу виявляється недостатньо для надійного дослідження.

Категорично не можна!

У деяких випадках амніоцентез при вагітності проводити не можна. Це:

• гостра інфекція;
• лихоманка;
• матка має аномалії;
• плацента знаходиться в матці на стінці спереду;
• хронічні хвороби перейшли в гостру фазу;
• міоматозні вузли розрослися до великих габаритів;
• шкіра на животі уражена інфекцією;
• кров згортається погано;
• шийка матки неспроможна;
• є ймовірність мимовільного аборту;
• помітно виділення зі статевих органів, що містять кров.

Як проводять?

Амніоцентез - що це на практиці? Процедура безболісна і швидка, її тривалість всього лише кілька хвилин. Спочатку вагітну поміщають на спеціальну кушетку і вивчають плід ультразвуком. Це дозволяє виявити, де в матці розташована дитина, яке положення плаценти. Далі поверхню живота стерилізують і вводять тонку голку в матку.

Всі маніпуляції відбуваються під контролем ультразвукового апарату, що дозволяє доктору бачити, що саме він робить. Через голку забирають навколоплідну рідину - до 20 мл. Іноді біологічний матеріал для подальшого вивчення отримують через цервікальний канал. У будь-якому варіанті операція не вимагає анестезії, хоча допускається місцеве знеболювання. Це допомагає заспокоїти жінку і позбавляє від дискомфорту.

А що далі?

Коли дані для вивчення були отримані, матеріал направляють на аналіз. У найближчі пару днів жінці рекомендують проводити час у відпочинку, без навантажень і переживань, ні в якому разі не піднімаючи нічого важкого.

Якщо будуть мучити неприємні відчуття, позбутися їх можна прийомом знеболюючих. Залежно від особливостей стану організму лікар може призначити антибактеріальні препарати або перевести майбутню матір на зберігаючу терапію. Якщо резус-фактор негативний, призначають антирезусний імуноглобулін. Ін 'єктивно препарат вводять один раз в найближчі 72 години після отримання аналізу. Ще через два-три тижні можна буде отримати підсумки дослідження, що дозволяють з високою точністю говорити про те, наскільки нормально розвивається плід.

Чи можуть бути ускладнення?

Амніоцентез при вагітності вважається одним з найбільш безболісних, безпечних, ефективних методів дослідження дитини. Тим не менш, невелика ймовірність ускладнень є. Лікарями вона оцінюється не більш ніж в 1%.

Негативні наслідки:

• амніоцентезпоранення;
• мимовільний аборт;
• хоріоамніоніт;
• плацента може почати відшаровуватися;
• відходження вод, пологи відбуваються завчасно;
• кишечник, сечовий міхур травмовано;
• пуповину пошкоджено.

Щоб вчасно помітити прояви ускладнення, після процедури потрібно прислухатися до організму і стежити за всіма незвичайними, нестандартними відчуттями. Як правило, запідозрити ситуацію можна за виділеннями з вологаїща, в тому числі таким, що містить кров, за хворобливістю в животі. Може спостерігатися підйом температури. У будь-якому з цих варіантів звернення до лікаря має послідувати негайно.

А якщо не проходити?

Якщо лікар призначив амніоцентез, практично завжди жінки намагаються знайти спосіб уникнути цього аналізу. Варто пам 'ятати, що провести процедуру лікаря можуть тільки тоді, коли майбутня мати сама підписала згоду на медичне втручання, що супроводжується докладною розповіддю про можливі ризики, ускладнення, наслідки.

Водночас потрібно розуміти, що лікарі не будуть радити амніоцентез просто так: ймовірно, у них є серйозні підозри на аномальний розвиток дитини. За результатами процедури можна виявити генетичне захворювання і своєчасно вжити заходів або встановити, що таке точно відсутнє. Якщо є вроджені дефекти, в ході процедури більшу їх частину вдасться виявити, що значить, до моменту народження малюка батьки будуть до цього готові. Амніоцентез дозволить точно знати, яка допомога буде потрібна чаду відразу з моменту появи на світ, які складнощі очікують старше покоління в майбутньому.

Питання етики

Багато майбутніх батьків, дізнаючись про ймовірність генетичних відхилень у свого чада, відмовляються від проведення додаткових досліджень, переконані, що вони готові прийняти свою дитину саме таким, яким той народиться. Безумовно, це правильне і похвальне прагнення, але потрібно усвідомлювати й інший факт: наявність відхилень - це не тільки проблема старших, але і самого новонародженого. Простіше кажучи, навіть якщо батьки готові прийняти малюка з якими завгодно дефектами, йому ще належить виживати з ними.

Деякі складнощі вимагають спеціальної медичної підтримки вже з моменту появи на світ. Тобто потрібно ще до пологів подбати, щоб під рукою були медикаменти, препарати, медичні вироби - словом, що завгодно, щоб підтримати життя і здоров 'я малюка. Тільки амніоцентез дозволяє точно виявити, яке генетичне відхилення має місце, тобто, які препарати та інструментарій потрібно тримати під рукою.

Вагітність чи аборт?

При народженні дитини з дефектом, пороком багато батьків впадають у шоковий стан, оскільки не були готові до такого результату. Щоб попередити такий складний психологічно період, лікарі рекомендують проводити процедуру на 15-20 тижні. Додатково інформація, отримана в ході аналізу, дозволить оцінити ризик народження дитини мертвою. Все це сумарно дозволяє майбутнім батькам для себе зважити: залишити плід або спробувати знову. Якщо дослідження показали наявність дефекту або високі ризики викидня, народження малюка мертвим, жінку можуть покласти в клініку на збереження. Це дозволить уберегти чадо.

Багато лікарів радять проводити процедуру тільки на 18-му тижні і пізніше. Це такий термін, коли багатьом жінкам вже складно зважитися на переривання вагітності навіть у тому випадку, коли вона пов 'язана з ризиками, а розвиток дитини відбувається з дефектами. Якщо є підозри на некоректний перебіг "цікавого становища", але жінка усвідомлює, що на 18-му тижні вона вже не зможе розлучитися з потомством, варто поспілкуватися на цю тему з гінекологом. Ймовірно, лікар порекомендує пройти процедуру раніше. Також можна провести альтернативні аналізи - нехай вони не настільки точні, але допоможуть вгамувати тривогу майбутньої матері щодо ймовірності генетичних дефектів.

Результати аналізу: що вони дають?

Якщо за підсумками амніоцентезу ясно, що всі параметри в нормі, значить, хромосомний набір правильний, хоча 100% гарантії відсутності вад розвитку лікарі дати не можуть.

Якщо аналіз ясно дає зрозуміти, що дитина розвивається з вадами, і лікарі готові підказати, які саме порушення будуть у чада, тоді виникає питання: чи варто переривати вагітність? Багато залежить від особистості майбутньої матері та її партнера, від психологічної обстановки в сім 'ї, соціального становища.

За наявності серйозних порушень багато хто погоджується на аборт. Але є й інший тип жінок: їм потрібен деякий час, щоб психологічно налаштуватися на те, що все майбутнє життя мати буде доглядати за своїм чадом. Підготувавшись до цього самі, вони готують і рідних, близьких. Обидва шляхи мають право на існування. Як вчинити, вирішувати тільки вам. Пам 'ятайте: ніякий тиск з боку в цьому питанні неприпустимий.

Амніоцентез і пологи

Якщо дослідження показало, що розвиток дитини відбувається з дефектами, потрібно заздалегідь продумати таке питання: чи варто лягати на збереження і як народжувати. Якщо доктор рекомендує останні етапи вагітності провести в клініці, під цілодобовим контролем досвідчених акушерів і гінекологів, варто прислухатися до його думки. Вдома, безумовно, комфортніше і затишніше, але коли мова йде про таку складну ситуацію, важливо, щоб медична допомога завжди була поруч.

Друге питання - це кесаревий переріз. Чи погоджуватися на нього? Найчастіше лікарі рекомендують у складних випадках, за наявності дефекту у дитини хірургічний шлях народження. Погодившись з цим, жінці варто лягти на збереження в ту клініку, де надають відповідні послуги.

Альтернативний варіант

Чи є інші способи виявлення, чи адекватний розвиток плоду або є дефекти? Так, безумовно, є різні технології, з тим чи іншим ступенем точності показують стан дитини.

У першому триметрі можна зробити біопсію ворсин хоріону. Цей аналіз дає досить точну відповідь при підозрі на синдром Дауна і деякі інші відхилення. Правда, при дефекті нервової трубки така процедура не дасть ніякої інформації.

Дослідження, присвячені мимовільному аборту, спровокованому аналізами, показали, що для біопсії ворсин хоріону і амніоцентезу ймовірність такого результату однакова: один випадок на 400 вагітностей. Втім, за іншими оцінками ймовірність більша в 2-4 рази. Багато залежить від того, наскільки професійні були лікарі, які виробляли паркан біоматеріалів. Вважається, що ризик менший при отриманні зразків тканини через цервікальний канал.